Kolobom (angeborene Spaltbildung am Auge)

Was ist ein Kolobom?

Ein Kolobom ist eine angeborene Lücke im Gewebe des Auges, die entsteht, weil sich in der frühen Schwangerschaft eine natürliche Spalte im Auge des Embryos nicht vollständig schließt. Der Name kommt aus dem Griechischen und bedeutet etwa „verstümmelt“ oder „mit einem Defekt“. Das klingt dramatischer, als es oft ist: Viele Kolobome sind klein und beeinträchtigen das Sehen kaum.

Die Spalte liegt beim Embryo an der Unterseite des Auges, leicht zur Nase hin. Deshalb sitzen typische Kolobome unten innen. Betroffen sein können ein Auge oder beide Augen, und die beiden Augen können unterschiedlich stark betroffen sein.

Welche Formen gibt es?

Ein Kolobom wird nach dem Teil des Auges benannt, in dem das Gewebe fehlt. Häufig sind mehrere Teile gleichzeitig betroffen, zum Beispiel Iris und Aderhaut.

Das Lidkolobom entsteht auf einem anderen Weg als die übrigen Formen. Fachleute sehen es deshalb als eigene Fehlbildung, es wird hier aber mitbeschrieben.

Wie häufig ist ein Kolobom?

Ein Kolobom ist selten: Je nach Studie kommen auf 10.000 Neugeborene etwa 0,5 bis gut 2 Kinder mit einem Kolobom des Augapfels, häufig wird rund 1 von 10.000 genannt. Lidkolobome sind mit etwa 0,2 bis 0,8 pro 10.000 noch seltener. Wahrscheinlich bleiben manche Kolobome unentdeckt, weil sie weder das Sehen noch das Aussehen verändern.

Trotz dieser Seltenheit spielen Kolobome bei Kindern eine wichtige Rolle. Das französische Versorgungsprotokoll schätzt, dass sie in Europa für 5 bis 10 Prozent der Erblindungen im Kindesalter verantwortlich sind. Das betrifft vor allem große, beidseitige Formen.

Ist ein Kolobom gefährlich?

Ein Kolobom selbst ist nicht gefährlich und verschlimmert sich nicht, die Folgen hängen aber stark von Lage und Größe ab. Ein reines Iriskolobom stört meist nur durch Blendung. Ein Kolobom, das die Makula (Stelle des schärfsten Sehens) oder den Sehnerv einschließt, kann das Sehen dagegen deutlich einschränken.

Wichtig sind vor allem mögliche Komplikationen, die später auftreten können: Netzhautablösung, Grauer Star, seltener Grüner Star oder neue Blutgefäße am Rand des Koloboms. Deshalb gehören regelmäßige augenärztliche Kontrollen ein Leben lang dazu.

Was bedeutet die Diagnose für Ihr Kind?

Für die meisten Familien bedeutet die Diagnose zunächst eine gründliche Untersuchung und danach regelmäßige Kontrollen, nicht aber ein Leben mit schwerer Behinderung. Viele Kinder mit einem Kolobom an nur einem Auge sehen im Alltag normal, weil das andere Auge die Arbeit übernimmt. Auch Kinder mit beidseitigem Kolobom besuchen mit passender Unterstützung Kindergarten und Schule.

Weil ein Kolobom manchmal Teil eines Syndroms ist, schauen Kinderärztin oder Kinderarzt auch auf Herz, Nieren, Gehör und Entwicklung. Das ist eine Vorsichtsmaßnahme. Bei den meisten Kindern findet sich nichts weiter.

Woran erkennt man ein Kolobom?

Ein Kolobom erkennt man von außen nur, wenn es die Iris oder das Lid betrifft; Kolobome im Augeninneren fallen meist erst durch Sehprobleme oder bei einer Augenuntersuchung auf. Welche Beschwerden entstehen, hängt ganz davon ab, welcher Teil des Auges betroffen ist und wie groß die Lücke ist. Manche Menschen haben überhaupt keine Beschwerden.

Die folgende Übersicht ordnet die Zeichen den einzelnen Formen zu. Die Unterkapitel danach beschreiben jedes Zeichen genauer.

Wie sieht ein Iriskolobom aus?

Ein Iriskolobom sieht aus wie eine Pupille, die nach unten in einen Spalt ausläuft, ähnlich einem Schlüsselloch. Andere beschreiben die Form als Tropfen, Träne oder Katzenauge. Die Lücke liegt fast immer unten, meist leicht zur Nase hin.

Nicht jedes Iriskolobom ist so deutlich. Bei einem unvollständigen (partiellen) Kolobom ist die Iris in diesem Bereich nur dünner, heller oder etwas verzogen, ohne dass ein durchgehender Spalt besteht. Manchmal bleiben Fasern der Iris im Spalt stehen; dann sieht es aus, als hätte das Auge zwei Pupillen. Bei sehr dunkelbraunen Augen ist ein Iriskolobom schwer zu erkennen und wird leicht übersehen.

Ein Iriskolobom an anderer Stelle, etwa oben oder seitlich, nennen Fachleute „atypisch“. Es kann eine andere Ursache haben, zum Beispiel eine Verletzung, eine frühere Operation oder ein Syndrom, und wird deshalb genauer abgeklärt.

Warum blendet Licht bei einem Iriskolobom?

Licht blendet, weil durch die Lücke in der Iris mehr Licht ins Auge fällt und die Pupille sich nicht richtig eng stellen kann. Die Iris arbeitet wie die Blende einer Kamera. Fehlt ein Stück davon, bleibt die wirksame Öffnung auch bei hellem Licht größer.

Betroffene beschreiben, dass Sonne, Schnee, Wasserflächen oder helle Bildschirme unangenehm sind und die Augen tränen. Manche kneifen draußen die Augen zusammen oder wenden den Blick ab. Auch der Wechsel zwischen hell und dunkel, etwa beim Verlassen eines Gebäudes, fällt schwerer.

Babys und Kleinkinder können das nicht sagen. Eltern bemerken eher, dass das Kind im Freien die Augen schließt, den Kopf wegdreht oder ein Auge zukneift.

Kann ein Iriskolobom das Sehen unscharf machen?

Die Sehschärfe ist bei einem reinen Iriskolobom meist normal, manche Betroffene sehen aber etwas unschärfer oder bemerken Doppel- oder Geisterbilder. Der Grund ist, dass Licht nicht nur durch die Pupille, sondern auch durch den Spalt fällt und an einer etwas anderen Stelle der Netzhaut ein zweites, schwächeres Bild erzeugt. Das kann besonders auftreten, wenn das Kolobom nicht mit der Pupille verbunden ist und wie ein zweites Loch wirkt.

Außerdem verursacht ein Iriskolobom häufiger eine Hornhautverkrümmung (Astigmatismus), also eine Fehlsichtigkeit, die Bilder verzerrt. Diese lässt sich mit einer Brille gut ausgleichen. Wichtig: Sieht ein Kind mit Iriskolobom schlecht, liegt das oft nicht an der Iris, sondern an einem zusätzlichen Kolobom im Augeninneren oder an einer unkorrigierten Fehlsichtigkeit.

Warum sind die Pupillen unterschiedlich groß?

Unterschiedlich große oder geformte Pupillen (Anisokorie) sind bei einem Kolobom häufig, weil die beiden Augen fast nie gleich stark betroffen sind. Selbst bei einem Kolobom an beiden Augen ist der Spalt selten spiegelgleich. Für sich genommen ist das kein Grund zur Sorge.

Anders ist es, wenn sich die Pupillenform plötzlich ändert oder eine Pupille im Erwachsenenalter neu größer wird. Das hat dann nichts mit dem angeborenen Kolobom zu tun und sollte rasch untersucht werden.

Welche Ausfälle macht ein Aderhaut- und Netzhautkolobom?

Ein Kolobom von Aderhaut und Netzhaut (chorioretinales Kolobom) verursacht einen Ausfall im Gesichtsfeld, also einen Bereich, in dem das Auge nichts sieht; weil das Kolobom unten im Auge liegt, fehlt meist ein Teil des oberen Gesichtsfelds. Das Auge bildet die Welt umgekehrt auf der Netzhaut ab. Was unten im Auge fehlt, fehlt deshalb oben im Blickfeld.

Im Kolobom ist keine funktionierende Netzhaut vorhanden. Der Ausfall ist deshalb dauerhaft und lässt sich mit keiner Brille korrigieren. Wie groß er ist, hängt von der Größe des Koloboms ab: Ein kleines Kolobom am Rand bemerkt niemand, ein großes kann einen erheblichen Teil des Blickfelds wegnehmen.

Im Alltag zeigt sich ein oberer Ausfall zum Beispiel daran, dass man sich an Schranktüren oder tief hängenden Ästen den Kopf stößt, Schilder über Kopfhöhe übersieht oder beim Ballspiel hohe Bälle nicht kommen sieht. Kinder, die das von Geburt an so kennen, haben sich oft daran gewöhnt und klagen nicht. Ist nur ein Auge betroffen, gleicht das andere Auge den Ausfall häufig aus; das beidäugige Gesichtsfeld kann dann normal sein.

Wann leidet die Sehschärfe?

Die Sehschärfe ist vor allem dann vermindert, wenn das Kolobom die Makula oder den Sehnerv einschließt. Die Makula ist die kleine Stelle in der Mitte der Netzhaut, mit der wir lesen und Gesichter erkennen. Fehlt sie ganz oder teilweise, kann die Sehschärfe stark sinken.

Die Spanne ist groß. Bei kleinen Kolobomen fern von Makula und Sehnerv ist die Sehschärfe normal. Bei beidseitigen großen Kolobomen mit Makula- oder Sehnervbeteiligung kann sie im Bereich einer Sehbehinderung liegen, im ungünstigsten Fall unter der Grenze, ab der man von gesetzlicher Blindheit spricht. Brille und Kontaktlinsen verbessern dann nur den Anteil, der auf eine Fehlsichtigkeit zurückgeht.

Erwachsene mit Makulabeteiligung beschreiben unscharfes Sehen in der Mitte oder einen großen blinden Fleck, der das Lesen und das Autofahren erschwert. Kinder schauen Dinge manchmal nicht direkt an, sondern etwas daneben vorbei, weil sie mit einem gesunden Netzhautbereich außerhalb der Mitte besser sehen (exzentrische Fixation).

Was bewirkt ein Sehnervenkolobom?

Ein Sehnervenkolobom führt je nach Ausprägung zu kleinen Gesichtsfeldausfällen oder zu einer mäßigen bis starken Sehminderung. Die Eintrittsstelle des Sehnervs (Papille) ist dabei vergrößert und ausgehöhlt, oft nach unten verzogen. Von außen sieht das Auge normal aus.

Manche Menschen mit einem kleinen Sehnervenkolobom bemerken nur eine leicht verminderte Wahrnehmung am Rand des Blickfelds. Ist der Sehnerv insgesamt klein oder schwer verändert, kann die Sehschärfe deutlich eingeschränkt sein. Ein Sehnervenkolobom tritt oft zusammen mit einem Aderhaut- und Netzhautkolobom auf; in einer amerikanischen Fallserie war der Sehnerv bei gut zwei Dritteln der Augen mit chorioretinalem Kolobom beteiligt.

Merkt man ein Linsenkolobom?

Ein Linsenkolobom bleibt meist unbemerkt, kann aber Fehlsichtigkeit und einen frühen Grauen Star mit sich bringen. Streng genommen fehlt hier kein Linsengewebe: Die feinen Haltefasern (Zonulafasern) sind an einer Stelle schwach oder fehlen, und die Linse ist dort abgeflacht oder eingekerbt. Es liegt oft genau dort, wo auch die Iris eine Lücke hat.

Durch die ungleichmäßige Linsenform kann eine Fehlsichtigkeit entstehen, die das Scharfstellen erschwert. Trübt sich die Linse, sieht man zunehmend milchig, blass und blendempfindlich, wie bei einem Grauen Star.

Welche Beschwerden macht ein Lidkolobom?

Ein Lidkolobom zeigt sich als Kerbe oder Lücke im Lidrand; ist sie groß, kann sich das Auge nicht ganz schließen und die Hornhaut trocknet aus. Meist ist das Oberlid im inneren Drittel betroffen, seltener das Unterlid. Die Spanne reicht von einer kleinen Einkerbung bis zu einem fast fehlenden Lid.

Eine ungeschützte Hornhaut wird trocken, rot und gereizt. Ohne Schutz drohen Entzündungen, ein Hornhautgeschwür und Narben, die das Sehen dauerhaft verschlechtern. Babys reiben dann die Augen, tränen stark oder kneifen die Augen zu.

Bei einem Lidkolobom ist außerdem eine Hornhautverkrümmung häufig. Ohne Brille kann daraus eine Schwachsichtigkeit entstehen, auch wenn das Auge selbst gesund ist.

Welche anderen Augenprobleme treten häufig mit auf?

Viele Kinder mit einem Kolobom haben zusätzliche Augenbefunde, am häufigsten Schielen, Augenzittern, eine zu kleine Hornhaut oder ein insgesamt zu kleines Auge. Die Zahlen stammen aus dem französischen Versorgungsprotokoll und aus Fallserien; sie schwanken je nach Studie stark.

Augenzittern entsteht bei einem Kolobom meist, weil beide Augen von Geburt an schlecht sehen; Fachleute sprechen von einem sensorischen Nystagmus. Er ist deshalb vor allem bei beidseitigen Formen zu erwarten. Schielen kann beim Neugeborenen sogar das erste Zeichen sein, dass ein Auge schlecht sieht.

Wie wirkt sich ein Kolobom auf räumliches Sehen, Kontraste und Farben aus?

Bei schweren Formen an einem oder beiden Augen fehlt oft das räumliche Sehen (Stereosehen), und die Kontrastempfindlichkeit kann sinken. Räumliches Sehen braucht zwei gleich gut sehende Augen. Sieht ein Auge deutlich schlechter, schätzt man Entfernungen nur über andere Hinweise ab, etwa Größe und Schatten.

Das Farbsehen ist manchmal gestört, häufig im Blau-Gelb-Bereich. Das Sehen in der Dämmerung bleibt dagegen fast immer erhalten, weil außerhalb des Koloboms genügend Netzhaut mit Stäbchen (den Zellen für das Dämmerungssehen) vorhanden ist. Das unterscheidet das Kolobom von manchen erblichen Netzhauterkrankungen.

Was bemerken Eltern bei einem Baby?

Bei einem Baby fällt ein Kolobom meist durch die ungewöhnliche Pupillenform auf; schwere beidseitige Formen zeigen sich in den ersten Lebenswochen auch durch auffälliges Sehverhalten. Folgende Beobachtungen sind typisch:

• eine Pupille, die nach unten in einen Spalt ausläuft, oder eine Kerbe im Lid
• ein Auge, das kleiner wirkt als das andere
• Lichtscheu: Das Baby kneift bei Helligkeit die Augen zu oder dreht den Kopf weg
• suchende, wandernde Augenbewegungen oder ein Augenzittern
• wenig Blickkontakt, kein Fixieren von Gesichtern oder Spielzeug mit etwa drei Monaten
• Schielen
• Bohren oder Drücken mit den Fingern in die Augen (okulodigitales Zeichen), das manche stark sehbehinderte Kinder zeigen
• eine weiße statt rote Pupille auf Blitzlichtfotos (Leukokorie)

Eine weiße Pupille kann bei einem großen Kolobom oder einem Grauen Star auftreten, aber auch bei ernsten Erkrankungen wie einem Retinoblastom. Sie muss deshalb immer rasch abgeklärt werden.

Ein Blick allein reicht für Eltern und Kinderärzte oft nicht, um ein Kolobom im Augeninneren zu erkennen. Ein Auge kann von außen völlig normal aussehen und trotzdem ein großes Netzhautkolobom haben.

Woran merkt man ein Kolobom, das nur ein Auge betrifft?

Ein Kolobom an nur einem Auge bleibt oft Monate bis Jahre unbemerkt, weil das gesunde Auge den Alltag übernimmt. Das Kind verhält sich unauffällig und klagt nicht. Hinweise sind ein Schielen, eine weiße Pupille oder eine schlechte Sehschärfe bei einer Vorsorgeuntersuchung.

Gerade das einseitige Kolobom birgt ein besonderes Risiko: Das Gehirn bevorzugt das bessere Auge, und das schwächere Auge entwickelt zusätzlich zur angeborenen Fehlbildung eine Schwachsichtigkeit. Diese zusätzliche Schwäche lässt sich in den ersten Lebensjahren oft noch behandeln. Manche Kinder entwickeln ein schwieriges Schielmuster mit Kopfschiefhaltung, das Fachleute als Monophthalmus-Syndrom bezeichnen.

Welche Besonderheiten zeigen Kinder mit CHARGE-Syndrom?

Kinder mit CHARGE-Syndrom haben häufig an beiden Augen ein Kolobom von Netzhaut oder Sehnerv und dazu Hörprobleme, was die Orientierung zusätzlich erschwert. Das CHARGE-Syndrom ist eine angeborene Kombination mehrerer Fehlbildungen; es wird im Abschnitt Ursachen genauer erklärt.

Die amerikanische CHARGE Syndrome Foundation beschreibt typische Verhaltensweisen:

• Das Kind schaut Dinge nicht direkt an oder vermeidet Blickkontakt, weil es mit einem Bereich außerhalb der Mitte besser sieht.
• Manche Kinder legen den Kopf nach unten, liegen auf dem Rücken mit überstrecktem Kopf oder rutschen in ungewöhnlichen Haltungen, um ihr nutzbares Gesichtsfeld auszunutzen.
• Lichtempfindlichkeit ist häufig, auch drinnen.
• Eine Gesichtslähmung (bei etwa 40 Prozent) kann den Lidschlag schwächen; dann trocknet die Hornhaut aus.

Viele dieser Kinder sehen im Alltag besser, als es die Tests beim Augenarzt vermuten lassen. Eltern, Erzieherinnen und Lehrkräfte können oft am besten beschreiben, was das Kind tatsächlich erkennt.

Kann ein Kolobom erst im Erwachsenenalter auffallen?

Ja, kleine Kolobome werden manchmal erst im Schulalter oder sogar bei Erwachsenen entdeckt, oft zufällig bei einer Augenuntersuchung. Anlass kann eine Brillenbestimmung, eine Untersuchung des Augenhintergrunds wegen einer anderen Frage oder eine Familienuntersuchung sein. Das Kolobom war dann schon immer da, hat aber keine Beschwerden gemacht.

Bei Erwachsenen machen sich eher die Spätfolgen bemerkbar: eine Linsentrübung, eine Netzhautablösung oder neue Gefäße am Kolobomrand. Wer ein bekanntes Kolobom hat und eine neue Sehveränderung bemerkt, sollte daher nicht abwarten.

Welche Warnzeichen deuten auf eine Komplikation hin?

Neue Lichtblitze, viele neue schwarze Punkte, ein Schatten oder Vorhang im Gesichtsfeld und eine plötzliche Sehverschlechterung können auf eine Netzhautablösung hinweisen. Bei einem Aderhaut- und Netzhautkolobom ist dieses Risiko deutlich erhöht. Diese Zeichen sind immer ein Grund, noch am selben Tag zur Augenärztin oder zum Augenarzt zu gehen.

Bei einem Kolobom sind die Warnzeichen allerdings nicht immer deutlich. Die Ablösung kann im Bereich beginnen, in dem das Auge ohnehin nichts sieht, und Kinder klagen oft nicht. Deshalb ist auch eine langsame, schleichende Verschlechterung ernst zu nehmen.

Weitere Warnzeichen sind:

• zunehmend milchiges, blasses Sehen und mehr Blendung (Grauer Star)
• verzerrtes Sehen oder ein neuer dunkler Fleck in der Mitte (neue Gefäße an der Makula)
• Augenschmerzen, Rötung, Kopfschmerz mit Sehverschlechterung (erhöhter Augeninnendruck)
• Rötung, Schmerzen oder eine Trübung der Hornhaut bei einem Lidkolobom

Belastet ein Kolobom auch seelisch?

Ja, ein sichtbares Kolobom und eine Sehbehinderung können das Wohlbefinden beeinträchtigen, auch wenn das Sehen gut ist. Manche Jugendliche und Erwachsene empfinden die Schlüssellochpupille als auffällig und werden darauf angesprochen. Das französische Versorgungsprotokoll nennt diesen „ästhetischen“ Aspekt ausdrücklich als Teil der Belastung.

Bei Kindern mit Syndromen wie CHARGE beschreiben Studien zusätzlich Ängste und Schlafprobleme. Psychologische Begleitung für Kinder und Eltern wird deshalb empfohlen und ist kein Zeichen von Schwäche.

Wie entsteht ein Kolobom?

Ein Kolobom entsteht, wenn sich die Augenbecherspalte, eine natürliche Spalte an der Unterseite des werdenden Auges, in der Embryonalzeit nicht vollständig schließt. Das Auge entwickelt sich aus einer becherförmigen Ausstülpung, die anfangs unten offen ist. Durch diese Spalte wachsen Blutgefäße ins Augeninnere.

Normalerweise verschließt sich die Spalte etwa zwischen der 5. und 7. Woche nach der Befruchtung, also im zweiten Schwangerschaftsmonat. Der Verschluss beginnt in der Mitte und schreitet nach vorne und hinten fort. Bleibt ein Abschnitt offen, fehlt später an dieser Stelle Gewebe: vorne in Iris und Strahlenkörper, hinten in Aderhaut, Netzhaut oder Sehnerv.

Zu diesem Zeitpunkt wissen manche Frauen noch nicht, dass sie schwanger sind. Das Kolobom ist also nicht die Folge von etwas, das man im späteren Verlauf der Schwangerschaft hätte bemerken oder verhindern können.

Warum liegt ein Kolobom meist unten innen?

Ein Kolobom liegt meist unten innen, weil genau dort die Augenbecherspalte verläuft. Augenärztinnen und Augenärzte beschreiben die Lage wie auf einem Zifferblatt: am rechten Auge typischerweise bei etwa 5 Uhr, am linken bei etwa 7 Uhr. Kolobome an dieser Stelle heißen „typisch“.

Lücken an anderen Stellen nennt man „atypisch“. Sie haben oft eine andere Ursache, etwa eine Verletzung, eine frühere Operation, eine Gewebsrückbildung der Iris oder ein Syndrom.

Warum ist das Lidkolobom anders?

Das Lidkolobom entsteht nicht durch die Augenbecherspalte, sondern durch eine Störung bei der Bildung der Lider. Die Lider wachsen im dritten und vierten Monat zusammen und trennen sich später wieder. Ist das Verschmelzen gestört, bleibt eine Lücke.

Lidkolobome treten oft zusammen mit Spaltbildungen im Gesicht auf. Beim Goldenhar-Syndrom ist meist das Oberlid betroffen, beim Treacher-Collins-Syndrom eher das Unterlid.

Welche Rolle spielen die Gene?

Gene spielen eine wichtige Rolle, doch bei den meisten Menschen mit einem Kolobom findet man trotz Untersuchung keine genetische Ursache. Bekannt sind Veränderungen in vielen Genen, die die frühe Augenentwicklung steuern, darunter CHD7, PAX2, PAX6, SOX2, OTX2, SHH, SIX3, SALL4, MAB21L2, FZD5 und ACTG1. Das französische Protokoll nennt rund 30 Gene, die regelmäßig mit Kolobomen in Verbindung stehen; die Datenbank MedlinePlus führt deutlich mehr.

Jedes dieser Gene erklärt nur einen kleinen Teil der Fälle. Bei einem einfachen, isolierten Kolobom ohne weitere Fehlbildungen wird nur bei weniger als 10 Prozent eine genetische Ursache gefunden. Bei komplexen Formen mit zu kleinem Auge oder bei Syndromen gelingt das häufiger.

Ein weiteres Problem: Dieselbe Genveränderung kann bei einem Familienmitglied ein großes, beim anderen ein winziges oder gar kein sichtbares Kolobom verursachen. Fachleute nennen das variable Ausprägung und unvollständige Penetranz.

Ist ein Kolobom erblich?

Ein Kolobom ist manchmal erblich, meist tritt es aber als Einzelfall in einer Familie auf. Auch wer selbst der Erste in der Familie ist, kann die Anlage an eigene Kinder weitergeben. In manchen Familien sind mehrere Mitglieder betroffen.

Wenn ein Kolobom vererbt wird, sind drei Wege möglich:

• Autosomal-dominant: Ein betroffener Elternteil gibt die Anlage mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit an jedes Kind weiter.
• Autosomal-rezessiv: Beide Eltern tragen die Anlage, sind aber selbst gesund; jedes Kind hat ein Risiko von 25 Prozent. Häufiger ist das, wenn die Eltern miteinander verwandt sind.
• X-chromosomal: selten; vor allem Jungen sind betroffen.

Bei Syndromen gilt der Erbgang des jeweiligen Syndroms. Ob ein Kolobom in Ihrer Familie erblich ist, kann nur eine humangenetische Beratung klären.

Welche Syndrome gehen mit einem Kolobom einher?

Ein Kolobom kann für sich allein stehen oder Teil eines Syndroms sein, also einer Kombination mehrerer angeborener Auffälligkeiten. Es sind über 100 Syndrome beschrieben, bei denen ein Kolobom vorkommen kann. Am bekanntesten ist das CHARGE-Syndrom.

Weitere Beispiele aus den Fachquellen:

• Chromosomenveränderungen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18, das Katzenaugen-Syndrom (zusätzliches Stück von Chromosom 22) oder die 22q11-Deletion (DiGeorge-Syndrom)
• das papillorenale Syndrom (Nieren-Kolobom-Syndrom, Gen PAX2): Sehnerv bei etwa 72 Prozent, Nieren bei über 90 Prozent betroffen
• Wolf-Hirschhorn-, Kabuki-, Aicardi-, Rubinstein-Taybi-, Joubert-, Noonan- und Walker-Warburg-Syndrom
• Goldenhar- und Treacher-Collins-Syndrom beim Lidkolobom

Beim Katzenaugen-Syndrom hat etwa ein Drittel der Betroffenen ein Iriskolobom; typisch sind zusätzlich kleine Hautanhängsel vor dem Ohr, ein fehlender Darmausgang oder Herzfehler. Diese Liste ist nicht vollständig und soll nicht beunruhigen: Die allermeisten Kinder mit Kolobom haben keines dieser Syndrome.

Was ist das CHARGE-Syndrom?

Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der ein Kolobom mit Fehlbildungen von Herz, Nase, Ohren und Wachstum zusammentrifft. Der Name ist ein englisches Kürzel für die Hauptmerkmale:

• Coloboma: Kolobom
• Heart defect: Herzfehler
• Atresia choanae: Verschluss der hinteren Nasenöffnung
• Retarded growth and development: Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
• Genital hypoplasia: Unterentwicklung der Geschlechtsorgane
• Ear anomalies: Ohrfehlbildungen und Schwerhörigkeit, oft mit Gleichgewichtsstörung

Etwa 80 bis 90 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom haben ein Kolobom; es ist das häufigste Augenzeichen. Umgekehrt hat nur ein Teil der Menschen mit Kolobom ein CHARGE-Syndrom. Die Schätzungen schwanken stark: Übersichtsarbeiten nennen 15 bis 30 Prozent, in einer amerikanischen Fallserie waren es 7 Prozent.

Ursache ist meist eine neu entstandene Veränderung im Gen CHD7, die bei etwa zwei Dritteln bis 90 Prozent der Betroffenen nachgewiesen wird. Das CHARGE-Syndrom betrifft etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen, Mädchen und Jungen gleich häufig.

Können Umwelteinflüsse ein Kolobom auslösen?

Umwelteinflüsse in der frühen Schwangerschaft können ein Kolobom begünstigen, sind aber nur selten die nachweisbare Ursache. Am besten belegt ist Alkohol in der Schwangerschaft; die Kinder haben dann meist weitere Gesundheitsprobleme. Ein bekanntes historisches Beispiel ist das Schlafmittel Thalidomid (Contergan).

Als weitere mögliche Faktoren nennen Übersichtsarbeiten Vitamin-A-Mangel, einen Diabetes oder eine Schilddrüsenunterfunktion der Mutter sowie einzelne Medikamente gegen Epilepsie wie Carbamazepin und Hydantoine. Auch Infektionen werden diskutiert. Für die meisten dieser Faktoren ist der Zusammenhang nicht sicher belegt.

Wer wegen einer Erkrankung Medikamente nimmt und schwanger werden möchte, sollte das vorher ärztlich besprechen. Ein Medikament auf eigene Faust abzusetzen kann gefährlicher sein als das Medikament selbst.

Gibt es ein erworbenes Kolobom?

Im strengen Sinn ist ein Kolobom immer angeboren; ähnliche Lücken in der Iris können aber nach Verletzungen oder Operationen entstehen und werden umgangssprachlich manchmal ebenfalls Kolobom genannt. Ein Beispiel ist eine absichtlich angelegte Irislücke bei einer Glaukomoperation. Solche erworbenen Defekte betreffen meist nur ein Auge.

Augenärztinnen und Augenärzte können beides meist unterscheiden. Angeborene Kolobome haben glatte Ränder und liegen unten innen, verletzungsbedingte Lücken haben oft unregelmäßige Ränder und können an jeder Stelle liegen.

Haben die Eltern etwas falsch gemacht?

Nein, in aller Regel haben Eltern nichts falsch gemacht. Bei den meisten Kindern lässt sich keine einzelne Ursache finden, und die Fehlbildung entsteht zu einem Zeitpunkt, an dem die Schwangerschaft manchmal noch gar nicht bekannt ist. Viele genetische Veränderungen entstehen neu und zufällig.

Schuldgefühle sind trotzdem häufig. Ein offenes Gespräch in der humangenetischen Beratung hilft vielen Familien, die Ursache einzuordnen und mit der Frage abzuschließen.

Wie wird ein Kolobom festgestellt?

Ein Kolobom stellt die Augenärztin oder der Augenarzt durch eine Untersuchung des Auges fest, vor allem mit der Spaltlampe und durch eine Spiegelung des Augenhintergrunds bei erweiterter Pupille. Iris- und Lidkolobome sind auf den ersten Blick zu sehen. Kolobome von Aderhaut, Netzhaut und Sehnerv zeigen sich erst beim Blick ins Auge.

Am Augenhintergrund sieht ein chorioretinales Kolobom wie ein scharf begrenzter, weißer bis gelblicher, meist ovaler Bereich in der unteren Hälfte aus. Weiß ist er, weil Netzhaut und Aderhaut fehlen und die Lederhaut durchscheint. Der Rand ist oft dunkel pigmentiert, und manchmal ist der Bereich nach hinten ausgebuchtet.

Welche Untersuchungen macht die Augenärztin oder der Augenarzt?

Die Untersuchung soll klären, welche Teile des Auges betroffen sind, wie gut das Auge sieht und ob schon Komplikationen bestehen. Je nach Alter gehören dazu:

• Sehschärfe mit altersgerechten Tests, bei Babys über das Sehverhalten und Bildkarten
• Brillenwerte nach Tropfen, die die Pupille erweitern und das Scharfstellen vorübergehend lähmen (Zykloplegie)
• Schieltests, Augenbeweglichkeit, räumliches Sehen und Suche nach Augenzittern
• Spaltlampe: Hornhautdurchmesser, Iris vor der Pupillenerweiterung, Linse nach der Erweiterung
• Augenhintergrund bei weiter Pupille, einschließlich der Netzhautperipherie
• Augeninnendruck, um einen Grünen Star auszuschließen
• Augenlänge mit Ultraschall, um ein zu kleines Auge zu erkennen
• Weitwinkel-Fotos des Augenhintergrunds zur Dokumentation
• OCT (optische Kohärenztomografie, ein schmerzloser Lichtscan) von Makula und Sehnerv
• Gesichtsfeld, sobald das Kind mitmachen kann
• B-Bild-Ultraschall bei Verdacht auf Netzhautablösung oder Ausbuchtung

Auch Gesicht, Ohren und Lider werden mitbeurteilt, weil Auffälligkeiten dort auf ein Syndrom hindeuten können. Der wichtigste Faktor für das spätere Sehen ist, ob die Makula, genauer ihre Mitte (Fovea), normal angelegt ist.

Wie werden Babys und Kleinkinder untersucht?

Babys und Kleinkinder werden kindgerecht untersucht, meist mit einer Handspaltlampe und einem Augenspiegel, während das Kind auf dem Schoß sitzt oder liegt. Viele Befunde lassen sich so erheben. Orthoptistinnen und Orthoptisten, Fachkräfte für Sehschule, prüfen Sehverhalten und Schielen.

Lässt sich das Auge nicht ausreichend beurteilen, kann eine Untersuchung in Kurznarkose nötig sein. Der Nutzen wird dann gegen das Narkoserisiko abgewogen, besonders wenn das Kind einen Herzfehler hat. Eine Magnetresonanztomografie (MRT) von Augenhöhlen und Gehirn wird nur gezielt veranlasst, etwa bei Verdacht auf Fehlbildungen der Sehbahn oder eine Zyste am Kolobom.

Warum wird auch bei einem Iriskolobom der Augenhintergrund untersucht?

Weil hinter einem sichtbaren Iriskolobom häufig auch ein Kolobom von Aderhaut, Netzhaut oder Sehnerv liegt, das man von außen nicht sieht. Die Augenbecherspalte zieht sich von vorne bis zum Sehnerv. Bleibt sie vorne offen, kann sie auch weiter hinten offen geblieben sein.

Erst die Untersuchung bei weiter Pupille zeigt, ob das Kind nur ein kosmetisch auffälliges Auge hat oder ein Auge, das regelmäßig auf Netzhautablösungen kontrolliert werden muss. Diese Untersuchung gehört deshalb zu jeder Erstabklärung.

Warum wird das ganze Kind untersucht?

Weil bei einem Teil der Kinder mit Kolobom auch andere Organe betroffen sind, empfiehlt das französische Versorgungsprotokoll grundsätzlich eine kinderärztliche Gesamtuntersuchung, auch bei scheinbar isoliertem Kolobom. Bei einem einfachen Kolobom sind andere Organe in etwa 20 Prozent der Fälle mitbetroffen, bei einem Kolobom mit zu kleinem Auge in etwa 27 bis 36 Prozent.

Je nach Befund gehören dazu:

• Beurteilung der Entwicklung durch die Kinderärztin oder den Kinderarzt
• Hörtest
• Ultraschall von Herz und Nieren, Nierenwerte
• Untersuchung auf Fehlbildungen am Darmausgang und an den Genitalien
• bei Bedarf MRT des Gehirns

Entwicklungsverzögerungen kommen bei etwa 5 bis 10 Prozent der Menschen mit Kolobom vor, häufiger bei schweren und syndromalen Formen. Bei Neugeborenen mit Kolobom wird ausdrücklich an das CHARGE-Syndrom gedacht.

Wann ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Eine genetische Untersuchung ist vor allem sinnvoll bei einem Kolobom an beiden Augen, bei einem Kolobom mit weiteren körperlichen Auffälligkeiten, bei Verdacht auf ein Syndrom und wenn weitere Familienmitglieder betroffen sind. In diesen Fällen empfehlen die amerikanische Augenärztevereinigung (EyeWiki) und das französische Protokoll eine Überweisung zur Humangenetik.

Untersucht werden je nach Fragestellung Chromosomen (Chip-Analyse), ein Panel bekannter Kolobom-Gene oder das gesamte Exom oder Genom. Einen einzelnen Test, der jedes Kolobom erklärt, gibt es nicht. Auch nach umfangreicher Untersuchung bleibt bei der Mehrheit die genaue Ursache offen.

In Deutschland und Österreich übernimmt die Krankenkasse eine medizinisch begründete genetische Untersuchung in der Regel; vorher ist eine ärztliche Aufklärung gesetzlich vorgeschrieben. Bringen Sie zur Beratung Arztbriefe und Informationen über Erkrankungen in der Familie mit.

Warum sollten sich auch die Eltern untersuchen lassen?

Eltern eines Kindes mit Kolobom sollten ihre Augen untersuchen lassen, weil bei ihnen ein winziges, unbemerktes Kolobom vorliegen kann. Ein solcher Befund spricht für eine erbliche Form und verändert das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder deutlich. Die Untersuchung ist schmerzlos und dauert nicht lange.

Kann man ein Kolobom vor der Geburt erkennen?

Vor der Geburt wird ein Kolobom nur selten erkannt. Die Augen sind im Ultraschall schwer zu beurteilen, und eine gezielte Augenuntersuchung gehört nicht zur Routine. Etwa drei Viertel der angeborenen Augenfehlbildungen werden erst nach der Geburt festgestellt.

Große Kolobome oder ein deutlich zu kleines Auge können im hochauflösenden Ultraschall gelegentlich auffallen. Dann folgen ein spezialisierter Ultraschall, eventuell ein MRT des Ungeborenen und eine genetische Untersuchung. Beim CHARGE-Syndrom wird das Kolobom vor der Geburt meist nicht gesehen.

Was kann ähnlich aussehen?

Mehrere andere Erkrankungen können einem Kolobom ähneln, und die Augenärztin oder der Augenarzt grenzt sie bei der Untersuchung ab.

Ein Makulakolobom wird gelegentlich mit Narben nach einer Toxoplasmose oder mit anderen Makulaerkrankungen verwechselt. Morning-Glory-Papille und Optikusgrube gelten als verwandte Fehlbildungen aus demselben Spektrum.

Lässt sich ein Kolobom heilen?

Nein, das fehlende Gewebe lässt sich mit keiner Methode ersetzen; die Behandlung zielt darauf, das vorhandene Sehen bestmöglich zu nutzen und Komplikationen früh zu behandeln. Das klingt ernüchternd, bedeutet aber viel: Brille, Abkleben, Blendschutz und rechtzeitige Operationen bei Komplikationen entscheiden oft darüber, wie gut ein Kind später sieht.

Welche Schritte nötig sind, hängt davon ab, ob ein oder beide Augen betroffen sind, ob ein Syndrom vorliegt, wie auffällig das Auge aussieht und welche Komplikationen auftreten. Im Mittelpunkt steht die Augenärztin oder der Augenarzt, oft zusammen mit Orthoptistinnen, Optikern, Kinderärzten und Frühförderstellen.

Braucht ein Kind mit Kolobom eine Brille?

Viele Kinder mit Kolobom brauchen eine Brille, weil Fehlsichtigkeiten wie Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit und Hornhautverkrümmung häufig sind. Die Brille korrigiert nicht das Kolobom selbst, sorgt aber dafür, dass das gesunde Netzhautgewebe ein möglichst scharfes Bild bekommt. Nur so kann sich das Sehen in den ersten Lebensjahren voll entwickeln.

Die Brillenwerte werden nach Tropfen bestimmt, die das Scharfstellen ausschalten. Weil das Auge wächst, ändern sie sich in den ersten Jahren rasch: Ein Auge ist bei der Geburt etwa 17 Millimeter lang, mit einem Jahr etwa 20 und mit vier Jahren 22 bis 23 Millimeter. Häufige Kontrollen und Brillenwechsel sind deshalb normal.

Bei einem zu kleinen Auge besteht oft eine starke Weitsichtigkeit. Statt einer Brille können Kontaktlinsen besser geeignet sein, auch bei Kleinkindern; sie werden von spezialisierten Augenärzten zusammen mit Kontaktlinsenoptikern angepasst.

Warum muss manchmal ein Auge abgeklebt werden?

Abkleben (Okklusion) des besseren Auges zwingt das Gehirn, das schwächere Auge zu benutzen, und kann so eine zusätzliche Schwachsichtigkeit verhindern oder bessern. Das ist besonders wichtig bei einem Kolobom an nur einem Auge. Auch Augentropfen, die das bessere Auge vorübergehend unscharf machen, sind möglich.

Das französische Protokoll empfiehlt bei einseitigem Kolobom mit Risiko für Schwachsichtigkeit im Säuglings- und Kleinkindalter ein Abkleben für etwa die Hälfte der Wachzeit. Bei einem zu kleinen Auge soll das gesunde Auge mindestens bis zum dritten Geburtstag die halbe Wachzeit abgeklebt werden, danach je nach Befund weiter bis zum Alter von sechs bis acht Jahren. Ihre Augenärztin oder Ihr Augenarzt legt den Plan für Ihr Kind individuell fest.

Es lohnt sich, dranzubleiben: Ein mikrophthalmes Auge kann mit Behandlung eine Sehschärfe von 10 bis 50 Prozent erreichen, ohne Behandlung kann sie unter 5 Prozent bleiben. Eine deutsche Fallserie berichtete, dass selbst ein Kind mit sehr großem Sehnervenkolobom durch Abkleben eine brauchbare Lesesehschärfe erreichte. Das Ziel ist ein nützliches zweites Auge, falls dem besseren Auge später einmal etwas zustößt.

Was hilft gegen Blendung?

Gegen Blendung helfen getönte Brillengläser, Sonnenbrillen, ein Hut oder eine Kappe mit Schirm und Sonnenblenden im Auto. Selbsttönende (phototrope) Gläser passen sich der Helligkeit an. Manche Betroffene brauchen auch in hellen Innenräumen eine leichte Tönung.

Bei Kindern ist eine gut sitzende Sonnenbrille mit UV-Schutz sinnvoll, vor allem bei Schnee, am Wasser und im Hochgebirge. Kantenfiltergläser, die einen Teil des blauen Lichts herausfiltern, werden bei starker Lichtempfindlichkeit im Rahmen einer Low-Vision-Beratung ausprobiert.

Was können Kontaktlinsen mit Irisdruck leisten?

Kontaktlinsen mit aufgedruckter Iris (Irislinsen oder prothetische Linsen) decken die Lücke in der Iris ab, lassen nur in der Mitte eine klare, runde Pupillenöffnung frei und können so Blendung, Geisterbilder und das auffällige Aussehen verringern. Es gibt weiche und harte Ausführungen. Eine Variante sind Lochblenden-Linsen (Pinhole-Linsen), die außen dunkel und nur in der Mitte durchsichtig sind.

Gleichzeitig kann die Linse eine Fehlsichtigkeit korrigieren. Die Farbe des Irisdrucks wird an das andere Auge angepasst, damit die Augen gleich aussehen.

Die Linsen haben auch Nachteile:

• Die feste kleine Pupille kann das Sehen am Rand und in der Dämmerung einschränken.
• Verrutscht die Linse, entstehen wieder Blendung oder Geisterbilder.
• Nicht jedes Auge verträgt Kontaktlinsen dauerhaft; Pflege und Hygiene sind aufwendig.
• Die Anpassung braucht Erfahrung und mehrere Probelinsen in verschiedenen Pupillengrößen.

Belastbare Studien zu Irislinsen beim Kolobom sind rar; eine kleine spanische Pilotstudie der Universität Alicante hat getönte Linsen bei Irisanomalien untersucht. Ob die Krankenkasse in Deutschland oder Österreich die Kosten übernimmt, wird im Einzelfall entschieden. Lassen Sie sich die medizinische Begründung, etwa starke Blendung, ärztlich bescheinigen und stellen Sie den Antrag vor dem Kauf.

Kann man ein Iriskolobom operieren?

Ein Iriskolobom kann operativ mit Nähten verkleinert werden, doch die Fachleute raten nur selten dazu, weil die Pupille danach nie ganz rund wird. Kleine Iriskolobome brauchen keine Operation. Manchmal wird die Iris im Rahmen einer ohnehin nötigen Operation am Grauen Star mit versorgt; das dient vor allem dem Aussehen.

Künstliche Irisimplantate gibt es für ausgewählte Fälle, vor allem bei Aniridie und schweren Irisdefekten nach Verletzungen. Das französische Versorgungsprotokoll rät beim Kolobom ausdrücklich davon ab. Bei rein kosmetischem Wunsch ist eine Irislinse meist der risikoärmere Weg.

Wie wird ein Grauer Star bei Kolobom behandelt?

Ein Grauer Star bei Kolobom wird operiert, wenn die Operation das Sehen sicher verbessern kann; der Eingriff ist schwieriger als bei einem normalen Auge. Die schwachen Haltefasern der Linse und die veränderte Anatomie erhöhen das Risiko für Komplikationen. In einer Studie trat bei fast jedem fünften Auge ein Glaskörperverlust auf.

Oft wird ein Kapselspannring eingesetzt, der den Linsensack stabilisiert. Eine Kunstlinse kann eingesetzt werden, wenn das Auge nicht extrem klein ist. Bei Kindern wird die Entscheidung besonders sorgfältig getroffen; Hinweise dazu finden Sie unter Angeborener Grauer Star.

Wie wird eine Netzhautablösung bei Kolobom behandelt?

Eine Netzhautablösung bei Kolobom wird fast immer operiert, meist mit einer Vitrektomie, bei der der Glaskörper entfernt, die Netzhaut angelegt und das Auge mit Silikonöl oder Gas gefüllt wird. Zusätzlich wird der Rand des Koloboms mit Laser verschweißt. Die Plombenoperation von außen hilft hier wenig, weil die Löcher in der dünnen Membran über dem Kolobom schwer zu finden sind.

Die Operation ist anspruchsvoll. In Studien gelingt es bei etwa 81 bis 89 Prozent der Augen, die Netzhaut dauerhaft anzulegen, oft erst nach mehreren Eingriffen. Das Sehen danach ist häufig eingeschränkt, vor allem wenn die Makula abgelöst war. Je früher operiert wird, desto besser sind die Aussichten.

Besonderheiten: Silikonöl kann in die Ausbuchtung des Koloboms wandern, und nach dem Entfernen des Öls kann sich die Netzhaut erneut ablösen. Ablösungen durch eine Grube am Sehnerv, bei denen sich Flüssigkeit unter der Makula sammelt, werden mit Vitrektomie, Gas und Laser behandelt und haben eine bessere Prognose.

Hilft ein vorbeugender Laser gegen Netzhautablösung?

Ob ein vorbeugender Laser am Rand des Koloboms eine Netzhautablösung verhindert, ist nicht belegt, und die Fachleute sind sich uneinig. Es gibt keine randomisierte Studie dazu. EyeWiki und eine amerikanische Fallserie halten den Laser bei bestimmten Augen für vertretbar, warnen aber, wenn das Kolobom nahe an die Makula reicht.

Das französische Versorgungsprotokoll von 2024, eine ausführliche nationale Empfehlung, hält einen vorbeugenden Laser ausdrücklich nicht für angezeigt. Stattdessen setzt es auf regelmäßige Kontrollen, Selbstbeobachtung und Schutz vor Augenverletzungen. In Deutschland und Österreich gibt es keine eigene Leitlinie; die Entscheidung trifft Ihre Netzhautspezialistin oder Ihr Netzhautspezialist im Einzelfall.

Was geschieht bei neuen Blutgefäßen am Kolobomrand?

Neue, krankhafte Blutgefäße unter der Netzhaut (choroidale Neovaskularisation) werden meist mit Spritzen ins Auge gegen den Wachstumsfaktor VEGF behandelt, die hier gut wirken. Sie entstehen selten, bei etwa 3 bis 14 Prozent der Augen, meist am Rand eines Koloboms nahe der Makula. Sie können zu verzerrtem Sehen und einem dunklen Fleck führen.

Früher kamen Laser und photodynamische Therapie zum Einsatz, heute stehen die Anti-VEGF-Spritzen im Vordergrund. Bei Gefäßen fern der Makula kann man auch abwarten und beobachten.

Wie werden Grüner Star, Schielen und Lidprobleme behandelt?

Ein erhöhter Augeninnendruck wird mit Augentropfen, Laser oder Operation gesenkt wie bei jedem Grünen Star. Schielen kann operiert werden, wenn es das beidäugige Sehen oder das Aussehen beeinträchtigt; bei Kopfschiefhaltung durch Augenzittern kann eine Augenmuskeloperation die Haltung bessern. Ein hängendes Oberlid wird operiert, wenn es die Pupille verdeckt.

Liegt das Auge tief in der Augenhöhle, weil es zu klein ist, kann das Oberlid nur scheinbar hängen. Auch das lässt sich chirurgisch verbessern.

Wie wird ein Lidkolobom behandelt?

Ein Lidkolobom wird je nach Größe operativ verschlossen, damit die Hornhaut geschützt ist; bis zur Operation schützen Gleitmittel und Salben die Hornhaut. Kleine Kerben ohne Hornhautprobleme können beobachtet werden. Ist die Hornhaut gefährdet, wird früh operiert, teils schon in den ersten Lebensmonaten.

Die Technik richtet sich nach der Größe der Lücke:

• bis etwa ein Drittel der Lidlänge: direkte Naht der Lidränder
• etwa ein Drittel bis die Hälfte: Verschiebelappen aus der Umgebung (zum Beispiel nach Tenzel)
• größere Defekte: aufwendige Lidrekonstruktion, etwa mit Gewebe vom anderen Lid

Bis zur Operation werden Augentropfen, Gel oder Salbe und nachts ein Uhrglasverband verwendet. Weil eine Hornhautverkrümmung häufig ist, gehört auch hier die Brille dazu. Bei einer Gesichtslähmung im Rahmen eines Syndroms helfen Tränenersatzmittel.

Was tun bei einem sehr kleinen Auge?

Bei einem sehr kleinen Auge (Mikrophthalmie) kann eine Schale oder Kontaktprothese das Aussehen verbessern und das Wachstum der Augenhöhle anregen. Ist das Auge extrem klein, unter etwa 10 Millimeter lang, sind die Aussichten für das Sehen sehr gering. Die Versorgung übernehmen spezialisierte Zentren für Augenhöhle und Prothetik.

Welche Hilfen gibt es bei Sehbehinderung?

Bei einer Sehbehinderung helfen vergrößernde Sehhilfen, angepasste Beleuchtung, Frühförderung und Unterstützung in Kindergarten und Schule. Dazu gehören Lupen, Bildschirmlesegeräte, Großdruck, Tafelkameras, sprechende Geräte und schräge Arbeitspulte. Spezialisierte Low-Vision-Ambulanzen und Optiker beraten zur Auswahl.

Für Kinder ist die Frühförderung für sehbehinderte Kinder wichtig, in Deutschland und Österreich über Frühförderstellen und Förderzentren für das Sehen. In der Schule kommen Nachteilsausgleiche wie Zeitzuschläge bei Prüfungen, vergrößerte Arbeitsblätter und ein günstiger Sitzplatz infrage. Dokumentierte Werte für Sehschärfe und Gesichtsfeld helfen Lehrkräften, das Kind zu verstehen.

Bei schwerer Sehbehinderung können ein Schwerbehindertenausweis in Deutschland oder ein Behindertenpass in Österreich Nachteile ausgleichen. Fragen Sie die Augenklinik oder eine Beratungsstelle nach den nötigen Befunden.

Wer betreut Kinder mit Syndrom?

Kinder mit einem Syndrom wie CHARGE werden von einem Team betreut, in dem Augenheilkunde, Kinderheilkunde, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kardiologie, Humangenetik und Frühförderung zusammenarbeiten. Treffen Seh- und Hörbehinderung zusammen, sollten Fachkräfte für Taubblindheit oder Hörsehbehinderung einbezogen werden. Sie helfen, das nutzbare Gesichtsfeld zu kartieren und Spielzeug, Bilder und Gebärden dort anzubieten, wo das Kind sie sieht.

In Frankreich gibt es dafür nationale Referenzzentren für seltene Augenerkrankungen. In Deutschland und Österreich übernehmen vor allem Universitäts-Augenkliniken mit Kinderophthalmologie und Zentren für seltene Erkrankungen diese Rolle.

Wird ein Kolobom schlimmer?

Nein, das Kolobom selbst wächst nicht und verändert sich in der Regel ein Leben lang nicht. Was sich verändern kann, sind seine Folgen: Netzhautablösung, Grauer Star, neue Gefäße oder ein erhöhter Augeninnendruck. Diese Komplikationen sind der Grund für regelmäßige Kontrollen.

Bei Kindern verändert sich außerdem die Fehlsichtigkeit, weil das Auge wächst. Wer sie nicht korrigiert, riskiert eine Schwachsichtigkeit, die das Sehen zusätzlich verschlechtert.

Wovon hängt das spätere Sehen ab?

Das spätere Sehen hängt vor allem davon ab, ob Makula und Sehnerv betroffen sind und ob ein oder beide Augen ein Kolobom haben. Die Spanne reicht von völlig normalem Sehen bis zur Blindheit.

Die Lebenserwartung ist bei einem Kolobom ohne weitere Fehlbildungen normal. Bei Syndromen hängen Lebenserwartung und Lebensqualität von den anderen Organen und der Entwicklung ab.

Wie hoch ist das Risiko einer Netzhautablösung?

Bei einem Kolobom von Aderhaut und Netzhaut löst sich die Netzhaut im Lauf des Lebens bei etwa einem Viertel bis zu zwei Fünfteln der Augen ab; die Studien nennen meist 23 bis 42 Prozent. Die Zahlen schwanken stark, je nach Studie zwischen gut 2 und knapp 48 Prozent. Hohe Werte stammen oft aus Spezialkliniken, in denen sich schwere Fälle sammeln.

Bei Kindern ist das Risiko niedriger, das französische Protokoll nennt 6 bis 17,6 Prozent. Es steigt mit dem Alter, mit der Größe und der Tiefe des Koloboms. Ablösungen treten oft schon im Kindes- und Jugendalter oder bei jungen Erwachsenen auf. Ein reines Iriskolobom erhöht das Risiko nicht.

Warum löst sich die Netzhaut bei einem Kolobom leichter?

Über dem Kolobom liegt nur eine dünne Membran, ein Rest der inneren Netzhaut, die mit der Zeit dünner wird und kleine Löcher bekommt, meist am Rand. Durch diese Löcher kann Flüssigkeit unter die gesunde Netzhaut fließen. Zusätzlich ist der Übergang vom Kolobom zur normalen Netzhaut eine Schwachstelle, an der der Glaskörper ziehen kann.

Die Risse liegen aber nicht immer am Kolobom: In einer Fallserie fand man sie in einem Drittel der Fälle in der normalen Netzhaut außerhalb. Deshalb wird bei Kontrollen auch die Netzhautperipherie untersucht.

Wie oft entsteht ein Grauer Star?

Ein Grauer Star ist bei Kolobom häufig: Er betrifft etwa 6 bis 38 Prozent der Kinder und rund die Hälfte der Erwachsenen. In einer großen Übersicht hatten 49 Prozent der Augen von Patienten mit einem Durchschnittsalter von 23 Jahren eine Linsentrübung. Jede Form des Koloboms kann mit einem Grauen Star einhergehen.

Welche weiteren Komplikationen gibt es?

Weitere, seltenere Komplikationen sind neue Blutgefäße am Kolobomrand, ein erhöhter Augeninnendruck und sehr selten ein Leck in der dünnen Augenwand. Die neuen Gefäße entstehen bei etwa 3 bis 14 Prozent der Augen. Das französische Protokoll beschreibt als sehr seltene Komplikation eine Fistel der Lederhaut nach einer kleinen Verletzung an der dünnsten Stelle.

Bei einem Lidkolobom ohne ausreichenden Schutz drohen Hornhautgeschwüre und Narben. Mit rechtzeitiger Operation und Pflege lässt sich das meist verhindern.

Wie oft sind Kontrollen nötig?

Kinder mit behandlungsbedürftigem Kolobom werden in der Regel alle drei bis sechs Monate augenärztlich kontrolliert, Erwachsene meist einmal im Jahr, und das lebenslang. Die genauen Abstände legt Ihre Augenärztin oder Ihr Augenarzt fest.

Am hilfreichsten, um eine Netzhautablösung früh zu erkennen, sind Weitwinkel-Fotos des Augenhintergrunds und ein OCT der Makula. Bei neuen Beschwerden gilt: nicht bis zur nächsten Kontrolle warten.

Darf man mit einem Kolobom Auto fahren?

Viele Menschen mit Kolobom dürfen Auto fahren, entscheidend sind Sehschärfe und Gesichtsfeld beider Augen zusammen. Ein Iriskolobom oder ein kleines Kolobom an einem Auge spricht meist nicht dagegen. Bei großen beidseitigen Kolobomen oder Makulabeteiligung können die gesetzlichen Mindestwerte unterschritten sein.

In Deutschland und Österreich gelten für den Pkw-Führerschein Mindestanforderungen an Sehschärfe und Gesichtsfeld, die beim Sehtest oder einem augenärztlichen Gutachten geprüft werden. Wer nur mit einem Auge gut sieht, muss zusätzliche Bedingungen erfüllen. Lassen Sie sich vor dem Führerschein augenärztlich beraten.

Kann man einem Kolobom vorbeugen?

Einem Kolobom lässt sich nicht gezielt vorbeugen, weil seine Ursache meist unbekannt ist und es sehr früh in der Schwangerschaft entsteht. Sinnvoll für jede Schwangerschaft ist der Verzicht auf Alkohol, der als Risikofaktor gilt. Medikamente in der Schwangerschaft sollten immer ärztlich abgestimmt sein.

Vorbeugen lässt sich aber den Folgen. Brille, Abkleben, regelmäßige Kontrollen und der Schutz der Augen vor Verletzungen sind die wirksamsten Maßnahmen.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Eine genetische Beratung ist sinnvoll, wenn ein Kind mit Kolobom geboren wurde und die Familie weitere Kinder plant, wenn ein Elternteil selbst ein Kolobom hat oder wenn ein Syndrom vermutet wird. Sie findet bei Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik statt. Dort wird ein Familienstammbaum erstellt, und die Befunde werden gemeinsam besprochen.

Die Beratung kann das Risiko für weitere Kinder abschätzen. Sie kann aber nicht vorhersagen, welcher Teil des Auges bei einem weiteren Kind betroffen wäre und wie stark. Grobe Orientierungswerte aus dem französischen Protokoll und der CHARGE-Literatur:

Ist die genetische Ursache bekannt, können Paare über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik sprechen. Was in Deutschland und Österreich erlaubt ist, unterscheidet sich von anderen Ländern; die Humangenetik berät dazu.

Wie schützt man ein Auge mit Kolobom vor Verletzungen?

Ein Auge mit Kolobom sollte vor Schlägen und Prellungen geschützt werden, weil eine Prellung des Auges eine Netzhautablösung auslösen kann. Das französische Protokoll empfiehlt deshalb, Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko für das Auge zu meiden oder eine bruchfeste Schutzbrille zu tragen. Das gilt etwa für Squash, Badminton, Ballsportarten und Kampfsport mit Schlägen zum Kopf.

Verbote sind dabei nicht das Ziel. Viele Kinder mit Kolobom treiben Sport, und auch Leistungssport ist möglich. Sprechen Sie mit Ihrer Augenärztin oder Ihrem Augenarzt, welche Sportarten mit welcher Schutzbrille für Ihr Kind passen.

Warum ist das bessere Auge besonders wertvoll?

Sieht ein Auge wegen eines Koloboms schlecht, hängt das Sehen im Alltag fast vollständig vom anderen Auge ab. Fachleute empfehlen dann besondere Vorsicht für dieses Auge: Schutzbrille bei Sport, Heimwerken und Gartenarbeit, Sicherheitsglas in der Brille. Jede Verletzung oder Entzündung des besseren Auges sollte rasch behandelt werden.

Wie kann man das eigene Sehen selbst überwachen?

Prüfen Sie regelmäßig, zum Beispiel einmal pro Woche, jedes Auge einzeln, indem Sie das andere abdecken. Achten Sie darauf, ob ein neuer Schatten, ein Vorhang, verzerrte Linien oder ein dunkler Fleck auftauchen. Ein fester Gegenstand wie ein Türrahmen oder Fliesenfugen eignet sich gut als Vergleich.

Bei Kindern übernehmen das die Eltern: Achten Sie darauf, ob Ihr Kind plötzlich unsicherer läuft, häufiger anstößt, ein Auge zukneift oder Dinge nicht mehr findet. Kinder melden eine Verschlechterung oft nicht von sich aus.

Was hilft im Alltag, in Kita und Schule?

Im Alltag hilft es, Erzieherinnen, Lehrkräfte und Trainer über das Kolobom zu informieren und zu erklären, was das Kind sieht und was nicht. Fehlt das obere Gesichtsfeld, sollte die Tafel nicht zu hoch beschrieben werden und das Kind mit Blick nach vorne sitzen. Ein Platz mit dem Rücken zum Fenster vermindert Blendung.

Weitere praktische Tipps:

• Kappe oder Hut mit Schirm und Sonnenbrille für draußen griffbereit halten
• Arbeitsblätter mit gutem Kontrast und ausreichender Schriftgröße anbieten
• beim Treppensteigen und auf unbekannten Wegen auf gute Beleuchtung achten
• Schutzbrille für Schulsport mitgeben, wenn die Augenärztin sie empfiehlt
• Befunde zu Sehschärfe und Gesichtsfeld für Schule und Behörden aufheben

Wo finden Familien Unterstützung?

Unterstützung finden Familien in Frühförderstellen, Beratungsstellen für sehbehinderte Kinder, Selbsthilfegruppen und an Universitäts-Augenkliniken mit Kinderaugenheilkunde. Für Familien mit CHARGE-Syndrom gibt es den Elternverein CHARGE Syndrom e.V., der in Deutschland, Österreich und der Schweiz aktiv ist. Eine eigene deutschsprachige Selbsthilfegruppe nur für Kolobom ist uns nicht bekannt.

Die Versorgung ist von Land zu Land unterschiedlich geregelt. Frankreich hat 2024 ein eigenes nationales Versorgungsprotokoll für Kolobome veröffentlicht; in Deutschland und Österreich gibt es keine eigene Leitlinie. Die Betreuung folgt hier den allgemeinen Regeln der Kinderaugenheilkunde und Netzhautchirurgie. Fragen Sie in Ihrer Augenklinik nach einer Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen bei Kindern.

Ein Kolobom selbst ist kein Notfall. Wegen des erhöhten Risikos einer Netzhautablösung sollten Sie bestimmte Warnzeichen aber kennen und dann schnell handeln.

Wann sofort zum Augenarzt?

Sofort, noch am selben Tag, zur Augenärztin oder zum Augenarzt oder in die Augenklinik sollten Sie bei Zeichen einer Netzhautablösung oder einer plötzlichen Sehverschlechterung. Nachts und am Wochenende ist der augenärztliche Notdienst oder die Notaufnahme einer Augenklinik zuständig.

• neue Lichtblitze oder plötzlich viele neue schwarze Punkte oder Fäden (Mouches volantes)
• ein Schatten, Schleier oder Vorhang, der sich von unten, oben oder von der Seite ins Blickfeld schiebt
• plötzlich deutlich schlechteres Sehen auf einem Auge, auch ohne Schmerzen
• plötzlich verzerrtes Sehen oder ein neuer dunkler Fleck in der Mitte
• ein Schlag, Ball oder Stoß gegen ein Auge mit Kolobom, danach Sehverschlechterung
• starke Augenschmerzen mit rotem Auge, Übelkeit und Sehverschlechterung

Eine früh erkannte Netzhautablösung lässt sich besser behandeln. Weitere Warnzeichen finden Sie auf der Seite Notfall am Auge.

Wann innerhalb weniger Tage?

Innerhalb weniger Tage sollten Sie einen Termin vereinbaren, wenn bei einem Baby oder Kind ein Auge auffällt oder sich bei einem bekannten Kolobom etwas langsam verändert.

• eine weiße statt rote Pupille auf Fotos (Leukokorie): bitte nicht abwarten, zügig untersuchen lassen
• ein Baby mit schlüssellochförmiger Pupille, Lidkerbe oder einem auffällig kleinen Auge, das noch nicht untersucht wurde
• ein Baby, das mit etwa drei Monaten keinen Blickkontakt aufnimmt, stark lichtscheu ist oder mit den Augen zittert
• neu aufgetretenes Schielen
• eine schleichende Sehverschlechterung, zunehmende Blendung oder milchiges Sehen
• Rötung, Reiben, Tränen oder eine trübe Hornhaut bei einem Lidkolobom

Wann reicht ein Routinetermin?

Ein Routinetermin reicht für die vereinbarten Kontrollen, für neue Brillenwerte und für Fragen zu Blendschutz, Kontaktlinsen oder Schule. Halten Sie die Kontrolltermine auch dann ein, wenn alles stabil scheint. Viele Komplikationen beginnen ohne Beschwerden.