Aniridie (Angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut)

Was ist eine Aniridie?

Die Aniridie ist eine angeborene, sehr seltene Fehlbildung, bei der die Regenbogenhaut (Iris) ganz oder teilweise fehlt. Fast immer sind beide Augen betroffen. Ursache ist in den meisten Fällen eine Veränderung im Gen PAX6, das die Entwicklung des Auges steuert. Das Wort stammt aus dem Griechischen und bedeutet „ohne Iris“.

Die Iris arbeitet wie die Blende einer Kamera: Sie verengt die Pupille bei hellem Licht und weitet sie bei Dunkelheit. Fehlt sie, fällt ungebremst Licht ins Auge. Das erklärt die starke Blendung, unter der die meisten Betroffenen leiden.

Ist wirklich nur die Iris betroffen?

Nein, die Aniridie ist eine Erkrankung des ganzen Auges. Fachleute sprechen von einer „panokulären“ Erkrankung. Neben der Iris sind meist auch die Stelle des schärfsten Sehens (Fovea), die Hornhaut, der Kammerwinkel (Abflussweg des Kammerwassers), die Linse und manchmal der Sehnerv verändert.

Gerade diese Begleitveränderungen bestimmen, wie gut ein Mensch mit Aniridie sieht. Die fehlende Iris selbst ist für die Sehschärfe weniger entscheidend als die unterentwickelte Netzhautmitte und die Folgeerkrankungen, die sich im Lauf des Lebens entwickeln können: Grüner Star, Grauer Star und eine Trübung der Hornhaut.

Wie häufig ist Aniridie?

Etwa ein Kind unter 40.000 bis 100.000 Neugeborenen kommt mit einer Aniridie zur Welt. Für Europa schätzt Orphanet die isolierte Form auf rund 1,3 Fälle pro 100.000 Menschen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen, Herkunft spielt keine Rolle.

Für Deutschland und Österreich gibt es keine genaue Zählung. Das Homburger Aniridiezentrum an der Universität des Saarlandes betreut eines der größten Patientenkollektive weltweit; eine Auswertung aus dem Jahr 2024 umfasst 286 Betroffene mit 556 Augen.

Welche Formen gibt es?

Man unterscheidet eine isolierte Aniridie, die nur die Augen betrifft, von syndromischen Formen mit Beteiligung anderer Organe. Etwa zwei Drittel der Betroffenen haben die Veranlagung von einem Elternteil geerbt, bei etwa einem Drittel ist sie neu entstanden.

• Isolierte (klassische) Aniridie: die häufigste Form, ausgelöst durch eine Veränderung im PAX6-Gen.
• WAGR-Syndrom: Ein größeres Stück von Chromosom 11 fehlt, darunter auch das Gen WT1. Die Kinder haben ein stark erhöhtes Risiko für einen Nierentumor (Wilms-Tumor).
• Gillespie-Syndrom: selten; meist nur teilweise fehlende Iris zusammen mit Gleichgewichtsstörungen und Entwicklungsverzögerung, Ursache ist ein anderes Gen (ITPR1).

Davon zu trennen ist die erworbene Aniridie: Sie entsteht durch eine schwere Augenverletzung oder eine Operation und ist nicht erblich. Um sie geht es in diesem Artikel nicht.

Das Wichtigste in Kürze

Aniridie ist nicht heilbar, aber gut begleitbar: Wer früh und lebenslang regelmäßig kontrolliert wird, behält in den meisten Fällen ein nutzbares Sehvermögen.

• Typisch sind sehr große, schwarz wirkende Pupillen, Blendung, Augenzittern und eine deutlich herabgesetzte Sehschärfe.
• Bei einem Kind ohne Aniridie in der Familie muss rasch ein Gentest klären, ob ein WAGR-Syndrom vorliegt. Bis dahin sind regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren nötig.
• Grüner Star, Grauer Star und Hornhautschäden entwickeln sich oft erst in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter. Deshalb sind lebenslange Kontrollen wichtig.
• Lichtschutz, konservierungsmittelfreie Augentropfen, Sehhilfen und Frühförderung helfen im Alltag.
• Augenoperationen sind bei Aniridie riskanter als sonst und gehören in erfahrene Zentren.

Welche Zeichen fallen bei einem Neugeborenen zuerst auf?

Meist fallen zuerst ungewöhnlich große, tiefschwarz wirkende Pupillen auf, oft schon in den ersten Lebenstagen. Statt eines farbigen Rings sieht man nur einen schmalen Rand oder gar keine Iris. In Familien mit hellen Augen ist der Kontrast besonders auffällig.

Kurz darauf kommen weitere Zeichen hinzu:

• Das Baby kneift bei Licht die Augen zusammen, schließt sie oder dreht den Kopf weg.
• Die Augen zittern, meist zwischen der 6. Lebenswoche und dem 3. Lebensmonat erkennbar.
• Der Blick wirkt unruhig, „wandernd“; das Kind fixiert Gesichter und Gegenstände schlechter als Gleichaltrige.
• Manchmal schielt ein Auge.

In einem Erfahrungsbericht aus Oberösterreich bemerkte der Kinderarzt die auffälligen Pupillen am dritten Lebenstag, die Diagnose stand nach etwa zwei Wochen fest. In einer Studie aus Nigeria kamen Kinder dagegen erst mit durchschnittlich gut sechs Jahren zur ersten Untersuchung. Eine späte Diagnose war dort mit schlechterem Sehen verbunden.

Wie sieht ein Auge mit Aniridie aus?

Das Auge wirkt, als bestünde es fast nur aus Pupille. Bei genauer Untersuchung findet sich aber fast immer ein schmaler Irisrest (Irisstumpf) am Rand. Er ist oft nur mit einem speziellen Kontaktglas im Kammerwinkel sichtbar (Gonioskopie).

Wie viel Iris fehlt, ist sehr unterschiedlich:

• vollständiges Fehlen der sichtbaren Iris (im Homburger Kollektiv bei 57,5 % der Augen)
• teilweises Fehlen mit unregelmäßigen, gezackten Rändern
• nahezu normale Iris mit nur leichten Veränderungen: dünnes, durchscheinendes Gewebe, eine verschobene oder ovale Pupille

Leichte Formen werden manchmal erst spät oder zufällig erkannt, etwa wenn ein Familienmitglied untersucht wird. Augen mit vollständig fehlender Iris haben im Durchschnitt mehr Folgeprobleme.

Blendung und Lichtscheu: Wie fühlt sich das an?

Blendung (Photophobie) ist das Beschwerdebild, das Menschen mit Aniridie im Alltag am stärksten spüren. Weil die Iris als Blende fehlt, erreicht bei hellem Licht viel zu viel Licht die Netzhaut. Das Bild wird kontrastarm und „überstrahlt“, ähnlich wie bei einem überbelichteten Foto.

Betroffene beschreiben vor allem:

• Unbehagen bis Schmerz bei Sonne, Schnee, Wasser oder hellen Lampen
• Kopfschmerzen, manchmal migräneartig, nach längerer Zeit in hellem Licht
• Schwierigkeiten bei raschem Wechsel zwischen hell und dunkel, etwa beim Verlassen eines Gebäudes oder bei Tunneln
• Störung durch Spiegelungen auf Fenstern, Metall, weißen Flächen, Glas oder nassen Straßen
• schlechteres Sehen bei grellem, seitlich einfallendem Licht

Kinder halten oft den Kopf gesenkt, kneifen die Augen zusammen, suchen Schatten oder wollen auch bei Wolken eine Kappe tragen. Nach französischen Angaben nimmt die Blendung mit dem Alter eher zu. Später kann eine geschädigte Hornhaut zusätzlich streuen und die Blendung verstärken.

Augenzittern (Nystagmus): Warum zittern die Augen?

Das Augenzittern ist bei fast allen Menschen mit klassischer Aniridie vorhanden. Im Homburger Kollektiv zeigten es 93,7 % der Augen. Es entsteht, weil die Netzhautmitte unterentwickelt ist und das Auge in den ersten Lebenswochen keinen festen Fixationspunkt „lernt“.

Typisch ist ein pendelndes, waagerechtes Zittern, das meist zwischen der 6. Lebenswoche und dem 3. Lebensmonat sichtbar wird. Betroffene selbst nehmen das Zittern meist nicht als Wackeln der Umgebung wahr. Manche Menschen haben eine Blickrichtung, in der das Zittern ruhiger wird, und nehmen dafür eine Kopfhaltung ein. Bei Aniridie ist eine solche „Ruheposition“ allerdings seltener als bei anderen Formen des Augenzitterns.

Müdigkeit, Stress und Aufregung verstärken das Zittern oft. Eine Behandlung, die das Zittern bei Aniridie beseitigt, ist nicht bekannt.

Wie gut sehen Menschen mit Aniridie?

Die Sehschärfe ist bei den meisten Betroffenen deutlich herabgesetzt, typischerweise auf etwa 10 bis 20 % (Visus 0,1 bis 0,2). Im Homburger Kollektiv lag der Mittelwert mit bester Brille bei 0,15, ohne Brille bei 0,07. Eine spanische Übersicht nennt für junge Erwachsene im Mittel etwa 0,19.

Die Spannbreite ist aber groß: Manche Menschen mit leichter Aniridie sehen fast normal, andere sind hochgradig sehbehindert. Entscheidend ist weniger, wie viel Iris fehlt, sondern wie stark die Netzhautmitte unterentwickelt ist und welche Folgeerkrankungen hinzukommen.

Unterentwickelte Netzhautmitte (Foveahypoplasie)

Die Fovea ist eine kleine Grube in der Netzhautmitte, in der die Sinneszellen besonders dicht stehen. Bei Aniridie ist sie häufig nicht richtig ausgebildet: In Homburg bei 71,4 % der Augen, in anderen Quellen bei 72 bis 95 %. Je ausgeprägter diese Unterentwicklung ist, desto schlechter ist die Sehschärfe.

Die Foveahypoplasie ist angeboren und bleibt stabil. Sie verschlechtert sich nicht, lässt sich aber auch nicht behandeln. Sie erklärt, warum auch eine perfekt angepasste Brille das Sehen nicht „normal“ machen kann.

Gesichtsfeld

Das Gesichtsfeld ist bei unkomplizierter Aniridie meist nicht wesentlich eingeschränkt. Engt es sich ein, ist das ein Hinweis auf einen Grünen Star oder eine andere Folgeerkrankung und sollte abgeklärt werden.

Schielen und Fehlsichtigkeit

Schielen ist bei Aniridie häufig: Im Homburger Kollektiv betraf es 58,8 % der Augen, in einer britischen Umfrage gaben es 31 % der Teilnehmenden an. Am häufigsten ist das Einwärtsschielen. Weil das Sehen beidseits eingeschränkt ist, fehlt oft der Anreiz, beide Augen genau gemeinsam auszurichten.

Viele Betroffene haben außerdem eine deutliche Fehlsichtigkeit, teils hohe Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Hornhautverkrümmung. Sie verstärkt die Sehschwäche zusätzlich und kann bei Kindern zu einer Schwachsichtigkeit (Amblyopie) führen, wenn sie nicht früh korrigiert wird.

Hängendes Oberlid

Ein beidseits leicht hängendes Oberlid (Ptosis) ist bei Aniridie häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Englische Quellen nennen bis zu 10 %, das französische Behandlungsprotokoll beschreibt eine Ptosis bei Erwachsenen sogar als fast regelmäßig vorhanden, wenn auch unterschiedlich stark. Meist ist sie symmetrisch und stört kaum; eine Operation ist nur bei starker Ausprägung nötig.

Hornhautveränderungen: Wie macht sich die Aniridie-Keratopathie bemerkbar?

Bei vielen Menschen mit Aniridie trübt sich die Hornhaut im Lauf der Jahre langsam von außen nach innen ein. Fachleute nennen das Aniridie-assoziierte Keratopathie (AAK). Ursache ist ein Mangel an Stammzellen am Hornhautrand (Limbus), die normalerweise die Hornhautoberfläche ständig erneuern.

Bei der Geburt ist die Hornhaut meist noch klar. Die Veränderungen beginnen typischerweise im ersten Lebensjahrzehnt mit einem grauen Saum und feinen Blutgefäßen am Hornhautrand. Später wachsen trübes Gewebe und Gefäße zur Mitte hin.

Beschwerden je nach Stadium

• Früh: oft keine Beschwerden; die Augenärztin sieht einen Randsaum. Bei vielen bleibt es dabei.
• Mittel: Trockenheitsgefühl, Fremdkörpergefühl wie Sand, Rötung, Brennen, verstärkte Blendung.
• Fortgeschritten: zunehmend trübes, milchiges Sehen, wiederkehrende oberflächliche Wunden, langsamere Heilung, Schmerzen.
• Spät: dichte, gefäßreiche Narbe über der Pupille mit starker Sehminderung; erhöhtes Risiko für Infektionen und Geschwüre.

Im Homburger Kollektiv war die Hornhaut beim ersten Besuch bei 17,2 % der Augen unauffällig (Stadium 0). Leichte Veränderungen (Stadium 1 und 2) hatten zusammen etwa die Hälfte, fortgeschrittene (Stadium 3 bis 5) knapp ein Drittel der Augen. Die Häufigkeitsangaben schwanken je nach Alter der untersuchten Gruppe stark, von etwa 20 % bis zu einer Mehrheit im Erwachsenenalter.

Trockene, brennende Augen

Trockene Augen sind bei Aniridie häufig und oft ein frühes Zeichen der Hornhautbeteiligung. In einer britischen Umfrage berichteten 53 % davon. Der Tränenfilm ist instabil, die Oberfläche empfindlich.

Typisch sind ein Gefühl von Sand oder Wundsein, Brennen, rote Augen am Abend, Verschlechterung bei Heizungsluft, Wind oder langer Bildschirmarbeit. Betroffene sollten diese Beschwerden nicht als Kleinigkeit abtun, weil eine gut gepflegte Oberfläche die Hornhaut schützt.

Grüner Star: Warum spürt man ihn oft nicht?

Ein Grüner Star (Glaukom) ist eine der häufigsten und ernstesten Folgeerkrankungen der Aniridie und verursacht meist lange keine Beschwerden. Der Augeninnendruck steigt langsam an, ohne Schmerzen. Erst wenn der Sehnerv bereits geschädigt ist, fallen Gesichtsfeldausfälle auf.

Im Homburger Kollektiv hatten 55,5 % der Augen ein Glaukom. Andere Studien nennen 6 bis 75 %, meist etwa die Hälfte bis zwei Drittel der Betroffenen. Der Grüne Star beginnt typischerweise in der späten Kindheit, der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Deshalb sind regelmäßige Druckmessungen so wichtig, auch wenn sich das Auge völlig normal anfühlt.

Glaukom schon beim Baby

Selten liegt der Grüne Star schon bei der Geburt vor. Dann zeigen sich andere Zeichen als beim Erwachsenen:

• auffällig große, „schöne“ Augen (Buphthalmus, wörtlich „Ochsenauge“)
• trübe, bläulich-graue Hornhaut
• Tränenträufeln ohne Schnupfen
• starke Lichtscheu und Lidkneifen

Diese Zeichen gehören rasch zur Augenärztin oder zum Augenarzt. Mehr dazu im Artikel zum angeborenen Grünen Star.

Grauer Star und verschobene Linse

Linsentrübungen (Grauer Star, Katarakt) entwickeln sich bei 50 bis 85 % der Menschen mit Aniridie, meist in den ersten zwei Lebensjahrzehnten. Im Homburger Kollektiv hatten etwa 40 % der Augen eine Katarakt, weitere 23 % waren bereits operiert und hatten eine Kunstlinse.

Oft beginnt die Trübung klein und vorne an der Linse und bleibt lange klein. Dann stört sie kaum. Wächst sie, wird das Sehen milchiger und die Blendung stärker. Bei Säuglingen kann eine ausgeprägte angeborene Linsentrübung als weißer Schimmer in der Pupille auffallen (Leukokorie); das muss immer rasch abgeklärt werden.

Selten ist die Linse verschoben (Linsenluxation), meist nach oben. Das kann zu schwankendem Sehen oder Doppelbildern auf einem Auge führen.

Sehnerv und Netzhaut

Auch der Sehnerv kann von Geburt an verändert sein. Im Homburger Kollektiv war der Sehnervenkopf bei 40,3 % der Augen auffällig. Eine echte Unterentwicklung des Sehnervs (Sehnervhypoplasie) betrifft nach englischen und französischen Quellen bis zu 10 %; seltener ist eine Spaltbildung (Kolobom).

Eine Netzhautablösung ist insgesamt selten, kommt aber vor, vor allem bei hoher Kurzsichtigkeit und nach Augenoperationen. Warnzeichen sind Lichtblitze, neue „Rußflocken“ oder ein Schatten, der sich von außen ins Gesichtsfeld schiebt.

Die Augengröße ist meist normal. In Homburg waren 18,7 % der Augen zu klein (Mikrophthalmus), 2,3 % zu groß.

Wie häufig sind die einzelnen Befunde?

Die Zahlen schwanken stark, je nachdem, wie alt die untersuchten Menschen waren und wie genau untersucht wurde. Die folgende Tabelle zeigt die Werte aus dem Homburger Aniridiezentrum und die Spannen aus internationalen Quellen.

Welche Beschwerden gibt es außerhalb der Augen?

Auch bei isolierter Aniridie können andere Körperbereiche leicht mitbetroffen sein, weil PAX6 auch für Gehirn und Bauchspeicheldrüse wichtig ist. Diese Zeichen sind meist mild und werden oft übersehen.

• Geruchssinn: Ein verminderter oder fehlender Geruchssinn ist vermutlich die häufigste Einschränkung außerhalb des Auges.
• Hörverarbeitung: Das Gehör ist normal, aber das Gehirn verarbeitet Sprache und Geräusche schwerer, besonders bei Hintergrundlärm. Das kann in der Schule wie Unaufmerksamkeit wirken.
• Blutzucker: Eine gestörte Zuckerverwertung oder ein Diabetes kommen häufiger vor.
• Gewicht: Menschen mit Aniridie neigen etwas häufiger zu Übergewicht als ihre Geschwister.
• Schlaf und Entwicklung: Schlafstörungen, leichte Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten sind beschrieben; in einer britischen Umfrage berichteten 17 % von einer Entwicklungsverzögerung.
• Gehirn: In der Kernspintomografie finden sich manchmal kleine Auffälligkeiten (etwa am Balken zwischen den Hirnhälften oder an der Zirbeldrüse), die meist keine Beschwerden machen.

Welche Zeichen deuten auf ein WAGR-Syndrom hin?

Beim WAGR-Syndrom kommen zur Aniridie weitere Merkmale hinzu, die schon beim Neugeborenen oder in den ersten Lebensjahren auffallen können. Der Name fasst die Hauptmerkmale zusammen: Wilms-Tumor, Aniridie, Genital- und Harnwegsfehlbildungen, Retardierung (Entwicklungsverzögerung).

• Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, bei Jungen etwa Hodenhochstand (bei etwa 60 %) oder eine Fehlmündung der Harnröhre
• Entwicklungsverzögerung bei etwa 70 %, dazu oft Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Autismus-Spektrum, Ängste
• bei einem Teil Krampfanfälle oder ein kleiner Kopfumfang
• bei der Variante WAGRO zusätzlich früh einsetzendes, starkes Übergewicht
• Eiweiß im Urin als Zeichen einer Nierenbelastung

Ein Wilms-Tumor macht anfangs kaum Beschwerden. Mögliche Zeichen sind eine tastbare Schwellung oder Verhärtung im Bauch, ein dicker Bauch, Blut im Urin, leichtes Fieber, Appetit- und Gewichtsverlust, Müdigkeit oder ein erhöhter Blutdruck.

Woran erkennt man ein Gillespie-Syndrom?

Beim Gillespie-Syndrom fehlt die Iris meist nur teilweise, die Pupille ist weit und unregelmäßig gezackt. Dazu kommen Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie) und eine Entwicklungsverzögerung. Eine Unterentwicklung der Netzhautmitte ist hier selten. Hat ein Kind mit Aniridie auffällige Bewegungsunsicherheit, denkt die Ärztin an diese Form.

Was Eltern und Angehörige bemerken

Angehörige bemerken oft zuerst Verhaltensweisen, nicht das Auge selbst. Bei Säuglingen und Kleinkindern sind das typischerweise:

• schwarze, auffallend große Pupillen, auch auf Fotos
• Augenkneifen und Wegdrehen bei Sonnenlicht oder Lampen
• Augenzittern oder ein „suchender“ Blick
• spätes Lächeln auf Gesichter, wenig Blickkontakt auf Distanz
• Kopfschräghaltung oder sehr nahes Herangehen an Bilder und Spielzeug
• Stolpern bei wechselndem Licht, Unsicherheit auf Treppen und Bordsteinen

Bei Schulkindern fallen Mühe beim Lesen von der Tafel, schnelles Ermüden, Kopfschmerzen nach dem Spielen draußen oder Schwierigkeiten im Sportunterricht mit Bällen auf. Bei Erwachsenen bemerken Angehörige eher, dass jemand Treffen in grellem Licht meidet, nachts unsicher unterwegs ist oder nicht Auto fährt.

Wie verändern sich die Beschwerden mit dem Alter?

In der frühen Kindheit stehen Blendung, Augenzittern und Sehschwäche im Vordergrund; die Folgeerkrankungen kommen meist später dazu. Ein grober Überblick:

Warum ist die Ausprägung so unterschiedlich?

Selbst innerhalb einer Familie mit derselben Genveränderung kann die Aniridie sehr verschieden aussehen. Fachleute nennen das variable Expressivität. In einer chinesischen Familie hatte eine Person eine vollständige Aniridie, ihr Bruder mit derselben Mutation nur leichte Irisveränderungen bei normaler Sehschärfe.

Auch zwischen den beiden Augen eines Menschen kann es Unterschiede geben. Deshalb lässt sich aus dem Bild eines Elternteils nicht sicher ableiten, wie stark ein Kind betroffen sein wird.

Welches Gen ist verantwortlich?

Bei über 90 % der Menschen mit klassischer Aniridie liegt eine Veränderung im Gen PAX6 auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (Region 11p13) vor. PAX6 ist ein „Hauptschalter“ (Transkriptionsfaktor): Es steuert, welche anderen Gene bei der Entwicklung von Auge, Teilen des Gehirns und der Bauchspeicheldrüse eingeschaltet werden.

Bei etwa 70 bis 80 % der klassischen Fälle findet sich eine Veränderung im Gen selbst. Bei bis zu einem Viertel fehlt ein Stück Erbgut (Mikrodeletion), das PAX6 oder dessen Steuerbereiche umfasst. Etwa 5 % der klassischen Fälle bleiben trotz moderner Tests genetisch ungeklärt.

Was bewirkt die Genveränderung?

Meist fällt eine der beiden Kopien des PAX6-Gens aus, und die verbleibende Hälfte des Eiweißes reicht für die normale Augenentwicklung nicht aus. Fachleute nennen das Haploinsuffizienz. Häufig erzeugt die Veränderung ein vorzeitiges Stoppsignal; die Zelle baut die fehlerhafte Bauanleitung dann ab.

Daraus erklärt sich, warum so viele Teile des Auges betroffen sind: Iris, Netzhautmitte, Hornhaut, Kammerwinkel und Linse brauchen in der Entwicklung alle ausreichend PAX6. Auch die Stammzellen am Hornhautrand sind auf PAX6 angewiesen, um gesunde, klare Hornhautzellen zu bilden.

Wie wird Aniridie vererbt?

Die PAX6-bedingte Aniridie wird autosomal-dominant vererbt: Eine veränderte Genkopie genügt, und jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat ein Risiko von 50 %, die Veränderung zu erben. Das gilt unabhängig vom Geschlecht des Kindes und des Elternteils.

• Familiäre Fälle: Etwa zwei Drittel der Betroffenen haben einen Elternteil mit Aniridie. Manchmal ist dieser nur sehr leicht betroffen und weiß nichts davon.
• Neu entstandene (sporadische) Fälle: Bei etwa einem Drittel ist die Veränderung neu in einer Ei- oder Samenzelle entstanden. Für weitere Geschwister ist das Wiederholungsrisiko dann gering, nach französischen Angaben etwa 1 %, aber nicht null, weil ein Elternteil die Veränderung unbemerkt in einem Teil seiner Keimzellen tragen kann (Keimbahnmosaik).
• Kinder eines Menschen mit sporadischer Aniridie: Auch hier gilt für die nächste Generation wieder das Risiko von 50 %.

Sind beide Genkopien verändert, etwa wenn beide Eltern Aniridie haben, kommt es zu schwersten Fehlbildungen, die meist nicht mit dem Leben vereinbar sind. Paare, bei denen beide betroffen sind, sollten sich deshalb besonders früh genetisch beraten lassen.

Spielt die Art der Genveränderung eine Rolle?

Teilweise ja, aber eine feste Vorhersage ist nicht möglich. Veränderungen, die zu einem vorzeitigen Stoppsignal führen (Nonsense- und Leserasterverschiebungen), verursachen meist die klassische Aniridie mit Iris- und Foveahypoplasie und fortschreitenden Komplikationen. Sie machen den größten Teil aus.

Veränderungen, die nur einen einzelnen Baustein des Eiweißes austauschen (Missense-Varianten, etwa 12 %), führen oft zu milderen oder ungewöhnlichen Bildern, manchmal ganz ohne sichtbaren Irisdefekt. Manche dieser Varianten verursachen aber auch schwere Formen mit kleinem Auge. Ob ein vollständiger Verlust des Gens die Hornhaut früher schädigt, ist umstritten: Eine Studie fand das, eine größere nicht.

Was ist das WAGR-Syndrom und wie entsteht es?

Beim WAGR-Syndrom fehlt ein Stück von Chromosom 11, das neben PAX6 auch das benachbarte Gen WT1 umfasst. WT1 ist für die Entwicklung von Nieren und Geschlechtsorganen wichtig und schützt vor einem bestimmten Nierentumor, dem Wilms-Tumor (Nephroblastom).

Etwa ein Drittel der sporadischen Aniridie-Fälle beruht auf einer solchen größeren Deletion; bezogen auf alle Aniridie-Fälle sind es rund 10 %. Das WAGR-Syndrom entsteht fast immer neu und wird selten vererbt. Fehlt zusätzlich das Gen BDNF, kommt es häufig zu starkem Übergewicht (WAGRO-Syndrom).

Das Risiko für einen Wilms-Tumor liegt bei WAGR je nach Quelle bei etwa 45 bis 70 %. Er tritt meist zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr auf; etwa 90 % der Tumoren zeigen sich bis zum Alter von 4 Jahren, fast alle bis 7 Jahre. Hat dagegen ein Elternteil ebenfalls Aniridie, ist eine WT1-Deletion sehr unwahrscheinlich.

Welche anderen Ursachen gibt es?

Selten verursachen andere Gene ein aniridieähnliches Bild. Beim Gillespie-Syndrom ist meist das Gen ITPR1 verändert; es macht etwa 2 % der aniridieartigen Fälle aus und wird teils dominant, teils rezessiv vererbt. In Einzelfällen sind Gene wie FOXC1 oder PITX2 beteiligt, die eigentlich für andere Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts bekannt sind.

Auch Veränderungen in Steuerbereichen, die weit außerhalb des PAX6-Gens im Nachbargen ELP4 liegen, können eine Aniridie auslösen. Sie werden nur mit speziellen Tests gefunden.

Warum entstehen die Folgeerkrankungen?

Die Folgeerkrankungen sind keine Zufälle, sondern ergeben sich aus der gestörten Entwicklung des Auges.

• Hornhaut: Die Stammzellen am Hornhautrand arbeiten nicht ausreichend. Bindehautzellen wachsen in die Hornhaut ein; sie sind weniger klar und bringen Blutgefäße mit.
• Grüner Star: Der Abflussweg des Kammerwassers (Trabekelwerk) ist unterentwickelt. Zusätzlich können sich die Irisreste mit der Zeit nach vorn legen und den Abfluss verlegen.
• Grauer Star: Die Linse ist von Anfang an anfälliger; ihre Kapsel ist dünn und zerbrechlich, die Haltefasern sind oft schwach.
• Sehschwäche: Die Netzhautmitte ist nicht ausgereift; das Augenzittern ist eine Folge davon.

Gibt es äußere Risikofaktoren?

Für die angeborene Aniridie sind keine äußeren Risikofaktoren bekannt. Weder Verhalten in der Schwangerschaft noch Ernährung oder Umwelteinflüsse lösen sie aus. Eltern trifft keine Schuld.

Für den Verlauf gibt es allerdings einen wichtigen Faktor: Augenoperationen. Jeder Eingriff am Auge, etwa am Grauen Star, an der Hornhaut oder zur Drucksenkung, kann bei Aniridie eine Verschlechterung der Hornhaut oder eine Vernarbung im vorderen Augenabschnitt (aniridische Fibrose) auslösen. Deshalb wird bei Aniridie zurückhaltend operiert.

Wann wird die Aniridie meist erkannt?

Die Aniridie wird meist in den ersten Lebenswochen erkannt, weil die großen Pupillen auffallen oder das Kind blendempfindlich ist und die Augen zittern. In Deutschland und Österreich fällt sie häufig bei den Vorsorgeuntersuchungen durch die Kinderärztin oder den Kinderarzt auf. Ist eine Aniridie in der Familie bekannt, sollte das Neugeborene gezielt augenärztlich untersucht werden.

Leichte Formen werden manchmal erst spät erkannt, etwa wenn eine Sehschwäche in der Schule auffällt oder wenn Verwandte eines neu diagnostizierten Kindes untersucht werden.

Was untersucht die Augenärztin oder der Augenarzt?

Die Diagnose stellt die Augenärztin oder der Augenarzt mit einer gründlichen Untersuchung des ganzen Auges. Ziel ist nicht nur die Diagnose, sondern eine Ausgangsbasis für alle späteren Kontrollen.

• Vorgeschichte: Aniridie, Glaukom, Katarakt oder Sehschwäche in der Familie; Entwicklung des Kindes; Fehlbildungen
• Sehschärfe für Ferne und Nähe, altersgerecht geprüft
• Brillenwerte: bei Kindern nach pupillenerweiternden Tropfen, die die Naheinstellung ausschalten
• Spaltlampe: Mikroskop zur Beurteilung von Iris, Hornhaut, Linse; oft mit Fotodokumentation
• Gonioskopie: Kontaktglas zur Betrachtung des Kammerwinkels und der Irisreste
• Augeninnendruck und Hornhautdicke (Pachymetrie)
• Augenhintergrund: Netzhautmitte und Sehnerv; durch Augenzittern und Trübungen oft schwierig
• Bildgebung: optische Kohärenztomografie (OCT), hochauflösender Ultraschall des vorderen Augenabschnitts (Ultraschallbiomikroskopie), Achsenlänge
• Gesichtsfeld, sobald ein Kind mitmachen kann

Warum werden kleine Kinder oft in Narkose untersucht?

Bei Säuglingen und Kleinkindern lassen sich Augendruck, Kammerwinkel, Hornhaut und Netzhaut im Wachzustand oft nicht verlässlich messen. Deshalb erfolgt die gründliche Erstuntersuchung häufig in einer kurzen Narkose, meist ambulant oder tagesklinisch. Das französische Behandlungsprotokoll sieht diese Untersuchung als festen Bestandteil der Betreuung kleiner Kinder vor.

Eltern dürfen fragen, ob notwendige Untersuchungen in einer Narkose gebündelt werden können, etwa Augen- und Hörprüfung oder Blutentnahme für den Gentest.

Warum ist die Augendruckmessung bei Aniridie schwierig?

Die Hornhaut ist bei Aniridie oft deutlich dicker als normal, um bis zu etwa 100 Mikrometer. Eine dicke Hornhaut lässt den gemessenen Druck höher erscheinen, als er tatsächlich ist. Deshalb wird die Hornhautdicke immer mitgemessen und bei der Bewertung berücksichtigt.

Für die Diagnose eines Glaukoms reicht der Druckwert allein nicht. Wichtig sind zusätzlich das Aussehen des Sehnervs, der Kammerwinkel, bei Kindern das Augenwachstum und, sobald möglich, das Gesichtsfeld.

Wozu dient die OCT?

Die optische Kohärenztomografie (OCT) ist eine berührungsfreie Schichtaufnahme der Netzhaut mit Licht. Sie zeigt, ob die Grube in der Netzhautmitte fehlt oder flach ist, und erlaubt eine Einstufung der Foveahypoplasie. Damit lässt sich besser abschätzen, welche Sehschärfe ein Kind erreichen kann.

Bei starkem Augenzittern oder sehr kleinen Kindern gelingt die Aufnahme nicht immer. Mit einer OCT des vorderen Augenabschnitts lassen sich zudem Hornhaut und Kammerwinkel darstellen. Elektrophysiologische Tests (ERG, VEP), die die elektrische Antwort von Netzhaut und Sehbahn messen, helfen bei unklaren Fällen.

Welcher Gentest wird gemacht?

Ein Gentest wird für alle Menschen mit Aniridie empfohlen, und zwar sofort nach der augenärztlichen Diagnose. Er bestätigt die Ursache, klärt das Risiko für einen Wilms-Tumor und ist Grundlage für die Familienberatung. Die Reihenfolge der Tests hängt davon ab, ob die Aniridie familiär oder neu aufgetreten ist.

1. Sporadischer Fall bei einem kleinen Kind: Zuerst wird nach einer Deletion im Bereich 11p13 gesucht, die WT1 einschließt. Dafür eignen sich ein Chromosomen-Mikroarray (Array-CGH), die MLPA-Methode oder eine FISH-Untersuchung.
2. Kein Nachweis einer Deletion, familiäre Fälle oder ältere Betroffene: Das PAX6-Gen wird auf kleinere Veränderungen untersucht, heute meist mit einem Gen-Panel durch Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS). Damit werden etwa 85 bis 95 % der Veränderungen gefunden.
3. Kein Befund oder ungewöhnliches Bild: erweiterte Panels mit Genen wie FOXC1, PITX2 und ITPR1, gegebenenfalls Untersuchung des gesamten Erbguts.

Spanische Fachleute haben diesen Ablauf 2021 in einer Leitlinie zur Gendiagnostik in der Zeitschrift der Spanischen Gesellschaft für Augenheilkunde festgehalten; das französische Protokoll empfiehlt dasselbe Vorgehen. In Deutschland und Österreich wird der Gentest über eine humangenetische Beratungsstelle oder das betreuende Zentrum veranlasst.

Warum eilt der Gentest bei sporadischer Aniridie?

Bei einem Kind ohne Aniridie in der Familie muss rasch geklärt werden, ob ein WAGR-Syndrom mit erhöhtem Risiko für einen Wilms-Tumor vorliegt. Der Tumor tritt meist in den ersten Lebensjahren auf und ist früh erkannt sehr gut behandelbar.

Zeigt der Test eine Veränderung nur im PAX6-Gen ohne Beteiligung von WT1, ist das Tumorrisiko nach heutigem Wissen nicht erhöht. Ist dagegen WT1 mitbetroffen, beginnt eine engmaschige Nierenüberwachung.

Wie oft sind Ultraschalluntersuchungen der Nieren nötig?

Bis das Ergebnis des Gentests vorliegt, werden die Nieren regelmäßig mit Ultraschall untersucht; das französische Protokoll nennt alle 1 bis 3 Monate. Bei bestätigtem WAGR-Syndrom oder WT1-Deletion folgen Ultraschalluntersuchungen etwa alle 3 Monate bis zum Alter von 7 bis 8 Jahren.

Die Angaben in den Quellen unterscheiden sich leicht: Amerikanische Empfehlungen nennen alle 3 Monate bis 8 Jahre, die französische Zusammenfassung zum WAGR-Syndrom alle 3 bis 4 Monate bis 7 Jahre, ein deutsches Lehrangebot bis 5 Jahre. Den genauen Plan legt die Kinderonkologie fest. Nach Ende der Tumorvorsorge bleibt bei WAGR eine lebenslange Kontrolle der Nierenfunktion wichtig.

Sollten Eltern und Geschwister untersucht werden?

Ja. Beide Eltern sollten augenärztlich an der Spaltlampe untersucht werden, auch wenn bei ihnen keine Aniridie bekannt ist. Sehr leichte Formen fallen sonst nicht auf, ändern aber die Einschätzung des Wiederholungsrisikos für weitere Kinder erheblich.

Geschwister und spätere Kinder sollten früh augenärztlich untersucht werden. Ist die Genveränderung in der Familie bekannt, lässt sich bei Verwandten gezielt danach suchen.

Welche weiteren Untersuchungen sind sinnvoll?

Je nach Form und Alter kommen Untersuchungen außerhalb des Auges hinzu. Sie gehören zur Grundausstattung einer guten Betreuung:

• Hörprüfung, gegebenenfalls Test der zentralen Hörverarbeitung
• Entwicklungsdiagnostik durch die Kinderärztin oder Neuropädiatrie
• bei sporadischen Fällen: Untersuchung von Nieren, Harnwegen und Geschlechtsorganen
• Blutzucker und Gewicht im Verlauf
• bei WAGR: Blutdruck und Eiweiß im Urin

Womit kann Aniridie verwechselt werden?

Mehrere andere Erkrankungen können ähnlich aussehen. Die Abgrenzung gelingt meist durch die genaue Untersuchung, manchmal erst durch den Gentest.

Wo sollte die Diagnose gestellt werden?

Die Erstuntersuchung sollte möglichst in einem Zentrum mit Erfahrung bei seltenen Augenerkrankungen erfolgen, das dann den Kontrollrhythmus festlegt. In Deutschland ist das Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg auf Aniridie spezialisiert und baut ein deutsches Aniridie-Register auf. Auch andere Universitäts-Augenkliniken betreuen Betroffene.

Ein eigenes österreichisches Aniridiezentrum ließ sich nicht belegen. Österreichische Familien werden meist an Universitäts-Augenkliniken oder großen Kinderaugenabteilungen betreut, manche lassen sich zusätzlich in Homburg untersuchen. Das französische Protokoll empfiehlt, die Diagnose in einem eigenen Gespräch mitzuteilen, möglichst gemeinsam mit Humangenetik, Augenheilkunde und psychosozialer Beratung, und dabei auf Selbsthilfegruppen hinzuweisen.

Kann man Aniridie heilen?

Nein, eine Behandlung, die die Ursache beseitigt, gibt es bisher nicht. Ziel der Behandlung ist, das vorhandene Sehen bestmöglich zu nutzen, Folgeerkrankungen früh zu erkennen und das Auge vor Schäden zu schützen. Die Betreuung ist lebenslang.

Daran sind meist mehrere Fachleute beteiligt: Augenärztin oder Augenarzt mit Erfahrung in Kinderaugenheilkunde, Glaukom und Hornhaut, Orthoptistin, Optikerin für vergrößernde Sehhilfen, Humangenetik, Kinderärztin, bei WAGR Kinderonkologie und Nephrologie, außerdem Frühförderung, Psychologie und Sozialberatung.

Brille und Behandlung der Schwachsichtigkeit

Eine Fehlsichtigkeit sollte bei Kindern früh mit einer Brille ausgeglichen werden. Die Brille macht das Sehen nicht normal, weil die Netzhautmitte unterentwickelt bleibt, sie gibt dem Gehirn aber das bestmögliche Bild und fördert die Sehentwicklung.

Besteht ein deutlicher Unterschied zwischen beiden Augen, kann zusätzlich das bessere Auge stundenweise abgeklebt werden. Bei Augenzittern und Foveahypoplasie ist diese Behandlung schwieriger und weniger wirksam als bei anderen Kindern. Das französische Protokoll empfiehlt bei Kindern unter 8 Jahren Kontrollen alle 6 Monate, amerikanische Empfehlungen alle 4 bis 6 Monate. Laser-Operationen zur Korrektur der Fehlsichtigkeit sind bei Aniridie nicht geeignet.

Welcher Lichtschutz hilft gegen die Blendung?

Getönte oder selbsttönende (phototrope) Brillengläser sind die wichtigste Hilfe gegen die Blendung. Kinder kommen nach französischer Erfahrung oft gut mit einer einzigen selbsttönenden Brille für drinnen und draußen zurecht. Manche brauchen für unterschiedliche Lichtverhältnisse verschiedene Tönungen oder Filter.

• Sonnenbrillen mit vollständigem UV-Schutz (UVA und UVB), möglichst seitlich geschlossen
• für Strand, Berge, Schnee und Wassersport eng anliegende Schutzbrillen; im Schwimmbad eine Schwimmbrille als Schutz vor Chlor
• Kappe oder Hut mit breitem Schirm, auch bei Bewölkung
• im Auto Sonnenblenden für die Seitenfenster

Welche Gläser im Einzelfall am besten helfen, lässt sich bei einer Optikerin oder einem Optiker mit Erfahrung in vergrößernden Sehhilfen ausprobieren. Ob die Krankenkasse Kosten übernimmt, ist in Deutschland und Österreich unterschiedlich geregelt; fragen Sie vorher nach und lassen Sie sich die medizinische Notwendigkeit augenärztlich bescheinigen.

Sind Kontaktlinsen mit aufgedruckter Iris sinnvoll?

Die Fachwelt ist hier uneins; wegen der empfindlichen Hornhaut raten die französischen Experten ausdrücklich ab. Kontaktlinsen mit eingefärbtem Rand (Iris-Kontaktlinsen) können zwar Blendung mindern und das Aussehen verbessern. Sie belasten aber die ohnehin geschwächte Hornhautoberfläche und können Infektionen und Gefäßeinsprossungen begünstigen.

Werden Kontaktlinsen trotzdem verwendet, dann nur nach sorgfältiger Abwägung, mit engmaschigen augenärztlichen Kontrollen und sofortigem Absetzen bei Rötung oder Schmerzen. Formstabile Sklerallinsen, die auf der Lederhaut aufliegen, werden in Einzelfällen bei schwerer Oberflächenerkrankung eingesetzt, sind aber schwierig anzupassen.

Wie werden trockene Augen und frühe Hornhautschäden behandelt?

Grundlage sind konservierungsmittelfreie Tränenersatzmittel, die von Anfang an regelmäßig getropft werden. Konservierungsmittel schädigen die empfindliche Oberfläche zusätzlich und sollten bei Aniridie vermieden werden, auch bei anderen Augentropfen. Mehr über die Auswahl finden Sie unter Tränenersatzmittel.

Reicht das nicht, gibt es weitere Stufen:

• kleine Stöpsel in den Tränenpünktchen, damit die Tränen länger auf dem Auge bleiben
• bei Erwachsenen Augentropfen mit Ciclosporin, das Entzündungen der Oberfläche dämpft
• Augentropfen aus dem eigenen Blutserum (Eigenserum); sie wirken gut, sind aber aufwendig herzustellen und auf Dauer schwer durchzuhalten
• Auflage einer Amnionmembran (dünne Haut aus der Fruchtblase) bei hartnäckigen Wunden der Hornhaut; die Wirkung hält meist nur begrenzt an

Was hilft bei einer stark getrübten Hornhaut?

Bei fortgeschrittener Hornhauttrübung sind Operationen möglich, aber schwierig und mit hohem Risiko verbunden. Eine normale Hornhauttransplantation (Keratoplastik) allein hat bei Aniridie eine schlechte Prognose: Weil die Stammzellen am Rand fehlen, trübt sich die neue Hornhaut wieder ein oder wird abgestoßen.

Transplantation von Limbusstammzellen

Bessere Ergebnisse versprechen Verfahren, bei denen zusätzlich Stammzellen vom Hornhautrand eines Spenders übertragen werden, etwa die keratolimbale Allotransplantation. Weil das Gewebe fremd ist, ist meist eine dauerhafte Unterdrückung des Immunsystems mit Tabletten nötig, die eigene Nebenwirkungen hat. Auch dann kann die Trübung zurückkehren. Im Labor gezüchtete Limbus- oder Mundschleimhautzellen sind weitere, noch nicht ausgereifte Möglichkeiten.

Künstliche Hornhaut (Keratoprothese)

Für sehr fortgeschrittene Fälle, besonders nach gescheiterter Transplantation, kann eine künstliche Hornhaut (Boston-Keratoprothese) eingesetzt werden. In einer spanisch-kanadischen Serie mit 12 Augen saß die Prothese nach 5 Jahren noch bei gut 83 %, ein funktioneller Sehgewinn bestand bei etwa der Hälfte. Komplikationen waren häufig: Membranbildung hinter der Prothese bei zwei Dritteln, Netzhautablösung bei einem Drittel, außerdem Abstoßung, Infektionen und Druckprobleme.

Eine Auswertung aus dem Jahr 2025 fand keinen klaren Vorteil der Keratoprothese gegenüber der Hornhauttransplantation. Bei Kindern wird die Keratoprothese meist nicht empfohlen. Solche Eingriffe gehören in wenige spezialisierte Zentren; in Deutschland ist das Homburger Zentrum darauf ausgerichtet.

Wie wird der Grüne Star behandelt?

Zuerst wird der Augeninnendruck mit Augentropfen gesenkt, möglichst ohne Konservierungsmittel. Eingesetzt werden die üblichen Wirkstoffgruppen, etwa Betablocker, Prostaglandin-Abkömmlinge und Carboanhydrasehemmer, oft in Kombination. Brimonidin darf bei Kleinkindern wegen der Gefahr schwerer Nebenwirkungen nicht angewendet werden; das französische Protokoll schließt es und Brinzolamid unter 8 Jahren aus.

Bei Aniridie reichen Tropfen oft auf Dauer nicht aus. In einer älteren Übersicht sprachen nur 38,7 % ausreichend auf Medikamente an, teils mit zusätzlichen Tabletten. Dann ist eine Operation nötig. Für keinen Eingriff gibt es einen klaren Vorrang, weil randomisierte Studien fehlen.

Laserbehandlungen des Trabekelwerks und Kältebehandlungen bringen bei Aniridie meist keine dauerhafte Lösung. Allgemeine Informationen bietet der Artikel zum Grünen Star.

Wann wird ein Grauer Star operiert?

Ein Grauer Star wird bei Aniridie erst operiert, wenn er das Sehen deutlich zusätzlich beeinträchtigt. Kleine Trübungen bleiben oft unbehandelt, weil die Operation wegen der Foveahypoplasie nur wenig Sehgewinn bringt und die Risiken höher sind als sonst. Bei Kindern ist eine Operation selten nötig.

Die Operation ist technisch anspruchsvoll: Die Linsenkapsel ist zerbrechlich, die Haltefasern sind schwach, die Hornhaut oft getrübt. Nach dem Eingriff kann sich die Hornhaut verschlechtern oder der Druck ansteigen. Bei 5 bis 10 % kommt es zu einer Vernarbung im vorderen Augenabschnitt (aniridische Fibrose), die die Kunstlinse verschieben und die Netzhaut gefährden kann. Bei ersten Zeichen sollte rasch eingegriffen werden. Allgemeines zur Operation steht im Artikel zum Grauen Star.

Künstliche Iris und Aniridie-Linsen: Was ist möglich?

Es gibt Implantate, die die fehlende Iris ersetzen sollen, ihr Einsatz bei angeborener Aniridie ist aber umstritten. Möglich sind Kunstlinsen mit schwarzem Blendenrand (Aniridie-Linsen), Irisringe oder -segmente und eine faltbare, individuell nach Foto eingefärbte Silikon-Iris. In den USA ist eine solche künstliche Iris seit 2018 zugelassen.

Diese Implantate können Blendung mindern und das Aussehen verbessern. Mögliche Komplikationen sind ein Anstieg des Augendrucks, Entzündungen, Blutungen in der Vorderkammer, Schwellung der Netzhautmitte und Verlust von Hornhautzellen. Weil das Glaukomrisiko bei Aniridie ohnehin hoch ist, rät das französische Protokoll, bei der Kataraktoperation möglichst eine gewöhnliche Kunstlinse zu verwenden. Viele Erfahrungsberichte stammen von Verletzungsfolgen, nicht von angeborener Aniridie. Eine solche Entscheidung sollte nur in einem erfahrenen Zentrum fallen.

Schielen und hängendes Lid

Schielen wird zunächst mit Brille und orthoptischer Betreuung behandelt, bei Bedarf auch operiert. Ziel ist meist eine bessere Kopfhaltung, ein besseres Aussehen und manchmal ein kleines Maß an beidäugigem Sehen. Mehr dazu im Artikel Schielen.

Ein hängendes Oberlid muss nur selten operiert werden, etwa wenn es bei Erwachsenen die Pupille verdeckt.

Welche Sehhilfen und Förderung gibt es?

Vergrößernde Sehhilfen und eine frühe Sehförderung sind für den Alltag oft wichtiger als jede Operation. Sie helfen, das vorhandene Sehen voll auszuschöpfen.

• Handlupen, Leuchtlupen und Lesebrillen mit starker Vergrößerung
• kleine Fernrohre (Monokulare) für Tafel, Straßenschilder, Busnummern
• Bildschirmlesegeräte, Vergrößerungssoftware, Sprachausgabe und Texterkennung auf Smartphone und Computer
• Orientierungs- und Mobilitätstraining, bei Bedarf mit Langstock
• Training lebenspraktischer Fähigkeiten

Für Säuglinge und Kleinkinder gibt es in Deutschland und Österreich eine spezielle Frühförderung für sehbehinderte Kinder, die oft mobil zu den Familien kommt. Eine österreichische Familie berichtet von mobiler Sehfrühförderung und einer Integrationsgruppe im Kindergarten mit zusätzlicher Betreuung.

Wie wird ein WAGR-Syndrom behandelt?

Ein Wilms-Tumor wird in kinderonkologischen Zentren mit Chemotherapie vor und nach der Operation, Entfernung des Tumors oder der Niere und gegebenenfalls Bestrahlung behandelt. Die Heilungschancen liegen bei über 90 %.

Weitere Behandlungen richten sich nach den Begleitbefunden: Operation eines Hodenhochstands, Kontrolle der Keimdrüsen wegen eines möglichen Tumorrisikos, Frühförderung, Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Die Nierenfunktion wird lebenslang überwacht; bei Eiweißverlust im Urin können Blutdruckmedikamente aus der Gruppe der ACE-Hemmer die Nieren schützen.

Gibt es neue Therapien?

An ursächlichen Therapien wird geforscht, zugelassen ist für die Aniridie bisher keine. Am weitesten fortgeschritten war der Wirkstoff Ataluren, der bei bestimmten Genveränderungen (Nonsense-Mutationen) das vorzeitige Stoppsignal überlesen lassen soll. In Zellkulturen stieg die PAX6-Menge deutlich an. Eine klinische Studie der Phase 2 wurde 2021 abgeschlossen; ein Nutzen für Patientinnen und Patienten ist nicht belegt.

Weitere Ansätze sind Gentherapie, gezüchtete Stammzellen für die Hornhaut und Wirkstoffe, die die Hornhautoberfläche stabilisieren. Die meisten befinden sich noch in frühen Forschungsphasen. Spezialisierte Zentren und Selbsthilfeverbände informieren über laufende Studien.

Welche sozialen Hilfen gibt es in Deutschland und Österreich?

Je nach Ausmaß der Sehbehinderung bestehen Ansprüche auf Nachteilsausgleiche. In Deutschland kann ein Schwerbehindertenausweis beantragt werden, in Österreich ein Behindertenpass. Für hochgradig sehbehinderte und blinde Menschen gibt es zusätzliche Leistungen: in Deutschland das Blindengeld der Bundesländer, in einigen Ländern auch ein Geld für hochgradig Sehbehinderte, in Österreich ein erhöhtes Pflegegeld.

Sozialberatungsstellen der Kliniken, Blinden- und Sehbehindertenverbände und die Selbsthilfe helfen bei den Anträgen. In Frankreich kann die Aniridie als Langzeiterkrankung mit Kostenübernahme anerkannt werden; ein vergleichbarer Weg in Deutschland und Österreich läuft über die üblichen Verfahren der Krankenkassen und Sozialversicherung.

Wird die Aniridie mit der Zeit schlimmer?

Die fehlende Iris und die unterentwickelte Netzhautmitte bleiben ein Leben lang gleich. Fortschreiten können dagegen die Folgeerkrankungen: Grüner Star, Grauer Star, Hornhauttrübung und trockene Augen. Sie bestimmen, ob sich das Sehen im Lauf des Lebens verschlechtert.

Wie schnell und wie stark das geschieht, lässt sich für den Einzelnen nicht vorhersagen. Manche Menschen haben jahrzehntelang ein stabiles Sehen, andere brauchen schon in der Jugend mehrere Operationen.

Mit welcher Sehschärfe ist zu rechnen?

Die meisten jungen Erwachsenen mit klassischer Aniridie sehen etwa 10 bis 20 % (Visus 0,1 bis 0,2). Das ist eine erhebliche Sehbehinderung, erlaubt aber in vielen Fällen Lesen mit Hilfsmitteln, selbstständige Orientierung und eine Ausbildung oder ein Studium.

Die Bandbreite reicht von fast normalem Sehen bei leichten Formen bis zu hochgradiger Sehbehinderung. Nach französischen Angaben erreicht im Erwachsenenalter ein Großteil der Betroffenen die Kriterien einer gesetzlichen Blindheit. Gleichzeitig betont dasselbe Protokoll, dass die meisten bei guter Betreuung lange ein nutzbares Sehvermögen und ihre Selbstständigkeit behalten.

Droht eine Erblindung?

Eine vollständige Erblindung ist nicht zwangsläufig, aber ein reales Risiko, vor allem durch einen nicht erkannten oder schwer behandelbaren Grünen Star und durch fortgeschrittene Hornhauttrübungen. Ein durch Glaukom zerstörter Sehnerv erholt sich nicht. Deshalb sind die regelmäßigen Druckkontrollen die wichtigste Schutzmaßnahme.

Hornhauttrübungen und Grauer Star sind dagegen grundsätzlich behandelbar, wenn auch mit Einschränkungen. Ungünstig für die Prognose waren in einer Studie ein hoher Augendruck schon bei der ersten Untersuchung, viele Operationen und ein ausgeprägter Mangel an Limbusstammzellen.

Wie verläuft die Aniridie typischerweise?

Die Folgeerkrankungen treten in einer gewissen Reihenfolge auf, auch wenn der Einzelfall abweichen kann.

Welche Komplikationen nach Operationen sind möglich?

Augen mit Aniridie reagieren auf Operationen empfindlicher als gesunde Augen. Nach Eingriffen am Grauen Star, an der Hornhaut oder am Abfluss des Kammerwassers kann sich die Hornhaut verschlechtern. Bei 5 bis 10 % bildet sich eine Vernarbung im vorderen Augenabschnitt, die die Kunstlinse verschieben, die Kapsel schrumpfen lassen und die Netzhaut ablösen kann.

Deshalb wägen erfahrene Zentren jeden Eingriff sorgfältig ab und fassen Operationen wenn möglich zusammen.

Wie ist die Prognose beim WAGR-Syndrom?

Der Wilms-Tumor ist bei früher Entdeckung sehr gut behandelbar; die Überlebensrate liegt bei über 90 %. Die regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen dienen genau dieser frühen Entdeckung.

Langfristig wichtig ist die Niere: Ein Teil der Menschen mit WAGR entwickelt Jahre später, oft nach dem 12. Lebensjahr, eine chronische Nierenschwäche, besonders nach einem beidseitigen Tumor. Dazu kommen die Folgen der Entwicklungsverzögerung und der Verhaltensauffälligkeiten, die eine dauerhafte Förderung erfordern.

Wie gelingt der Übergang ins Erwachsenenalter?

Der Wechsel von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin sollte früh vorbereitet werden, nach französischer Empfehlung ab etwa 13 Jahren. In dieser Phase gehen Kontrollen leicht verloren, gerade wenn sich Jugendliche gut fühlen. Ein nicht bemerktes Glaukom kann dann großen Schaden anrichten.

Hilfreich ist eine schriftliche Zusammenfassung mit Gendiagnose, bisherigen Operationen, Augendruckwerten mit Hornhautdicke und aktuellen Tropfen, die bei jeder neuen Ärztin vorgelegt werden kann.

Kann man mit Aniridie Auto fahren?

In den meisten Fällen nicht, weil die gesetzlich geforderte Sehschärfe nicht erreicht wird. Nur Menschen mit leichter Aniridie und guter Sehschärfe können die Anforderungen für einen Führerschein erfüllen. Ob das im Einzelfall möglich ist, klärt ein augenärztliches Gutachten.

Schule, Ausbildung und Beruf

Die meisten Kinder mit Aniridie besuchen eine Regelschule, oft mit Unterstützung. Hilfreich sind große Schrift, vergrößernde Hilfsmittel, ein blendfreier Sitzplatz, Kopien statt Tafelanschrieb und mehr Zeit bei Prüfungen. In Deutschland und Österreich gibt es dafür Nachteilsausgleiche und mobile Beratungsdienste für sehbehinderte Schülerinnen und Schüler.

Die Berufswahl sollte das Sehvermögen und die Blendempfindlichkeit berücksichtigen. Berufe mit viel Bildschirmarbeit sind mit Vergrößerungssoftware oft gut machbar, Tätigkeiten mit Fahrzeugsteuerung oder starkem Licht im Freien eher nicht.

Kann man der Aniridie vorbeugen?

Der Aniridie selbst lässt sich nicht vorbeugen, denn sie ist genetisch bedingt und von Geburt an vorhanden. Möglich ist eine genetische Beratung für Betroffene und ihre Familien, besonders vor einer Schwangerschaft.

Ist die Genveränderung bekannt, sind vorgeburtliche Untersuchungen möglich, etwa eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung. Im Ultraschall ist die Iris nicht sicher zu erkennen. Eine Präimplantationsdiagnostik bei künstlicher Befruchtung ist rechtlich in Deutschland und Österreich nur unter engen Voraussetzungen erlaubt; eine humangenetische Beratungsstelle klärt die Möglichkeiten.

Wie oft sind Kontrollen nötig?

Regelmäßige Kontrollen sind die wichtigste Vorbeugung gegen Folgeschäden. Kinder unter 8 Jahren werden meist alle 4 bis 6 Monate untersucht, danach mindestens einmal im Jahr, und zwar lebenslang.

Bei jeder Kontrolle werden vor allem der Augeninnendruck mit Hornhautdicke, der Sehnerv, die Hornhaut und die Linse beurteilt. Manche Quellen empfehlen, den Druck alle 6 bis 12 Monate zu messen. Bei bekanntem Glaukom oder nach Operationen sind die Abstände kürzer.

Wie können Sie die Hornhaut schützen?

Eine gut gepflegte Augenoberfläche ist der beste Schutz vor Hornhautschäden. Folgende Maßnahmen helfen:

• konservierungsmittelfreie Tränenersatzmittel regelmäßig verwenden, nicht erst bei Beschwerden
• bei allen Augentropfen nach konservierungsmittelfreien Varianten fragen
• keine Kontaktlinsen ohne augenärztliche Begleitung
• Schutzbrille bei Wind, Staub, Chlor- und Salzwasser
• trockene Raumluft vermeiden, beim Lesen und am Bildschirm bewusst blinzeln
• Rötung, Schmerzen oder einen weißen Fleck auf der Hornhaut rasch abklären lassen

Hinweise zu geeigneten Tropfen finden Sie auch unter Augentropfen gegen trockene Augen.

Wie gestaltet man das Licht zu Hause?

Gleichmäßiges, indirektes und dimmbares Licht ist für Menschen mit Aniridie angenehmer als grelle Einzelleuchten. Halbdurchsichtige Vorhänge oder Lamellenjalousien streuen das Tageslicht, Verdunklungsrollos helfen bei starker Sonne. UV-Schutzfolie an großen Fenstern ist möglich.

Spiegelnde Oberflächen, weiße Hochglanzmöbel und offene Glühbirnen in Blickhöhe sollten vermieden werden. Kontrastreiche Markierungen an Treppenkanten und große, ertastbare Beschriftungen erleichtern die Orientierung.

Was hilft im Kindergarten und in der Schule?

Erzieherinnen und Lehrkräfte sollten über die Blendempfindlichkeit, das Augenzittern und die Sehschärfe Bescheid wissen. Ein Sitzplatz mit dem Rücken zum Fenster, das Tragen von Kappe und Sonnenbrille auch drinnen und im Pausenhof, vergrößerte Arbeitsblätter und Pausen für die Augen helfen.

Wegen einer möglichen Störung der Hörverarbeitung profitieren manche Kinder zusätzlich von ruhiger Umgebung und davon, dass Anweisungen auch schriftlich gegeben werden. In Großbritannien haben sich kurze Steckbriefe des Kindes für alle Lehrkräfte bewährt; diese Idee lässt sich leicht übernehmen.

Wo finden Betroffene Unterstützung?

Selbsthilfegruppen vermitteln Erfahrungen, Kontakte zu Fachleuten und Informationen über neue Entwicklungen. Viele Familien finden über sie erst das passende Zentrum.

• Deutschland: Aniridie-WAGR e.V. als bundesweite Selbsthilfevereinigung mit regionalen Gruppen; das Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum in Homburg/Saar als spezialisiertes Zentrum
• Österreich: kein eigener Verband belegt; österreichische Familien nutzen die deutsche Selbsthilfe und Angebote der Blinden- und Sehbehindertenverbände
• Großbritannien: Aniridia Network mit Informationen zu Schule, Beruf und Begleiterkrankungen
• Frankreich: GÊNIRIS und das Referenzzentrum OPHTARA in Paris
• Spanien: Asociación Española de Aniridia, gegründet 1996

Kontaktdaten ändern sich gelegentlich; fragen Sie im Zweifel im betreuenden Zentrum nach.

Wie geht man mit der seelischen Belastung um?

Die Diagnose einer seltenen, lebenslangen Erkrankung ist für viele Familien ein Schock. Hinzu kommen Sorgen um die Zukunft, viele Arzttermine und manchmal Unverständnis in Kindergarten, Schule oder Beruf. Psychologische Begleitung, Gesprächsgruppen und Entlastungsangebote für Angehörige werden ausdrücklich empfohlen.

Erfahrungsberichte zeigen, dass Kinder mit Aniridie vieles machen können, was andere Kinder auch tun, oft mit etwas mehr Vorsicht und Zeit. Ein offener Umgang mit der Sehbehinderung erleichtert es dem Umfeld, passende Hilfe zu geben.

Die Aniridie selbst ist kein Notfall. Einige Folgeerkrankungen und Begleitprobleme brauchen aber eine schnelle Behandlung. Die folgenden Hinweise leiten sich aus den bekannten Komplikationen ab.

Wann sofort in die Augenklinik?

Gehen Sie sofort in eine Augenklinik oder in die augenärztliche Notaufnahme, wenn eines dieser Zeichen auftritt:

• plötzliche starke Augenschmerzen, rotes Auge, eventuell mit Kopfschmerzen, Übelkeit oder Erbrechen (möglicher starker Druckanstieg)
• plötzliche deutliche Sehverschlechterung
• Lichtblitze, ein Schwarm neuer „Rußflocken“ oder ein Schatten im Gesichtsfeld, besonders nach einer Augenoperation (mögliche Netzhautablösung)
• Schmerzen, Rötung und Sehverschlechterung in den Tagen nach einer Augenoperation (mögliche Entzündung im Auge)
• bei einem Baby: Augen, die größer werden, ständig tränen oder deren Hornhaut trüb oder bläulich-grau wirkt (möglicher angeborener Grüner Star)
• jede Verletzung des Auges, auch ein scheinbar leichter Schlag
• schmerzhaftes, rotes Auge mit weißem Fleck auf der Hornhaut oder eitrigem Ausfluss (mögliches Hornhautgeschwür)

Weitere Warnzeichen finden Sie auf der Seite Notfall am Auge.

Wann innerhalb weniger Tage?

Innerhalb weniger Tage sollten Sie einen Termin vereinbaren bei:

• einem Neugeborenen oder Säugling mit auffällig großen Pupillen, Augenzittern oder starker Lichtscheu
• einem weißen Schimmer in der Pupille
• zunehmendem Fremdkörpergefühl, Rötung oder Trockenheit trotz Tropfen
• allmählich trüber werdendem Sehen oder neuen Doppelbildern

Warnzeichen für einen Wilms-Tumor

Bei Kindern mit WAGR-Syndrom oder noch ungeklärter sporadischer Aniridie gehören diese Zeichen rasch zur Kinderärztin oder zum Kinderarzt:

• tastbare Schwellung oder Verhärtung im Bauch, zunehmender Bauchumfang
• Blut im Urin
• Bauchschmerzen, unklares Fieber, Appetit- oder Gewichtsverlust, Müdigkeit
• erhöhter Blutdruck

Routinetermine

Ohne Beschwerden genügen die vereinbarten Kontrollen: bei Kindern unter 8 Jahren alle 4 bis 6 Monate, danach mindestens jährlich, lebenslang. Sagen Sie bei jeder neuen Ärztin und in jeder Notaufnahme, dass Sie Aniridie haben. Wichtig ist der Hinweis auf die dicke Hornhaut, die Druckwerte verfälscht, und auf konservierungsmittelfreie Tropfen.