Albinismus am Auge (Okulärer und okulokutaner Albinismus)

Albinismus ist eine Gruppe angeborener, erblicher Störungen, bei denen der Körper zu wenig oder gar kein Melanin bildet. Melanin ist der Farbstoff, der Haut, Haaren und Augen ihre Farbe gibt. Die farbstoffbildenden Zellen (Melanozyten) sind in normaler Zahl vorhanden, sie produzieren nur kaum oder keinen Farbstoff.

Die Augen sind bei jeder Form betroffen. Melanin wird im Mutterleib gebraucht, damit sich die Netzhaut und die Sehbahn zum Gehirn richtig entwickeln. Fehlt es, bleibt die Sehgrube (Fovea), die Stelle des schärfsten Sehens, unterentwickelt, und die Sehnervenfasern kreuzen auf dem Weg zum Gehirn falsch. Daraus folgen die typischen Zeichen: Augenzittern, verminderte Sehschärfe, starke Blendung, Schielen und eingeschränktes räumliches Sehen.

Man unterscheidet drei Gruppen:

• Okulokutaner Albinismus (OCA): Haut, Haare und Augen sind betroffen. Er ist die häufigste Gruppe und wird meist autosomal-rezessiv vererbt.
• Okulärer Albinismus (OA): Vor allem die Augen sind betroffen, Haut und Haare sehen normal oder fast normal aus. Die häufigste Form (OA1) wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft fast nur Jungen.
• Syndromaler Albinismus: seltene Formen wie das Hermansky-Pudlak- oder das Chediak-Higashi-Syndrom, bei denen zusätzlich Blutgerinnung, Abwehr, Lunge oder Darm betroffen sein können.

Albinismus ist nicht heilbar, aber er schreitet nicht fort. Die Sehschärfe bleibt nach der Kindheit meist stabil und kann sich in den ersten zwei Lebensjahrzehnten sogar etwas bessern. Völlige Blindheit gehört nicht zum Albinismus. Viel lässt sich erreichen: eine früh angepasste Brille, Blendschutz, vergrößernde Sehhilfen, Förderung ab dem Säuglingsalter und Unterstützung in der Schule.

Ebenso wichtig wie die Augen ist beim okulokutanen Albinismus die Haut. Ohne Melanin fehlt der natürliche UV-Schutz, Sonnenbrand und Hautkrebs drohen schon in jungen Jahren. Konsequenter Sonnenschutz und regelmäßige Hautkontrollen gehören deshalb von Geburt an dazu.

Entwicklung, Intelligenz und Lebenserwartung sind bei den nicht-syndromalen Formen normal. Mit den richtigen Hilfen besuchen die meisten Kinder eine Regelschule und können später fast jeden Beruf ergreifen.

Welche Augenzeichen haben alle Formen gemeinsam?

Alle Menschen mit Albinismus haben eine mehr oder weniger ausgeprägte Unterentwicklung der Sehgrube und eine verminderte Sehschärfe. Fast immer kommen Augenzittern, Lichtempfindlichkeit, eine durchscheinende Iris und ein heller Augenhintergrund hinzu. Wie stark diese Zeichen sind, hängt vor allem davon ab, wie viel Melanin der Körper noch bilden kann.

Die Augenbeschwerden im Überblick:

• Augenzittern (Nystagmus), meist ab dem 2. bis 4. Lebensmonat
• verminderte Sehschärfe, in der Nähe besser als in der Ferne
• Blendung und Lichtscheu, besonders draußen und bei Sonne
• Kopfschiefhaltung oder gedrehter Kopf
• Schielen und fehlendes oder eingeschränktes räumliches Sehen
• starke Fehlsichtigkeit, vor allem Hornhautverkrümmung und Weitsichtigkeit
• helle, durchscheinende Iris, in hellem Licht rötlicher Schimmer

Die Haut ist dagegen nicht immer auffällig. Bei leichteren Formen und beim okulären Albinismus kann der Augenbefund der einzige Hinweis sein.

Augenzittern (Nystagmus): wie sieht es aus und wann beginnt es?

Das Augenzittern ist bei fast allen Betroffenen vorhanden und meist das erste Zeichen, das Eltern bemerken. Bei der Geburt ist es in der Regel noch nicht zu sehen, sondern es tritt typischerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensmonat auf. Das ist die Zeit, in der die Sehgrube normalerweise heranreift.

Die Augen bewegen sich unwillkürlich und rhythmisch, meist waagerecht hin und her und gleichmäßig wie ein Pendel. Manchmal wirken sie auch „rollend“ oder ruckartig. In einer italienischen Untersuchung an 18 Kindern mit okulokutanem Albinismus hatten alle ein Augenzittern; bei den meisten war es pendelnd. Mehr zum Thema finden Sie im Artikel Augenzittern.

Das Zittern tut nicht weh. Die Betroffenen sehen ihre Umgebung nicht wackeln, weil das Gehirn das von Anfang an gewohnt ist. Es wird stärker bei Blendung, Müdigkeit, Stress oder Aufregung und schwächer, wenn eine passende Brille getragen wird.

Manchmal ist der Nystagmus so dezent, dass er erst bei einer Vorsorgeuntersuchung auffällt. Mit den Jahren nimmt er meist etwas ab. Bei einzelnen seltenen Typen ist er kaum zu erkennen.

Warum halten viele Betroffene den Kopf schief?

Viele Kinder und Erwachsene drehen oder neigen den Kopf, weil das Augenzittern in einer bestimmten Blickrichtung schwächer ist. Fachleute nennen diese Richtung „Ruhezone“ oder „Nullzone“. Schauen die Augen in diese Richtung, ist das Bild ruhiger und die Sehschärfe besser.

In der italienischen Kinderstudie hatten 16 von 18 Kindern eine solche Kopfzwangshaltung. Sie ist eine sinnvolle Anpassung und sollte Kindern nicht abtrainiert werden. Auf Dauer kann die Haltung aber Nacken, Schultern und Rücken belasten. Französische Fachleute beschreiben bei Erwachsenen deshalb häufiger Rücken- und Schulterschmerzen.

Wie gut sehen Menschen mit Albinismus?

Die Sehschärfe ist fast immer vermindert, die Spannweite ist aber groß: von nahezu normal bis zu einer hochgradigen Sehbehinderung. Häufig liegt sie mit Brille zwischen etwa 0,1 und 0,3, das entspricht 10 bis 30 % der normalen Sehschärfe. Das französische Behandlungsprotokoll nennt als äußerste Werte etwa 0,02 bis 0,6.

Als Faustregel gilt: Je weniger Pigment, desto schlechter das Sehen. Die Angaben verschiedener Quellen unterscheiden sich, die folgende Tabelle zeigt grobe Richtwerte für Erwachsene mit Brille:

Diese Werte sind nur grobe Anhaltspunkte. Selbst innerhalb einer Familie und eines Typs kann die Sehschärfe deutlich schwanken. Eine sichere Vorhersage für ein einzelnes Kind ist deshalb in den ersten Lebensjahren kaum möglich.

Warum sehen Betroffene in der Nähe besser als in der Ferne?

Beim Blick in die Nähe stellen sich die Augen nach innen ein, und dabei wird das Augenzittern bei vielen schwächer. Zusätzlich lässt sich ein Gegenstand einfach näher heranholen, so dass er größer auf der Netzhaut erscheint. Deshalb können viele Kinder mit Albinismus normal große Schrift lesen, wenn sie das Buch dicht vor die Augen halten.

Das ist nicht schädlich, auch wenn es ungewohnt aussieht. Für die Augen ist das nahe Heranholen eine gute Strategie. Schwierig ist dagegen alles, was weit weg ist: die Tafel, Verkehrsschilder, Gesichter auf der anderen Straßenseite.

Lichtempfindlichkeit und Blendung: wie fühlt sich das an?

Die meisten Menschen mit Albinismus werden von hellem Licht stark geblendet, besonders von Sonne, Schnee, Wasser oder grellen Lampen. Die Ursache ist fehlendes Pigment in Iris und Netzhaut. Normalerweise wirken diese Farbschichten wie eine Abdunkelung, ohne sie fällt Licht auch durch die Iris ins Auge und wird im Augeninneren gestreut.

Betroffene beschreiben ein „Überstrahlen“, bei dem Konturen und Kontraste verschwinden. Sie kneifen die Augen zusammen, blinzeln häufig, senken den Blick oder suchen Schatten. Manche Augen tränen oder röten sich im grellen Licht.

Typisch ist ein kurzes „Erstarren“ beim Wechsel von Schatten in die Sonne, bis sich das Auge angepasst hat. Kinder wirken draußen dann manchmal abwesend, mit halb geschlossenen Augen. Wie stark die Blendung ist, hängt nicht zwingend davon ab, wie hell Iris oder Haut aussehen. Mehr Licht ist für Menschen mit Albinismus also nicht automatisch besser.

Haben Menschen mit Albinismus rote Augen?

Meistens nicht: Die Iris ist in der Regel hellblau, grau oder bei dunkelhäutigen Menschen hellbraun bis braun. Nur bei sehr ausgeprägtem Albinismus, etwa beim Typ OCA1A, ist die Iris so durchscheinend, dass im hellen Licht die durchbluteten Gefäße des Augeninneren rötlich oder rosa durchschimmern.

Diese Iristransillumination (Durchleuchtbarkeit der Iris) ist ein wichtiges Untersuchungszeichen. Die Augenärztin oder der Augenarzt sieht sie an der Spaltlampe, auch wenn die Iris von außen normal gefärbt wirkt. Auf Fotos mit Blitz fallen die Augen oft durch einen kräftig roten oder orangen Reflex auf. Bei manchen Typen, zum Beispiel OCA2, ist die Iris bei Geburt blau und dunkelt in den ersten Jahren nach.

Was ist mit Augenhintergrund und Sehgrube los?

Der Augenhintergrund ist blass, oft gelblich-orange, und die Blutgefäße der darunterliegenden Aderhaut sind deutlich zu sehen. Diese Pigmentarmut der Netzhaut spüren Betroffene selbst nicht, sie erklärt aber zum Teil die Blendung.

Wichtiger für das Sehen ist die Foveahypoplasie: Die Sehgrube ist nicht oder nur unvollständig ausgebildet. In einer normalen Fovea stehen die Zapfen, die Sinneszellen für scharfes Sehen, besonders dicht. Bei Albinismus stehen sie drei- bis viermal weiter auseinander. Fachleute halten die Foveahypoplasie für den wichtigsten Einzelgrund für das schlechte Sehen.

Welche Fehlsichtigkeiten kommen vor?

Fehlsichtigkeiten sind bei Albinismus sehr häufig und oft stark ausgeprägt. Am häufigsten ist eine deutliche Hornhautverkrümmung, oft zusammen mit einer mäßigen bis starken Weitsichtigkeit. Seltener ist eine starke Kurzsichtigkeit.

Die Werte können sehr hoch sein: Weitsichtigkeit von mehr als +10 Dioptrien und Kurzsichtigkeit bis etwa −10 Dioptrien sind beschrieben. In der italienischen Studie hatten alle 18 Kinder einen Brechungsfehler und eine Hornhautverkrümmung. Diese Fehlsichtigkeit verschlechtert das Sehen zusätzlich, lässt sich aber mit Brille oder Kontaktlinsen ausgleichen.

Schielen und räumliches Sehen

Die meisten Menschen mit Albinismus schielen, und fast alle haben kein oder nur ein eingeschränktes räumliches Sehen. In verschiedenen Untersuchungen schielten etwa zwei Drittel bis drei Viertel der Betroffenen; in einer Gruppe von 37 Patienten waren es sogar alle außer vier. Möglich sind Innen- und Außenschielen sowie ein wechselndes Schielen, bei dem mal das eine, mal das andere Auge abweicht.

Ursache ist die Fehlverschaltung der Sehbahn: Viel mehr Sehnervenfasern als normal kreuzen zur Gegenseite des Gehirns. Die Bilder beider Augen werden deshalb nicht richtig zu einem räumlichen Bild verschmolzen. Im Alltag fällt es schwer, Entfernungen und Tiefen einzuschätzen, etwa bei Treppenstufen, Bordsteinen oder schnellen Bällen. Allgemeine Informationen zum Schielen haben wir gesondert zusammengestellt.

Weil die Augen ohnehin nicht zusammenarbeiten, nutzen viele Betroffene bevorzugt ein Auge. Eine zusätzliche Schwachsichtigkeit (Amblyopie) eines Auges kann sich entwickeln, besonders wenn eine starke Fehlsichtigkeit unbehandelt bleibt.

Farbsehen, Kontrast und Gesichtsfeld

Farbsehen und Gesichtsfeld sind in der Regel normal. Einen typischen Gesichtsfeldausfall gibt es nicht; das Zittern kann die Messung aber erschweren und das nutzbare Gesichtsfeld rechnerisch etwas einengen.

Die Kontrastempfindlichkeit ist bei einem Teil der Betroffenen herabgesetzt, in der italienischen Studie bei etwa einem Drittel der Kinder. Schwache Kontraste wie hellgraue Schrift auf weißem Papier oder Stufen ohne Markierung sind dann schwer zu erkennen. Manche berichten, dass Farben je nach Raumhelligkeit unterschiedlich gut zu unterscheiden sind. Beim seltenen okulären Albinismus Typ 2 kann eine Rot-Grün-Schwäche hinzukommen.

Was bemerken Eltern beim Baby?

Beim okulokutanen Albinismus fällt meist schon nach der Geburt die sehr helle Haut und das helle Haar auf, oft heller als bei den übrigen Familienmitgliedern. Die Augenzeichen kommen in den ersten Lebensmonaten hinzu. Beim okulären Albinismus und bei milden Formen fehlt der Hautbefund, dann sind die Augen der erste Hinweis.

Typische Beobachtungen von Eltern:

• Die Augen zittern oder „wandern“, meist ab dem 2. bis 4. Monat.
• Das Baby nimmt wenig Blickkontakt auf, fixiert Gesichter kaum und lächelt verzögert zurück.
• Es kneift im Hellen die Augen zu, dreht sich vom Fenster weg oder weint im Sonnenlicht.
• Ein Auge schielt, oder der Kopf wird immer gleich schief gehalten.
• Spielzeug wird sehr nah herangeholt.

Bei vielen Kindern reift das Sehen verzögert. In den ersten Monaten können sie deshalb wie blind wirken, obwohl sie später durchaus brauchbar sehen. Das ist für Eltern beängstigend, aber kein Grund, das Schlimmste anzunehmen. Kleinkinder wirken außerdem oft ungeschickt beim Greifen und Laufen; das bessert sich meist mit dem Alter.

Wie zeigt sich Albinismus bei Schulkindern?

Im Schulalter zeigen sich die Folgen der Sehbehinderung vor allem beim Lesen, an der Tafel und im Sport. Ein spanischer Schulleitfaden der Betroffenenvereinigung ALBA beschreibt typische Verhaltenszeichen, die auch Eltern zu Hause auffallen:

• Haltung: hält Hefte und Bücher dicht vors Gesicht, legt den Kopf auf den Tisch, neigt den Oberkörper weit nach vorn, dreht oder neigt den Kopf, deckt ein Auge ab.
• Lesen und Schreiben: verliert die Zeile, nimmt Finger oder Stift zu Hilfe, verwechselt ähnliche Buchstaben und Zahlen, schreibt unregelmäßig.
• Sehaufgaben: steht auf, um näher heranzugehen, meidet längeres Lesen, ermüdet schnell.
• Bewegung: stolpert öfter, schaut beim Gehen auf den Boden, hat Mühe mit schnellen Ballspielen.
• Licht: bevorzugt gleichmäßiges, nicht grelles Licht, ist bei schwachem Licht unsicherer, reibt sich häufig die Augen.

Ein häufiges Missverständnis: Kinder mit Albinismus erkennen Menschen auf Abstand oft nicht und grüßen deshalb nicht zurück. Das wird leicht als unhöflich oder schüchtern gedeutet. Wenn Mitschüler und Lehrkräfte den Grund kennen, entstehen weniger Konflikte.

Was ändert sich im Erwachsenenalter?

Im Erwachsenenalter bleiben Sehschärfe und Blendung meist so, wie sie am Ende der Kindheit waren. Das Augenzittern wird oft etwas ruhiger. Wie bei allen Menschen kommt ab etwa 45 Jahren die Alterssichtigkeit hinzu, später kann ein Grauer Star entstehen. Beides wird wie bei anderen Menschen behandelt.

Wichtig ist: Verschlechtert sich das Sehen im Erwachsenenalter deutlich, liegt das in der Regel nicht am Albinismus selbst. Dann muss nach einer anderen Ursache gesucht werden.

Okulärer Albinismus: Zeichen bei Jungen und Überträgerinnen

Beim X-chromosomalen okulären Albinismus (OA1, auch Nettleship-Falls-Typ) haben betroffene Jungen dieselben Augenzeichen wie beim okulokutanen Albinismus, aber normal oder fast normal pigmentierte Haut und Haare. Die Diagnose wird deshalb oft später gestellt, manchmal erst nach längerer Suche nach der Ursache eines Augenzitterns.

Mütter und Schwestern, die die Anlage tragen, sehen meist normal. Bei der Untersuchung zeigt sich aber oft ein fleckiger, „wie mit Schlamm bespritzter“ Augenhintergrund und bei etwa drei Vierteln eine leichte Durchleuchtbarkeit der Iris. Bei OA1 ist im Lauf des Lebens auch eine Innenohrschwerhörigkeit beschrieben.

Haut und Haare beim okulokutanen Albinismus

Die Haut ist sehr hell, bräunt kaum oder gar nicht und verbrennt schon nach wenigen Minuten in starker Sonne. Beim Typ OCA1A sind Haut, Haare und Wimpern lebenslang weiß. Bei anderen Typen sind die Haare gelblich-weiß, blond, rotblond oder hellbraun, und manche Formen dunkeln mit den Jahren etwas nach.

Menschen afrikanischer Herkunft mit OCA2 haben oft hellbraune Haut und Haare und eine graue Iris, beim OCA3 rötliches Haar und rötlich-braune Haut. Muttermale und Sommersprossen sind möglich; Muttermale können pigmentlos und damit rosa sein. Ungeschützte Haut wird mit der Zeit rau, verdickt und zeigt Lichtschäden.

Welche weiteren Beschwerden können vorkommen?

Neben Augen und Haut sind bei den häufigen Formen andere Organe normalerweise gesund. Einzelne Beobachtungen sind aber beschrieben:

• Nacken-, Schulter- und Rückenschmerzen durch die dauerhafte Kopfschiefhaltung oder das Vorbeugen beim Lesen.
• Hören: Auch Hörbahnen können abweichend verschaltet sein. Eine leichte Hörminderung kommt bei manchen Formen vor, bei Zweifeln sollte das Gehör geprüft werden.
• Entwicklung: In der italienischen Kinderstudie liefen und sprachen manche Kinder später, die Intelligenz war aber meist normal. Die Stichprobe war klein; frühe Förderung wird empfohlen.
• Aufmerksamkeit: Eine Aufmerksamkeitsstörung wird möglicherweise häufiger beobachtet; ob sie mit dem Albinismus zusammenhängt, ist umstritten. Oft stecken Sehprobleme hinter scheinbarer Unaufmerksamkeit.
• Seelische Belastung: Hänseleien wegen des Aussehens und der Sehbehinderung, Ausgrenzung und Unwissen der Umgebung.

Welche Zeichen deuten auf einen syndromalen Albinismus hin?

Blutungsneigung, häufige schwere Infekte oder später Atemnot können auf eine seltene syndromale Form hinweisen. Diese Zeichen sollten immer ärztlich abgeklärt werden, auch wenn die Augenbefunde typisch für einen gewöhnlichen Albinismus sind.

• Hermansky-Pudlak-Syndrom: leichte Blutergüsse, häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten, starke Blutungen nach Zahnziehen oder Operationen; im Erwachsenenalter mögliche Lungenvernarbung (Lungenfibrose) und Darmentzündung.
• Chediak-Higashi-Syndrom: silbrig-graues Haar, wiederkehrende eitrige Infekte, Blutungsneigung, später mögliche neurologische Beschwerden.

Was ist die Ursache von Albinismus?

Ursache sind Veränderungen (Mutationen) in Genen, die für die Bildung oder den Transport von Melanin in den Pigmentzellen nötig sind. Bekannt sind heute rund 20 solcher Gene. Bei etwa 15 % der Betroffenen findet man trotz Gentest keine Veränderung, vermutlich weil noch nicht alle Gene oder Genabschnitte bekannt sind.

Am besten untersucht ist das Enzym Tyrosinase. Es setzt die ersten Schritte der Melaninbildung in Gang. Fehlt es völlig, entsteht gar kein Melanin; arbeitet es noch ein wenig, bildet sich etwas Pigment. Deshalb ist Albinismus kein „Alles-oder-nichts“, sondern reicht von sehr hell bis fast normal gefärbt.

Warum braucht das Auge Melanin?

Melanin dient im Auge nicht nur als Lichtschutz, sondern steuert schon vor der Geburt die Entwicklung von Netzhaut und Sehbahn. Fehlt es im Pigmentepithel der Netzhaut, reift die Sehgrube nicht richtig heran. Gleichzeitig verlaufen die Sehnervenfasern falsch.

Normalerweise kreuzt an der Sehnervenkreuzung (Chiasma) etwa die Hälfte der Fasern jedes Auges auf die andere Gehirnhälfte. Bei Albinismus kreuzen deutlich mehr, nach Angaben von Fachleuten bis zu etwa 90 %. Fachleute sprechen von Fehlleitung (Misrouting). Sie ist ein Kennzeichen des Albinismus und erklärt das fehlende räumliche Sehen und das häufige Schielen.

Wie genau das Augenzittern entsteht, ist nicht vollständig geklärt. Vermutlich tragen die unreife Sehgrube und die veränderte Verschaltung zwischen Auge, Sehbahn und Augenmuskelsteuerung gemeinsam dazu bei. Die durchscheinende Iris und der helle Augenhintergrund lassen außerdem Streulicht ins Auge, das die Blendung verursacht.

Welche Formen und Gene gibt es?

Heute werden die Formen nach dem betroffenen Gen eingeteilt, nicht mehr nach dem Aussehen. Zwischen Gen und Erscheinungsbild gibt es nur grobe Zusammenhänge, auch innerhalb eines Typs schwankt die Ausprägung stark. Die wichtigsten Formen:

In Europa sind OCA1 und OCA2 die häufigsten Formen. Ihre genauen Anteile werden in den Quellen unterschiedlich angegeben. Der okuläre Albinismus macht etwa ein Zehntel aller Fälle aus.

Wie wird Albinismus vererbt?

Der okulokutane Albinismus wird fast immer autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind ist nur betroffen, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erhält. Die Eltern selbst tragen jeweils eine veränderte und eine gesunde Kopie und sind meist unauffällig. Viele erfahren erst durch die Geburt ihres Kindes, dass sie Anlageträger sind.

Sind beide Eltern Träger, gilt bei jeder Schwangerschaft:

• 25 % Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Albinismus,
• 50 % für ein Kind, das wie die Eltern Anlageträger ist,
• 25 % für ein Kind ohne die Anlage.

Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Etwa einer von 70 Menschen trägt eine solche Anlage, ohne es zu wissen.

Der okuläre Albinismus Typ 1 wird X-chromosomal vererbt. Eine Mutter, die die Anlage trägt, gibt sie an die Hälfte ihrer Söhne weiter, die dann betroffen sind. Töchter werden mit 50 % Wahrscheinlichkeit selbst Überträgerinnen, sind aber meist nicht sehbehindert.

Wer hat ein erhöhtes Risiko?

Das wichtigste Risiko ist eine familiäre Vorbelastung: ein Geschwisterkind oder anderer Verwandter mit Albinismus. Sind die Eltern blutsverwandt, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass beide dieselbe Anlage tragen. Deshalb ist Albinismus in manchen Regionen und Gemeinschaften deutlich häufiger.

Albinismus kommt in allen Bevölkerungen vor. In Europa betrifft er etwa einen von 17.000 bis 20.000 Menschen, in Teilen Afrikas einen von 5.000 bis 15.000 oder sogar mehr. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist bei Menschen mit Wurzeln in Puerto Rico besonders häufig. Äußere Einflüsse in der Schwangerschaft spielen keine Rolle; Eltern haben nichts falsch gemacht.

Wie wird Albinismus festgestellt?

Die Diagnose beruht vor allem auf der augenärztlichen Untersuchung, ergänzt durch eine Netzhaut-Schichtaufnahme (OCT), bei Bedarf eine Messung der Sehbahn (VEP) und einen Gentest. Beim okulokutanen Albinismus ist der Verdacht wegen der hellen Haut oft offensichtlich. Die Augenuntersuchung bleibt trotzdem unverzichtbar, denn sie bestätigt die Diagnose und zeigt, welche Hilfen nötig sind.

Den ersten Verdacht äußert oft die Kinderärztin oder der Kinderarzt bei einer Vorsorgeuntersuchung. Danach führen meist Augenarzt, Orthoptistin (Fachkraft für Schielen und Sehschulung), Hautarzt und Humangenetik die Abklärung gemeinsam weiter. Das französische Behandlungsprotokoll beschreibt die Versorgung ausdrücklich als Zusammenspiel von Auge, Haut und Genetik.

Was untersucht die Augenärztin oder der Augenarzt?

Die Untersuchung sucht gezielt nach den typischen Zeichen. Bei Babys lässt sie sich oft schon ohne Narkose durchführen.

• Spaltlampe: Ein schmaler Lichtstrahl zeigt, ob Licht durch die Iris scheint (Iristransillumination). Der Grad wird in vier Stufen eingeteilt.
• Augenhintergrund: Gesucht wird nach einer pigmentarmen Netzhaut mit sichtbaren Aderhautgefäßen und nach dem fehlenden Lichtreflex der Sehgrube.
• Augenstellung und Augenbewegungen: Art und Richtung des Augenzitterns, Ruhezone, Schielen.
• Brillenwerte: Bei Kindern nach Augentropfen, die die Naheinstellung vorübergehend lähmen (Zykloplegie), damit auch versteckte Weitsichtigkeit erfasst wird.
• Sehschärfe: je nach Alter mit Bildkarten, Streifenmustern oder Buchstaben, jeweils für Ferne und Nähe.

Bei sehr milden Formen können manche Zeichen fehlen oder nur angedeutet sein. Ein ausgeprägtes Augenzittern beim Säugling sollte deshalb immer zu einer gründlichen Suche nach einer Foveahypoplasie und einer durchleuchtbaren Iris führen. Sonst wird ein leichter Albinismus mit einem angeborenen Augenzittern ohne Grunderkrankung verwechselt.

Was zeigt die OCT?

Die optische Kohärenztomografie (OCT) ist eine berührungsfreie Schichtaufnahme der Netzhaut und zeigt, ob und wie stark die Sehgrube unterentwickelt ist. Französische Fachleute empfehlen sie heute als erste Zusatzuntersuchung. Sie bestätigt auch eine Foveahypoplasie, die man mit bloßem Auge nicht erkennt.

Die Ausprägung wird oft nach der sogenannten Leicester-Einteilung in Grade beschrieben. Grad 1 bedeutet eine nur angedeutete, flache Grube, ab Grad 2 fehlt die Grube ganz; bei Grad 4 ist die Netzhautmitte völlig flach und auch die Zapfen sind dort nicht spezialisiert. Ein höherer Grad geht im Durchschnitt mit schlechterer Sehschärfe einher. Für ein einzelnes Kind lässt sich die spätere Sehschärfe aus der OCT allein aber nicht sicher vorhersagen.

Bei Säuglingen mit starkem Augenzittern ist eine OCT schwierig. Sie gelingt mit Handgeräten oder wird später nachgeholt.

Wozu dient die VEP-Messung?

Die Messung der visuell evozierten Potenziale (VEP) weist die typische Fehlkreuzung der Sehnervenfasern nach. Dabei werden Elektroden auf die Kopfhaut am Hinterkopf geklebt, und das Kind schaut auf ein Lichtblitzen oder ein Schachbrettmuster, jeweils mit einem Auge. Die Messung ist schmerzlos.

Bei Albinismus antwortet überwiegend die Gehirnhälfte auf der Gegenseite des gereizten Auges. Diese Seitenungleichheit spricht stark für Albinismus. Bei Kleinkindern werden meist Lichtblitze verwendet, bei älteren Kindern Muster.

Die VEP ist besonders hilfreich bei milden Formen, beim okulären Albinismus und wenn andere Befunde unklar sind. Sie ist aber weniger robust als die Bildgebung, und ein unauffälliges Ergebnis schließt einen Albinismus nicht sicher aus. In Deutschland wird die Methode unter anderem an der Universitäts-Augenklinik Magdeburg wissenschaftlich weiterentwickelt.

Ist ein Gentest nötig?

Ein Gentest ist für die Diagnose nicht immer zwingend, aber sinnvoll, weil sich die Typen äußerlich stark überschneiden. Er klärt, welches Gen betroffen ist, und ist damit Grundlage für eine genaue genetische Beratung der Familie. Er hilft außerdem, syndromale Formen zu erkennen oder auszuschließen.

Heute werden meist mehrere Gene gleichzeitig untersucht (Genpanel oder Genomsequenzierung). Bei rezessiver Vererbung müssen zwei veränderte Kopien gefunden werden. Wird nur eine Veränderung gefunden, bleibt das Ergebnis manchmal uneindeutig. Bei etwa jedem siebten Betroffenen findet man gar keine Ursache; das stellt die klinische Diagnose nicht in Frage.

Vor und nach dem Test steht in Deutschland und Österreich eine genetische Beratung, die die Bedeutung des Ergebnisses für die Familie erklärt. Bei bekannter Veränderung in der Familie kann auch untersucht werden, ob Angehörige Anlageträger sind.

Welche weiteren Untersuchungen können nötig sein?

Bei Hinweisen auf eine syndromale Form folgen Blutuntersuchungen zur Gerinnung und zur Abwehr. Das ist wichtig, bevor bei einem Kind mit Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Operation, auch eine Schieloperation, geplant wird.

Weitere mögliche Untersuchungen:

• Hautuntersuchung, bewertet im Vergleich zur Hautfarbe der Familie
• Elektroretinogramm (ERG, Messung der Netzhautfunktion), vor allem zur Abgrenzung von Netzhauterkrankungen; bei eindeutigem Befund meist nicht nötig
• Kernspintomografie (MRT) von Kopf und Sehbahn, wenn eine Erkrankung von Sehnerv oder Gehirn ausgeschlossen werden muss
• Hörtest bei Hinweisen auf eine Hörminderung
• Untersuchung der Mutter auf Überträgerzeichen bei Verdacht auf okulären Albinismus

Womit kann Albinismus verwechselt werden?

Augenzittern und schlechtes Sehen im Säuglingsalter haben viele mögliche Ursachen. Ein Augenzittern beim Baby ist selten harmlos und muss immer augenärztlich, oft auch neurologisch abgeklärt werden. Zu den wichtigsten Abgrenzungen gehören:

• angeborenes Augenzittern ohne Augenerkrankung (idiopathischer infantiler Nystagmus)
• erbliche Netzhauterkrankungen wie Achromatopsie (angeborene Farbenblindheit), Lebersche kongenitale Amaurose, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie oder angeborene stationäre Nachtblindheit
• Aniridie (Fehlen der Iris), die ebenfalls mit Blendung und Foveahypoplasie einhergeht
• unterentwickelter oder geschädigter Sehnerv und neurologische Ursachen
• Teilpigmentstörungen wie Piebaldismus oder Waardenburg-Syndrom
• FHONDA-Syndrom, bei dem Sehgrube und Sehbahn wie bei Albinismus verändert sind, Iris und Netzhaut aber normal pigmentiert

Eine durchleuchtbare Iris allein beweist keinen Albinismus. Sie kommt auch bei anderen Augenerkrankungen vor, zum Beispiel beim Pigmentdispersionssyndrom oder nach Entzündungen.

Ist eine Untersuchung vor der Geburt möglich?

Sind beide Genveränderungen in der Familie bekannt, ist eine vorgeburtliche Untersuchung über eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung grundsätzlich möglich. Beide Eingriffe tragen ein kleines Fehlgeburtsrisiko. In der Praxis wird sie bei nicht-syndromalem Albinismus selten genutzt; ob sie infrage kommt, besprechen Eltern in der humangenetischen Beratung.

Kann man Albinismus heilen?

Nein: Eine Behandlung, die das fehlende Melanin ersetzt oder die Sehgrube nachreifen lässt, gibt es bisher nicht. Behandelt werden die Folgen, und zwar so früh wie möglich. Ziel ist, das vorhandene Sehvermögen voll auszuschöpfen, Blendung zu verringern, Haut und Augen vor UV-Licht zu schützen und Kindern eine gute Entwicklung zu ermöglichen.

Weil die Sehentwicklung bis etwa zum 6. bis 8. Lebensjahr läuft, zählen vor allem die ersten Lebensjahre. In dieser Zeit wirken Brille, Förderung und die Behandlung einer zusätzlichen Schwachsichtigkeit am stärksten.

Braucht schon ein Baby eine Brille?

Ja, wenn eine nennenswerte Fehlsichtigkeit besteht, sollte sie möglichst früh voll ausgeglichen werden, auch bei Säuglingen. Eine Brille heilt den Albinismus nicht und hebt die Foveahypoplasie nicht auf. Sie entfernt aber eine zusätzliche Unschärfe, die das ohnehin schwache Sehen weiter verschlechtern würde.

Mit passender Brille wird das Augenzittern oft ruhiger, die Kopfzwangshaltung geringer, und die Sehschärfe kann sich in der frühen Kindheit verbessern. Es ist deshalb nicht richtig, dass eine Brille bei sehbehinderten Kindern „ohnehin nichts bringt“. Weil sich die Werte in den ersten Jahren ändern, müssen die Gläser oft mehrmals im Jahr angepasst werden.

Für die Schule helfen manchen Kindern Gläser mit einem zusätzlichen Nahteil (Bifokal- oder Gleitsichtgläser). Sie erleichtern das Lesen ohne ständiges Heranholen.

Sind Kontaktlinsen eine Alternative?

Kontaktlinsen können bei starker Fehlsichtigkeit und Hornhautverkrümmung ein schärferes Bild liefern als eine Brille, weil sie sich mit dem Auge mitbewegen. Formstabile (harte) Linsen gleichen eine starke Hornhautverkrümmung besonders gut aus. Weiche Linsen gibt es auch getönt oder mit einer aufgedruckten künstlichen Iris und klarer Pupille, die das einfallende Licht begrenzt.

Einzelne Berichte, unter anderem aus Kolumbien, beschreiben mit solchen Iris-Linsen weniger Blendung, ein ruhigeres Augenzittern und besseres Sehen. Das sind aber nur Einzelfälle und kleine Studien. Pflege und Handhabung schränken den Einsatz bei kleinen Kindern ein; geeignete Linsen sollte eine erfahrene Fachperson anpassen.

Was hilft gegen die Blendung?

Gegen Blendung helfen getönte Brillengläser, Filtergläser für draußen, Hut oder Schirmmütze und ein bewusster Umgang mit Licht. Welche Tönung passt, ist sehr individuell und sollte ausprobiert werden, am besten bei einer Low-Vision-Beratung (Beratung für Sehbehinderte) oder bei Augenoptikern mit Erfahrung in vergrößernden Sehhilfen.

• Getönte Gläser und Sonnenbrillen mit vollem UV-Schutz, für draußen dunkler, für drinnen heller.
• Selbsttönende (phototrope) Gläser, die sich bei UV-Licht verdunkeln; hinter der Autoscheibe reagieren sie oft kaum.
• Seitenschutz an der Brille gegen seitlich einfallendes Licht.
• Hut mit breiter Krempe oder Schirmmütze, die Licht von oben abhält.

Die wissenschaftlichen Belege für einzelne Tönungen sind dünn und stammen überwiegend aus Fallberichten. Manche Kinder sehen mit Filter im Test nicht schärfer, Eltern und Lehrkräfte berichten aber, dass sie im Alltag sicherer und entspannter zurechtkommen.

Was sind Kantenfilter und wann helfen sie?

Kantenfilter sind gelb, orange, rötlich oder braun getönte Gläser, die das kurzwellige blaue Licht unterhalb einer bestimmten Wellenlänge („Kante“) fast vollständig abschneiden. Blaues Licht wird im Auge besonders stark gestreut. Fällt es weg, wirken Bilder für viele Menschen mit Blendungsproblemen kontrastreicher und ruhiger.

Kantenfilter werden bei Albinismus häufig angeboten, gute Studien speziell für Albinismus fehlen jedoch. Ob und welcher Filter hilft, zeigt nur ein Test mit verschiedenen Gläsern unter Alltagsbedingungen, drinnen und draußen. Die Farbwahrnehmung verändert sich durch die Tönung; für den Straßenverkehr sind manche Filter nicht zugelassen.

In Deutschland können Kantenfilter bei bestimmten Augenerkrankungen eine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse sein, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt sie verordnet. In Österreich entscheidet die jeweilige Krankenkasse über einen Zuschuss. Klären Sie die Kostenübernahme vor dem Kauf.

Wird eine zusätzliche Schwachsichtigkeit behandelt?

Ja: Sieht ein Auge deutlich schlechter als das andere, wird während der Sehentwicklung oft das bessere Auge stundenweise abgeklebt (Okklusion). So wird das schwächere Auge gezwungen zu arbeiten. Voraussetzung ist eine vollständig angepasste Brille.

Das französische Behandlungsprotokoll schätzt das Risiko einer reinen Schielschwachsichtigkeit bei Albinismus eher gering ein, weil das Sehen beider Augen ohnehin vermindert ist. Wichtig ist vor allem, eine durch unbehandelte Fehlsichtigkeit entstehende Schwachsichtigkeit zu vermeiden. Ob und wie lange abgeklebt wird, entscheidet die Augenärztin oder der Augenarzt zusammen mit der Orthoptistin.

Hilft eine Operation gegen Augenzittern oder Schielen?

Eine Augenmuskeloperation kann die Kopfzwangshaltung oder ein auffälliges Schielen verbessern, sie heilt aber weder das Augenzittern noch den Albinismus. Bei der Operation nach Kestenbaum und Anderson werden die Augenmuskeln so versetzt, dass die Ruhezone des Zitterns in den Geradeausblick wandert. Der Kopf kann danach gerader gehalten werden, was auch Nacken- und Rückenschmerzen vorbeugen soll.

Die Sehschärfe verbessert sich durch solche Eingriffe meist nicht wesentlich. Eine starke Rückverlagerung aller vier waagerechten Augenmuskeln soll das Zittern dämpfen und das Sehen etwas verbessern; durch hochwertige Studien belegt ist das nicht. In einer größeren Verlaufsstudie hing eine Operation nicht mit einer besseren Sehentwicklung zusammen.

Die Entscheidung gehört in die Hand eines erfahrenen Kinderaugenarztes oder Schielspezialisten. Bei syndromalen Formen mit Blutungsneigung ist vorher eine Abklärung der Gerinnung nötig.

Welche Sehhilfen gibt es?

Vergrößernde Sehhilfen machen Schrift und Gegenstände größer und sind für viele Menschen mit Albinismus im Alltag unverzichtbar. Welche Hilfen passen, hängt von Alter, Sehschärfe und Aufgabe ab:

• Lupen: Handlupen, Standlupen, beleuchtete Lupen, Lupenbrillen für das Lesen
• Fernrohrbrillen und Monokulare: für Tafel, Schilder, Theater oder Sport
• Elektronische Lupen und Bildschirmlesegeräte: Kamera mit Bildschirm, stark vergrößert und mit veränderbarem Kontrast
• Tablet und Smartphone: Zoom, Kamera als Lupe, vergrößerte Schrift, Vorlesefunktion
• Computer: Vergrößerungs- und Vorleseprogramme, große Bildschirme
• Tafelkamera: überträgt das Tafelbild auf den Laptop oder das Tablet des Kindes

Eine Beratung bei Sehbehinderung bieten viele Universitäts-Augenkliniken mit eigener Sprechstunde an, außerdem Frühförderstellen und spezialisierte Augenoptiker. Viele dieser Hilfen sind in Deutschland und Österreich Kassenleistungen oder werden bezuschusst, wenn sie ärztlich verordnet sind.

Was bringen Frühförderung und Sehschulung?

Frühe Förderung hilft Kindern, ihr Sehvermögen bestmöglich zu nutzen und sich motorisch und sprachlich gut zu entwickeln. Fachleute empfehlen sie ab dem Zeitpunkt der Diagnose. In Deutschland gibt es dafür die „Frühförderung Sehen“ an Blinden- und Sehbehinderteneinrichtungen, in Österreich die Frühförderung für sehbehinderte Kinder der Bundesländer.

Frühförderinnen kommen oft nach Hause und zeigen Eltern, wie sie das Sehen anregen können. Kontrastreiche Spielsachen, etwa schwarz-gelb oder schwarz-rot, gute Beleuchtung ohne Blendung und viel Zeit zum Erkunden helfen. Nach der Diagnose ist auch eine orthoptische Untersuchung sinnvoll, möglichst bei einer Fachperson mit Erfahrung bei Kleinkindern und Sehbehinderung; bei motorischer Ungeschicklichkeit kann zusätzlich Psychomotorik helfen.

Wie kann die Schule unterstützen?

Die meisten Kinder mit Albinismus besuchen mit Unterstützung eine Regelschule. Weil das Sehen in der Nähe besser ist als in der Ferne und die Intelligenz normal ist, kommen viele gut mit, wenn der Unterricht angepasst wird. Hilfreich sind:

• Sitzplatz: nahe an Tafel und Lehrkraft, Licht von der Seite oder von hinten, nie mit Blick ins Fenster; die Lehrkraft steht möglichst nicht vor dem hellen Fenster.
• Material: starker Kontrast (schwarz auf weiß oder schwarz auf gelb), größere, klare Schrift ohne Schnörkel, Hefte mit kräftigen Linien, dunkle Stifte, weiche Bleistifte.
• Technik: Tablet oder Laptop, Tafelkamera, digitale Schulbücher, Leselupe; ein Lesepult mit verstellbarer Neigung entlastet den Rücken.
• Raum: matte Tischoberflächen, kein grelles Licht, bei Bedarf eine eigene Arbeitsleuchte.
• Zeit: mehr Zeit bei Prüfungen, vergrößerte Arbeitsblätter, Pausen für die Augen.

Eine bloße Vergrößerung des ganzen Blattes auf dem Kopierer ist oft wenig hilfreich, weil der Überblick verloren geht. Besser sind gezielt gestaltete Unterlagen. In Deutschland unterstützen die Förderzentren mit Schwerpunkt Sehen mit Beratungslehrkräften, in Österreich die sonderpädagogischen Beratungsstellen für Sehbehinderung; ein Nachteilsausgleich bei Prüfungen wird nach den Regeln des jeweiligen Bundeslandes gewährt.

Erfahrungen von Familien zeigen: Wenn Eltern oder Fachleute der Klasse den Albinismus erklären, verstehen Mitschüler besser, warum das Kind nah herangeht oder auf Abstand nicht grüßt. Das schützt vor Hänseleien.

Welche Rechte und Leistungen gibt es in Deutschland und Österreich?

Menschen mit Albinismus können wegen ihrer Sehbehinderung einen Schwerbehindertenausweis beziehungsweise einen Behindertenpass beantragen. Wie hoch der Grad der Behinderung eingestuft wird, hängt vor allem von der Sehschärfe mit Brille ab. Welche Leistungen daraus folgen, ist in Deutschland und Österreich unterschiedlich geregelt.

• Deutschland: Den Antrag stellt man beim Versorgungsamt. Ab einem Grad der Behinderung von 50 gilt man als schwerbehindert. Bei sehr starker Sehminderung kann das Merkzeichen „Bl“ (blind) in Frage kommen, maßgeblich ist dafür eine Sehschärfe von höchstens 0,02 oder eine gleich schwere Störung. Blindengeld und in manchen Ländern Sehbehindertengeld sind Landesleistungen.
• Österreich: Den Behindertenpass stellt das Sozialministeriumservice aus. Leistungen wie erhöhte Familienbeihilfe oder Pflegegeld bei Blindheit und hochgradiger Sehbehinderung haben eigene Voraussetzungen.

Für die Anträge sind augenärztliche Befunde und Gutachten wichtig, manche Universitäts-Augenkliniken bieten dafür eigene Sprechstunden an. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen für Blinde und Sehbehinderte helfen beim Ausfüllen. Die genauen Grenzwerte und Beträge ändern sich gelegentlich; lassen Sie sich aktuell beraten.

Wie wird die Haut behandelt?

Die Hautbehandlung besteht vor allem aus Vorbeugung: konsequentem Sonnenschutz und regelmäßigen Kontrollen bei der Hautärztin oder dem Hautarzt. Lichtschäden und Hautkrebsvorstufen (aktinische Keratosen) werden früh behandelt, etwa durch Vereisen oder Cremes. So lässt sich verhindern, dass daraus ein Hautkrebs entsteht. Details zum Sonnenschutz stehen im Abschnitt Vorbeugung.

Was wird erforscht?

Mehrere Ansätze werden untersucht, keiner ist bisher zugelassen oder als wirksam belegt. Dazu gehören das Medikament Nitisinon, das bei einer Restaktivität der Tyrosinase (OCA1B) mehr Melanin entstehen lassen soll und in einer kleinen Pilotstudie geprüft wurde, und L-DOPA, das im Tierversuch die Netzhautentwicklung beeinflusst. Hinzu kommen gentherapeutische Ansätze, die bisher nur im Tierversuch erprobt sind.

Weil Sehgrube und Sehbahn schon vor der Geburt angelegt werden, ist offen, wie viel eine spätere Behandlung überhaupt ändern kann. Seien Sie bei Angeboten, die eine Heilung versprechen, skeptisch, und fragen Sie in einem spezialisierten Zentrum nach seriösen Studien.

Wird das Sehen mit der Zeit schlechter?

Nein: Albinismus ist eine angeborene, nicht fortschreitende Erkrankung. Die Sehschärfe bleibt nach der Kindheit in der Regel stabil. Völlige Blindheit gehört nicht zum Albinismus, auch wenn die Sehschärfe bei schweren Formen im Bereich einer hochgradigen Sehbehinderung liegen kann.

Verschlechtert sich das Sehen bei einem Erwachsenen, dessen Sehschärfe seit der Kindheit stabil war, ist das kein normaler Verlauf. Dann muss eine andere Ursache gesucht werden, etwa ein Grauer Star oder eine Netzhauterkrankung.

Kann sich das Sehen bei Kindern noch verbessern?

Ja, bei vielen Kindern bessert sich die Sehschärfe über die Jahre, oft bis ins Jugendalter. In einer israelischen Studie mit 75 genetisch gesicherten Kindern, die im Mittel fast neun Jahre beobachtet wurden, sahen zwei Drittel am Ende besser, ein Viertel gleich gut und nur wenige schlechter. Etwa ein Drittel gewann zwei bis drei Zeilen auf der Sehtafel.

Die Verbesserung war auch im zweiten Lebensjahrzehnt noch deutlich. Als mögliche Gründe gelten eine späte Nachreifung der Netzhautmitte, ein ruhiger werdendes Augenzittern und gelernte Sehstrategien. Die Studie war rückblickend angelegt; trotzdem ist sie ein ermutigendes Signal für Eltern.

Wie viel ein Kind am Ende sieht, lässt sich in den ersten Jahren kaum vorhersagen. Eine gute Brille, Förderung und das Üben des Sehens im Alltag schaffen die besten Voraussetzungen.

Wird das Augenzittern schwächer?

Das Augenzittern nimmt mit dem Alter meist etwas ab, verschwindet aber in der Regel nicht ganz. Es bleibt schmerzlos und wird nicht schlimmer. Bei Müdigkeit, Stress oder Blendung kann es vorübergehend stärker sein.

Welche Folgen hat Albinismus für die Haut?

Die größte gesundheitliche Gefahr beim okulokutanen Albinismus ist Hautkrebs. Ohne Melanin schädigt UV-Licht die Haut schnell; ungeschützt entstehen schon im Jugendalter Lichtschäden und Krebsvorstufen. Am häufigsten ist das Plattenepithelkarzinom, das bei Albinismus aggressiver verlaufen und streuen kann, gefolgt vom Basalzellkarzinom.

Schwarzer Hautkrebs (Melanom) ist seltener. Er ist bei Albinismus aber oft nicht dunkel, sondern rosa oder rötlich (amelanotisch) und wird deshalb leicht übersehen. Er tritt häufig an Rücken und Beinen auf.

Wie wirksam Sonnenschutz ist, zeigen Zahlen aus Afrika: Bei Menschen mit Albinismus, die ungeschützt im Freien arbeiten, fanden sich in einer großen Untersuchung in Nigeria bei allen Haut-Vorstufen oder Hautkrebs. Mit konsequentem UV-Schutz von klein auf lässt sich das Risiko dagegen stark senken.

Gibt es weitere Komplikationen am Auge?

Der Albinismus selbst führt zu keiner fortschreitenden Netzhauterkrankung. Eine Netzhautablösung kann wie bei anderen Menschen auftreten und ist wegen der Pigmentarmut schwieriger zu behandeln. Bei starker Kurzsichtigkeit ist das Risiko dafür höher.

Alterssichtigkeit und Grauer Star kommen wie bei allen Menschen vor und werden genauso behandelt. Bei einer Staroperation sollte das Operationsteam vom Albinismus wissen, weil die durchscheinende Iris und das Augenzittern die Operation beeinflussen können.

Wie ist die Lebenserwartung?

Bei den nicht-syndromalen Formen sind Lebenserwartung, Fruchtbarkeit, Intelligenz und allgemeine Gesundheit wie in der übrigen Bevölkerung, wenn Hautkrebs verhindert oder früh behandelt wird. Anders ist es bei den syndromalen Formen: Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom können Lungenfibrose und Blutungen, beim Chediak-Higashi-Syndrom schwere Infekte das Leben gefährden. Diese Formen brauchen eine eigene fachärztliche Betreuung.

Kann man mit Albinismus Auto fahren und jeden Beruf ergreifen?

Mit modernen Hilfsmitteln sind fast alle Berufe möglich, ausgenommen Tätigkeiten, die ein sehr gutes Sehen voraussetzen, etwa Berufskraftfahrer oder Pilot. Menschen mit Albinismus arbeiten als Juristinnen, Lehrer, in der Informatik oder im Handwerk. Eine frühe Berufsberatung mit Fachleuten für Sehbehinderung hilft bei der Wahl.

Ein Führerschein ist nur möglich, wenn die gesetzlich geforderte Mindestsehschärfe erreicht wird. Für den Pkw liegt sie in Deutschland und Österreich nach augenärztlicher Begutachtung bei etwa 0,5 auf dem besseren Auge oder beidäugig. Bei milderen Formen kann das im Erwachsenenalter erreicht werden, bei schweren Formen nicht. Ob und unter welchen Auflagen Sie fahren dürfen, klärt ein augenärztliches Gutachten.

Wie wirkt sich Albinismus auf das seelische Wohlbefinden aus?

Viele Menschen mit Albinismus führen ein erfülltes Leben, doch Hänseleien, Ausgrenzung und ständiges Auffallen können belasten. Kinder und Jugendliche erleben Spott wegen ihres Aussehens oder weil sie nah an Dinge herangehen müssen. Auch Eltern brauchen oft Zeit, die Diagnose zu verarbeiten.

Hilfreich sind offene Gespräche, Austausch mit anderen Familien und bei Bedarf psychologische Unterstützung. Selbsthilfegruppen bieten Treffen, Erfahrungsaustausch und Informationen. In Deutschland ist das zum Beispiel NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V. Der 13. Juni ist der Internationale Tag des Albinismus, den die Vereinten Nationen ausgerufen haben.

Kann man Albinismus verhindern?

Nein: Albinismus ist erblich und lässt sich nicht verhindern. Familien mit einem betroffenen Kind und Menschen mit Albinismus, die selbst Kinder möchten, sollten eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Dort wird das Wiederholungsrisiko erklärt: 25 % je Schwangerschaft bei rezessiven Formen und beim X-chromosomalen okulären Albinismus 50 % für Söhne einer Überträgerin.

Ein Mensch mit okulokutanem Albinismus bekommt nur dann ein betroffenes Kind, wenn auch der Partner oder die Partnerin eine Anlage im selben Gen trägt. Das ist eher selten, kann aber getestet werden, wenn die Veränderung in der Familie bekannt ist.

Wie schützt man die Haut richtig?

Sonnenschutz ist bei okulokutanem Albinismus lebenslang nötig und beginnt im Säuglingsalter. Er ist die wirksamste Maßnahme gegen Hautkrebs. Die Empfehlungen:

• Sonne meiden: Aktivitäten im Freien möglichst morgens oder spätabends planen, in der Mittagszeit Schatten suchen. Auch an bewölkten Tagen und im Winter gelangt UV-Strahlung auf die Haut.
• Kleidung: lange Ärmel und Hosen, dicht gewebte Stoffe oder UV-Schutzkleidung (UPF 50 oder mehr). Helle, nasse T-Shirts lassen viel UV-Licht durch.
• Hut: mit breiter Krempe, der auch Ohren und Nacken schützt.
• Sonnenschutzmittel: Breitband-Schutz gegen UVA und UVB, Lichtschutzfaktor 50 oder höher, großzügig auftragen und regelmäßig erneuern, auch auf Lippen, Ohren und Fußrücken.
• Glas: UVA-Strahlung dringt durch Fensterscheiben, auch im Auto. Bei langen Fahrten Haut bedecken.

Eltern sollten den Sonnenschutz früh als Selbstverständlichkeit einüben. Im Jugendalter lässt die Disziplin oft nach, gerade dann ist erneute Aufklärung wichtig.

Wie schützt man die Augen vor UV-Licht und Blendung?

Draußen sollten Menschen mit Albinismus immer eine Sonnenbrille mit vollem UV-Schutz tragen, bei Bedarf mit Korrekturgläsern und Seitenschutz. Eine Kopfbedeckung mit Schirm reduziert das Licht von oben zusätzlich. Französische Fachleute betonen, dass der Lichtschutz auch die pigmentarme Netzhaut schonen soll.

Drinnen hilft eine blendfreie Beleuchtung: Licht von der Seite oder von hinten über die Schulter, Vorhänge oder Jalousien gegen direkte Sonne, matte Oberflächen. Eine gezielte Arbeitsleuchte ist besser als ein insgesamt sehr heller Raum.

Muss man an Vitamin D denken?

Ja, wer sich konsequent vor der Sonne schützt, bildet weniger Vitamin D in der Haut. Die französische Selbsthilfevereinigung rät deshalb, den Vitamin-D-Spiegel bei Kindern und Erwachsenen regelmäßig zu kontrollieren und bei Bedarf ärztlich verordnet zu ergänzen. Mehr Sonne als Ausgleich ist bei Albinismus keine gute Idee.

Welche Kontrollen sind sinnvoll?

Regelmäßige Kontrollen bei Augenarzt und Hautarzt sind die wichtigste Vorsorge. Ein fester Plan hilft, nichts zu vergessen. Die folgenden Abstände orientieren sich am französischen Behandlungsprotokoll; Ihre Ärztin oder Ihr Arzt legt sie im Einzelfall fest.

Zeigen Sie bei jeder Hautkontrolle auch neue rosa oder rötliche Stellen, die nicht abheilen. Gerade pigmentlose Hautkrebsformen werden bei Albinismus leicht übersehen.

Was können Familien im Alltag tun?

Ein sehfreundlicher Alltag macht vieles leichter. Kontraste helfen: ein dunkler Teller auf heller Tischdecke, markierte Treppenkanten, Lichtschalter in Kontrastfarbe. Feste Plätze für Dinge ersparen langes Suchen.

Ermutigen Sie Ihr Kind, nah heranzugehen und Hilfsmittel selbstverständlich zu benutzen. Sport ist möglich und wichtig; Sportarten ohne schnelle, kleine Bälle, etwa Schwimmen, Laufen, Turnen, Klettern oder angepasste Ballsportarten, fallen oft leichter. Beim Schwimmen im Freien gehören wasserfester Sonnenschutz und UV-Shirts dazu.

Albinismus selbst ist kein Notfall: Er ist angeboren und verschlechtert sich nicht plötzlich. Trotzdem gibt es Situationen, in denen Sie rasch handeln sollten, weil etwas anderes dahinterstecken kann.

Sofort zur Augenärztin oder zum Augenarzt oder in die Augenklinik (nachts und am Wochenende Notdienst):

• plötzlich neue Lichtblitze, ein Schatten oder Vorhang im Gesichtsfeld oder viele neue schwarze Punkte: mögliche Netzhautablösung
• plötzliche deutliche Sehverschlechterung, besonders auf einem Auge
• starke Augenschmerzen, rotes Auge, Verletzung oder Verätzung
• plötzlich neu auftretendes Augenzittern oder Doppelbilder bei einem älteren Kind oder Erwachsenen, vor allem mit Schwindel, Kopfschmerz, Sprech- oder Gangstörung (dann Notruf 112, in Österreich 144)

Weitere Warnzeichen finden Sie auf der Seite Notfall am Auge.

Innerhalb weniger Tage abklären lassen:

• ein Baby mit Augenzittern, fehlendem Blickkontakt oder auffälliger Lichtscheu
• Kopfschiefhaltung oder Schielen, die neu auffallen
• Blutungsneigung, häufige blaue Flecken, häufiges Nasenbluten oder gehäufte schwere Infekte bei einem Kind mit Albinismus (Verdacht auf syndromale Form)
• zunehmende Kurzatmigkeit oder anhaltender Husten bei bekanntem Hermansky-Pudlak-Syndrom (bei akuter Atemnot oder einer Blutung, die nicht zum Stillstand kommt, sofort Notruf)
• schwerer Sonnenbrand mit Blasen; kommen Fieber, Schüttelfrost oder großflächige Blasen hinzu, noch am selben Tag ärztlich vorstellen

Zeitnah zur Hautärztin oder zum Hautarzt: neue, wachsende, blutende oder nicht heilende Hautstellen, Knoten oder Krusten, auch wenn sie nicht dunkel, sondern rosa oder rot sind.

Routinemäßig: die regelmäßigen Kontrollen bei Augen- und Hautarzt, Anpassung von Brille und Hilfsmitteln, Beratung bei Schulwechsel oder Berufswahl.