Retinoblastom (Netzhauttumor bei Kindern)

Was ist ein Retinoblastom?

Ein Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor der Netzhaut, der fast ausschließlich bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Er entsteht aus unreifen Netzhautzellen (Retinoblasten), aus denen sich normalerweise die Sinneszellen für das Sehen entwickeln. Weil diese Zellen nur in den ersten Lebensjahren heranreifen, betrifft die Erkrankung praktisch nur kleine Kinder.

Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor bei Kindern, insgesamt aber selten. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 40 bis 60 Kinder, in Deutschland und Österreich zusammen nach Angaben des Retinoblastom-Registers rund 50. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.

Woran erkennt man es?

Das häufigste erste Zeichen ist eine weiß aufleuchtende Pupille, die Eltern oft zuerst auf Blitzlichtfotos bemerken. Statt des gewohnten „roten Auges“ erscheint die Pupille weiß, gelblich oder deutlich anders als die des anderen Auges. Das zweithäufigste Zeichen ist neu auftretendes Schielen. Das Kind wirkt dabei meist völlig gesund und hat keine Schmerzen.

Wie gut sind die Heilungschancen?

Die Heilungschancen sind sehr gut: In Ländern mit gut ausgebautem Gesundheitssystem überleben mehr als 95 von 100 Kindern, in Deutschland nach Daten der Universitätsklinik Essen sogar mehr als 97. Unbehandelt verläuft das Retinoblastom dagegen fast immer tödlich. Deshalb sollte ein Verdacht ohne Zeitverlust abgeklärt werden.

Wie wird behandelt?

Behandelt wird in wenigen spezialisierten Zentren, in Deutschland vor allem an der Universitätsklinik Essen, in Österreich am Universitätsklinikum Graz. Das Ziel ist in dieser Reihenfolge: das Leben retten, das Auge erhalten, möglichst viel Sehkraft bewahren. Kleine Tumoren lassen sich oft mit Laser, Kälte oder Strahlenplättchen zerstören, größere zuerst mit Chemotherapie verkleinern. Ist ein Auge bereits erblindet und der Tumor sehr groß, ist die Entfernung des Auges die sicherste Lösung.

Warum spielt die Familie eine Rolle?

Etwa 4 von 10 Retinoblastomen gehen auf eine erbliche Veränderung im Gen RB1 zurück. Deshalb gehören eine genetische Beratung, ein Gentest und die Untersuchung von Geschwistern und Eltern zu jeder Behandlung. Die meisten betroffenen Kinder stammen trotzdem aus Familien, in denen die Erkrankung bisher nicht vorkam.

Welche Anzeichen hat ein Retinoblastom?

Die beiden wichtigsten Anzeichen sind eine weiße Pupille (Leukokorie) und Schielen. Daneben gibt es seltenere Zeichen wie ein rotes oder geschwollenes Auge, eine veränderte Farbe der Regenbogenhaut oder ein schlechteres Sehen. Alle diese Zeichen haben viel häufiger harmlosere Ursachen. Sie sollten bei einem Kleinkind aber immer augenärztlich abgeklärt werden.

Warum bemerkt man das Retinoblastom so spät?

Ein Retinoblastom tut am Anfang nicht weh und verändert das Auge äußerlich nicht. Kleine Tumoren verursachen meist überhaupt keine Beschwerden. Säuglinge und Kleinkinder können außerdem nicht sagen, dass sie auf einem Auge schlechter sehen.

Ist nur ein Auge betroffen, gleicht das gesunde Auge den Sehverlust vollständig aus. Das Kind spielt, greift und läuft ganz normal. Deshalb wird ein einseitiger Tumor oft erst entdeckt, wenn er schon groß ist, und das betroffene Auge ist bei der Diagnose nicht selten bereits erblindet.

Was ist eine Leukokorie?

Eine Leukokorie ist ein weißer Lichtreflex in der Pupille, der beim Retinoblastom das häufigste erste Zeichen ist. Der Name kommt aus dem Griechischen und bedeutet „weiße Pupille“. Früher sprach man auch vom „Katzenauge“, weil die Pupille ähnlich wie bei einer Katze im Licht hell aufleuchtet.

Normalerweise fällt Licht durch die Pupille auf die gut durchblutete, rötliche Netzhaut und wird rot zurückgeworfen. Liegt ein heller Tumor im Weg, wird das Licht weiß oder gelblich reflektiert. Je größer der Tumor ist und je zentraler er liegt, desto eher fällt der weiße Reflex auf. Eine sichtbare Leukokorie spricht deshalb meist für einen schon größeren Tumor.

Wie sieht eine weiße Pupille auf Fotos aus?

Auf Blitzlichtfotos leuchtet die Pupille des betroffenen Auges weiß, gelblich oder blass auf, während das andere Auge den üblichen Rote-Augen-Effekt zeigt. Manchmal ist der Reflex auch nur schwächer, matter oder in beiden Augen unterschiedlich gefärbt. Genau dieser Unterschied zwischen den Augen ist der wichtigste Hinweis.

• Typisch: Ein Auge rot, das andere weiß oder gelblich.
• Auch auffällig: Ein Auge deutlich dunkler oder matter als das andere.
• Bei beidseitigem Befall: Beide Pupillen können weißlich wirken.
• Wechselhaft: Der Reflex ist oft nur aus bestimmten Blickwinkeln sichtbar und fehlt auf anderen Fotos.

Dass die weiße Pupille nicht auf jedem Bild zu sehen ist, ist normal. Ein Tumor sitzt oft nur in einem Teil der Netzhaut und wird nur getroffen, wenn das Kind in einem bestimmten Winkel zur Kamera blickt. Ein einziges auffälliges Foto reicht deshalb als Anlass für eine Untersuchung.

Kann man die weiße Pupille auch ohne Foto sehen?

Ja, manchmal fällt der helle Schimmer auch im Dämmerlicht oder bei seitlichem Lichteinfall im Alltag auf. Eltern beschreiben dann ein „Leuchten“ oder einen „Schimmer“ im Auge, etwa beim Wickeln unter einer Lampe. Auch die Kinderärztin oder der Kinderarzt kann den weißen Reflex bei einer Vorsorgeuntersuchung bemerken.

Ist jede weiße Pupille ein Retinoblastom?

Nein, eine weiße Pupille hat bei Kindern viele mögliche Ursachen, und die meisten davon sind kein Krebs. In Frage kommen zum Beispiel ein angeborener Grauer Star, die Frühgeborenen-Retinopathie, die Coats-Erkrankung oder Reste von Blutgefäßen aus der Zeit im Mutterleib. Auch harmlose Effekte, etwa wenn das Blitzlicht auf den Sehnervenkopf fällt, können einen hellen Reflex erzeugen.

Welche Ursache dahintersteckt, kann nur eine augenärztliche Untersuchung klären. Weil das Retinoblastom gut behandelbar ist, solange es auf das Auge beschränkt bleibt, gilt eine weiße Pupille bei einem Kleinkind bis zur Abklärung als dringlich.

Warum schielen Kinder mit Retinoblastom?

Schielen entsteht, wenn der Tumor die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betrifft und das Auge deshalb nicht mehr richtig fixieren kann. Das Gehirn bekommt von diesem Auge kein scharfes Bild und hält es nicht mehr gerade. Das Auge weicht dann nach innen oder außen ab.

Bei einseitigem Retinoblastom ist das Schielen oft das Zeichen, das überhaupt erst zum Arzt führt. In manchen Fällen ist es das allererste Anzeichen, noch vor einer sichtbaren weißen Pupille. Deshalb gilt in der Augenheilkunde: Jedes schielende Kind braucht eine Untersuchung des Augenhintergrunds bei erweiterter Pupille.

Welches Schielen ist verdächtig?

Verdächtig ist vor allem Schielen, das neu auftritt, nur ein Auge betrifft oder nach dem vierten bis fünften Lebensmonat nicht verschwindet. In den ersten Lebenswochen ist ein gelegentliches Abweichen der Augen noch normal. Danach sollten beide Augen gemeinsam und parallel blicken.

• Ein Auge weicht immer in dieselbe Richtung ab.
• Das Schielen ist plötzlich da, obwohl die Augen vorher gerade standen.
• Das Kind wirkt, als würde es mit einem Auge „vorbeischauen“ oder Gegenständen schlecht folgen.
• Auf Fotos stehen die Lichtreflexe auf den Hornhäuten nicht an der gleichen Stelle.

Abwarten, ob sich das Schielen „verwächst“, ist nicht sinnvoll. Schielen ist zwar viel häufiger durch eine Fehlsichtigkeit oder eine Störung der Augenmuskeln bedingt. Die Untersuchung des Augenhintergrunds schließt aber einen Tumor sicher aus und ist auch für die Behandlung einer Schwachsichtigkeit wichtig.

Welche seltenen Zeichen gibt es?

Seltener zeigt sich ein Retinoblastom durch Veränderungen, die zunächst an eine Entzündung oder eine Verletzung denken lassen. Diese Zeichen treten eher bei größeren Tumoren auf. Sie können die Diagnose verschleiern, weil Eltern und Ärzte zuerst an etwas Harmloseres denken.

• Rotes Auge: Rötung der Bindehaut oder der Lederhaut ohne erkennbaren Grund, die nicht abklingt.
• Veränderte Regenbogenhaut: Die Iris eines Auges wird heller, dunkler oder anders gefärbt als die andere (Heterochromie). Manchmal sind feine neue Blutgefäße auf der Iris zu sehen.
• Ungleich große Pupillen: Eine Pupille ist weiter oder reagiert schlechter auf Licht.
• Tränendes Auge und Lichtscheu: oft gemeinsam mit Rötung.
• Blut im Auge: Eine Blutansammlung hinter der Hornhaut (Hyphäma) oder eine Blutung in den Glaskörper.
• Trübe Hornhaut: Die klare Vorderfläche des Auges wirkt milchig.
• Augenzittern: unkontrollierte, pendelnde Augenbewegungen, vor allem wenn beide Augen schlecht sehen.

Wann macht ein Retinoblastom Schmerzen?

Schmerzen treten meist erst auf, wenn ein großer Tumor den Augeninnendruck erhöht. Der Tumor kann die Abflusswege des Kammerwassers verlegen oder krankhafte Blutgefäße auf der Iris auslösen, die den Abfluss blockieren. Es entsteht ein sogenanntes Sekundärglaukom.

Kleine Kinder zeigen Schmerzen nicht durch Worte, sondern durch ihr Verhalten. Sie sind unruhig, weinen viel, schlafen schlecht, reiben sich das Auge oder kneifen es zu. Das Auge ist dann meist gerötet, manchmal auch lichtscheu und tränend.

Kann ein Retinoblastom wie eine Entzündung aussehen?

Ja, selten ahmt ein Retinoblastom eine Entzündung im Auge oder um das Auge nach. Abgestorbene Tumoranteile können eine starke Reizung auslösen. Das Auge ist dann rot, das Lid geschwollen, und im Augeninneren sieht man Entzündungszellen oder eine weißliche Ansammlung hinter der Hornhaut, die an Eiter erinnert.

Solche Bilder werden leicht mit einer Augeninfektion oder einer Entzündung der Augenhöhle verwechselt. Bessert sich eine scheinbare Entzündung am Auge eines Kleinkinds unter der üblichen Behandlung nicht, sollte der Augenhintergrund untersucht werden. Nach den Fachquellen spricht ein entzündliches Bild beim Retinoblastom eher für einen fortgeschrittenen Befund.

Wie zeigt sich ein schlechteres Sehen im Alltag?

Ein schlechteres Sehen fällt vor allem auf, wenn beide Augen betroffen sind. Ist nur ein Auge erkrankt, bemerken Eltern meist gar nichts, weil das gesunde Auge alles übernimmt. Bei beidseitigem Befall können Kinder in ihrer Entwicklung auffallen.

• Das Kind stößt häufig an Möbel oder Türrahmen.
• Es fällt öfter hin, als für sein Alter üblich ist.
• Es hat Mühe, sich in der Wohnung zurechtzufinden.
• Es hält Spielzeug oder Bücher sehr dicht vor das Gesicht.
• Ein Säugling folgt Gesichtern oder Gegenständen nicht mit den Augen und lächelt Menschen kaum an.

Eine einfache Beobachtung kann helfen: Deckt man spielerisch ein Auge ab, wehren sich manche Kinder heftig, wenn das gesunde Auge verdeckt wird. Gegen das Abdecken des kranken Auges protestieren sie dagegen nicht. Eine sichere Prüfung ersetzt das aber nicht.

Welche Zeichen deuten auf ein fortgeschrittenes Retinoblastom hin?

Ein fortgeschrittenes Retinoblastom kann das Auge vergrößern, es nach vorn drängen oder über das Auge hinaus wachsen. Diese Zeichen sind in Deutschland und Österreich heute selten, weil die meisten Tumoren früher entdeckt werden. In Ländern mit eingeschränkter Versorgung kommen sie dagegen häufig vor.

• Vergrößerter Augapfel (Buphthalmus) durch dauerhaft erhöhten Augendruck.
• Hervortretendes Auge (Exophthalmus): Das Auge wird von hinten nach vorn gedrückt, das Lid schließt nicht mehr vollständig.
• Schwellung in der Augenhöhle oder eine sichtbare Masse neben dem Auge.
• Tastbare Knoten vor dem Ohr oder am Hals (Lymphknoten).
• Starke Schmerzen am Auge.

Welche Allgemeinbeschwerden treten bei einer Ausbreitung auf?

Hat sich der Tumor über das Auge hinaus ausgebreitet, können Beschwerden am ganzen Körper hinzukommen. Das ist selten: Bei Diagnose haben in Ländern mit hohem Einkommen weniger als 2 von 100 Kindern eine Ausbreitung außerhalb des Auges. Die folgenden Zeichen sind trotzdem wichtig, vor allem bei bekanntem Retinoblastom und während der Nachsorge.

• Kopfschmerzen und wiederholtes Erbrechen
• Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust
• Knochenschmerzen
• Ungewohnte Müdigkeit, Reizbarkeit oder neurologische Auffälligkeiten wie Gangunsicherheit

Kopfschmerzen, Erbrechen und neurologische Zeichen können auch auf ein sogenanntes trilaterales Retinoblastom hindeuten. Dabei entsteht bei der erblichen Form zusätzlich ein Tumor in der Zirbeldrüse im Gehirn. Er ist sehr selten und wird bei erblichem Retinoblastom gezielt mit MRT gesucht.

Unterscheiden sich die Zeichen bei einseitigem und beidseitigem Befall?

Ja, beidseitige Retinoblastome zeigen sich meist früher, oft schon im ersten Lebensjahr. Das mittlere Diagnosealter liegt bei beidseitigem Befall um 12 Monate, bei einseitigem um 2 Jahre. Etwa jedes zehnte Retinoblastom ist schon bei der Geburt vorhanden.

Bei beidseitigem Befall fallen eher Sehprobleme, Augenzittern oder weiße Reflexe in beiden Augen auf. Bei einseitigem Befall sind Leukokorie und Schielen typisch, das Sehen im Alltag wirkt dagegen normal. Ein zunächst einseitiges Retinoblastom kann bei der erblichen Form später auch im zweiten Auge auftreten.

Wer bemerkt die ersten Zeichen?

In den meisten Fällen bemerken die Eltern, Großeltern oder andere Angehörige die ersten Zeichen, oft auf Fotos. Fachgesellschaften und Elternvereine raten deshalb: Nehmen Sie eine weiße Pupille oder neues Schielen ernst, auch wenn das Kind sonst fröhlich und gesund wirkt. Im Zweifel ist eine Untersuchung zu viel besser als eine zu wenig.

In Familien, in denen bereits ein Retinoblastom bekannt ist, wird der Tumor dagegen meist durch Vorsorgeuntersuchungen ab der Geburt entdeckt. Er ist dann oft noch so klein, dass er keinerlei Zeichen macht. Das zeigt, wie viel eine frühe Untersuchung für den Erhalt von Auge und Sehen bringt.

Gibt es Zeichen bei Erwachsenen in der Familie?

Erwachsene erkranken praktisch nie an einem Retinoblastom, können aber eine gutartige Vorstufe tragen. Diese heißt Retinom oder Retinozytom und ist eine kleine, ruhende Narbe in der Netzhaut. Sie macht in der Regel keine Beschwerden und wird nur bei einer augenärztlichen Untersuchung entdeckt.

Findet man bei einem Elternteil ein Retinom, ist das ein wichtiger Hinweis auf eine erbliche Veranlagung in der Familie. Deshalb werden die Eltern eines erkrankten Kindes ebenfalls augenärztlich untersucht.

Was ist die Ursache eines Retinoblastoms?

Ursache ist der Ausfall beider Kopien des Gens RB1 in einer unreifen Netzhautzelle. RB1 liegt auf dem Chromosom 13 und gehört zu den Tumorsuppressorgenen, also zu den Genen, die das Zellwachstum bremsen. Fällt diese Bremse in beiden Genkopien aus, kann sich die Zelle ungebremst teilen. Bei fast allen Retinoblastomen ist RB1 betroffen.

Jeder Mensch besitzt zwei Kopien von RB1, eine von der Mutter und eine vom Vater. Ein Tumor entsteht erst, wenn beide Kopien verändert sind. Fachleute sprechen vom Zwei-Treffer-Modell, das der Krebsforscher Alfred Knudson schon in den 1970er-Jahren am Retinoblastom beschrieben hat.

Welche Formen gibt es?

Man unterscheidet eine nicht-erbliche und eine erbliche Form. Die Unterscheidung ist wichtig für die Behandlung, die Nachsorge und die Familie. Sie lässt sich mit einem Gentest meist sicher treffen.

Die Prozentangaben schwanken je nach Quelle zwischen etwa 25 und 45 Prozent für die erbliche Form. Die Universitätsklinik Essen nennt rund 40 Prozent, was auch den meisten englischsprachigen Fachquellen entspricht.

Was bedeutet „erblich“, wenn niemand in der Familie erkrankt war?

Erblich heißt hier, dass die Veränderung in allen Körperzellen steckt und weitergegeben werden kann, nicht dass sie von den Eltern stammen muss. Bei den meisten Kindern mit erblicher Form ist die Veränderung neu entstanden, in einer Ei- oder Samenzelle oder kurz nach der Befruchtung. Die Eltern sind dann gesund und tragen die Veränderung selbst nicht.

Nur etwa jedes zehnte Kind mit Retinoblastom hat bereits erkrankte Angehörige. Deshalb gilt der früher übliche Begriff „sporadisch“ als ungenau: Auch ein Kind ohne Familiengeschichte kann die Veränderung an seine eigenen Kinder weitergeben.

Ist jedes beidseitige Retinoblastom erblich?

Ja, ein Retinoblastom in beiden Augen beruht praktisch immer auf der erblichen Form. Auch mehrere Tumoren in einem Auge sprechen stark dafür. Umgekehrt ist nicht jedes einseitige Retinoblastom nicht-erblich: Bei etwa 10 bis 15 von 100 Kindern mit nur einem betroffenen Auge liegt trotzdem die erbliche Form vor.

Deshalb wird auch bei einseitigem Befall ein Gentest empfohlen. Erst sein Ergebnis zeigt, wie engmaschig das zweite Auge kontrolliert werden muss und ob Geschwister untersucht werden sollten.

Wie hoch ist das Risiko für Geschwister und eigene Kinder?

Das Risiko hängt davon ab, ob die erbliche Form vorliegt und ob ein Elternteil die Veränderung trägt. Bei der erblichen Form gibt ein Träger die Veränderung an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weiter. Von den Kindern, die sie erben, erkranken etwa 90 Prozent, also nicht alle (unvollständige Penetranz).

• Elternteil trägt die Veränderung: Jedes Kind hat ein Risiko von knapp 50 Prozent, die Veränderung zu erben. Geschwister des erkrankten Kindes sind entsprechend gefährdet.
• Neue Veränderung beim erkrankten Kind: Das Risiko für Geschwister ist gering, aber nicht null, weil manche Eltern die Veränderung nur in einem Teil ihrer Ei- oder Samenzellen tragen (Mosaik).
• Einseitiges Retinoblastom, Gentest unauffällig: Das Wiederholungsrisiko für Geschwister liegt nach Angaben aus Essen bei etwa 1 Prozent.
• Eigene Kinder von Betroffenen: Bei erblicher Form knapp 50 Prozent; bei scheinbar nicht-erblichem, einseitigem Tumor ohne Gentest werden 1 bis 7 Prozent genannt.

Eine humangenetische Beratung rechnet das individuelle Risiko für jede Familie aus. Sie ist in Deutschland und Österreich fester Bestandteil der Betreuung.

Was ist ein Mosaik?

Bei einem Mosaik trägt nur ein Teil der Körperzellen die RB1-Veränderung. Das kommt beim erkrankten Kind selbst vor, wenn die Veränderung erst während der frühen Entwicklung im Mutterleib entstanden ist. Ein Mosaik kann im Blut schwer nachweisbar sein und erschwert die genetische Beratung.

Wird das Tumorgewebe nach einer Augenentfernung untersucht, lässt sich die Veränderung oft dort sicher bestimmen. Danach kann gezielt im Blut nach ihr gesucht werden. Das erhöht die Sicherheit des Gentests deutlich.

Haben Eltern etwas falsch gemacht?

Nein. Für das Retinoblastom sind keine vermeidbaren Auslöser bekannt, weder in der Schwangerschaft noch nach der Geburt. Auch Blitzlichtfotos schaden dem Auge nicht, sie machen den Tumor nur sichtbar.

Die Veränderung im Gen entsteht zufällig oder wird vererbt. Viele Eltern quälen sich mit Schuldgefühlen, gerade wenn sie die weiße Pupille schon länger auf Fotos gesehen haben. Diese Zeichen sind aber unauffällig und werden sehr oft übersehen, auch von Fachleuten.

Wie wächst der Tumor im Auge?

Ein Retinoblastom kann in den Glaskörper hinein, unter die Netzhaut oder flach in der Netzhaut wachsen. Wächst es nach innen (endophytisch), lösen sich oft kleine Tumorkrümel in den Glaskörper, die wie Schneeflocken in einer Schneekugel schweben. Wächst es nach außen (exophytisch), hebt es die Netzhaut an und es entsteht eine Netzhautablösung. Eine flach ausgebreitete, diffuse Form ist selten und schwer zu erkennen.

Unbehandelt kann der Tumor durch die Aderhaut und Lederhaut in die Augenhöhle durchbrechen oder entlang des Sehnervs ins Gehirn wachsen. Von dort kann er sich über das Nervenwasser, ins Knochenmark und in die Knochen ausbreiten. Das geschieht meist erst nach Monaten; der Tumor wächst aber vergleichsweise schnell.

Wer stellt die Diagnose?

Die Diagnose stellt eine erfahrene Augenärztin oder ein erfahrener Augenarzt in einem spezialisierten Zentrum, meist bei einer Untersuchung in Kurznarkose. Der erste Schritt erfolgt aber oft in der Kinderarztpraxis oder bei der niedergelassenen Augenärztin. Bei unklarem Befund wird das Kind zügig an eine Fachklinik überwiesen.

In Deutschland ist die Augenklinik des Universitätsklinikums Essen das nationale Referenzzentrum. In Österreich ist das Zentrum für Retinoblastome an der Universitäts-Augenklinik Graz als nationales Expertisezentrum ausgewiesen. Weitere Augenkliniken wie die Charité in Berlin und die Universitätsklinik Tübingen arbeiten im Retinoblastom-Register mit.

Was ist der Brückner-Test?

Der Brückner-Test ist eine einfache Durchleuchtung beider Augen mit einer hellen Lampe, bei der beide Pupillen rot aufleuchten sollten. Die Ärztin oder der Arzt vergleicht dabei, ob die Reflexe gleich hell, gleich gefärbt und gleich groß sind. Der Test tut nicht weh und dauert wenige Sekunden.

Nach Angaben der Universitätsklinik Essen gehört der Brückner-Test in Deutschland zu den Vorsorgeuntersuchungen im Kindesalter (U-Untersuchungen). Fehlt der rote Reflex oder ist er ungleich, ist eine augenärztliche Untersuchung zwingend. Auch amerikanische Kinderärzte empfehlen die Prüfung des Rotreflexes ab der Geburt bei jeder Vorsorge.

Wie läuft die erste Untersuchung in der Fachklinik ab?

Bei Verdacht auf ein Retinoblastom wird der gesamte Augenhintergrund beider Augen in Kurznarkose untersucht. Nur so lässt sich die Netzhaut bis in den äußersten Rand sicher beurteilen, auch bei einem kleinen Kind, das nicht stillhalten kann. Am Beispiel Essen läuft die Erstuntersuchung so ab:

1. Vorgespräch: Fragen zur Familie, zu Schwangerschaft, Geburt und Entwicklung des Kindes; Aufklärung über die Narkose.
2. Pupillen erweitern: Über mindestens 30 Minuten werden alle 10 Minuten Tropfen gegeben. Das Kind bleibt nüchtern.
3. Untersuchung in Kurznarkose: Sie dauert etwa 30 Minuten. Aus hygienischen Gründen können Eltern nicht mit in den Operationsbereich.
4. Was dabei geschieht: Die Netzhaut wird vollständig gespiegelt, der Augendruck gemessen, der Tumor fotografiert und mit Ultraschall vermessen. Meist wird auch Blut für den Gentest abgenommen.
5. Danach: Aufwachraum, falls nötig kurze Überwachung auf Station, und direkt ein ausführliches Gespräch mit den Eltern über den Befund.

Meist bleibt die Familie einige Tage. In Essen bietet die Elterninitiative zur Unterstützung krebskranker Kinder eine Unterkunft im Elternhaus an.

Welche Untersuchungen kommen hinzu?

Ergänzend werden Ultraschall und eine Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt. Der Ultraschall zeigt die Größe des Tumors und typische Kalkeinlagerungen; ein Tumor mit Verkalkungen bei einem Kleinkind spricht stark für ein Retinoblastom. Das MRT von Augen, Augenhöhlen und Kopf zeigt, ob der Tumor den Sehnerv erreicht hat, über das Auge hinauswächst oder ob in der Zirbeldrüse ein weiterer Tumor sitzt.

Eine Computertomografie (CT) zeigt Kalk zwar gut, wird aber wegen der Röntgenstrahlung möglichst vermieden. Das gilt besonders bei der erblichen Form, bei der Strahlung das Risiko für spätere Zweittumoren erhöht. In der Routine wird deshalb das MRT bevorzugt.

Wird eine Gewebeprobe entnommen?

Nein, eine Gewebeprobe aus dem Auge wird beim Retinoblastom nicht entnommen. Jeder Einstich könnte Tumorzellen aus dem Auge hinaus verschleppen. Die Diagnose wird deshalb aus dem typischen Bild bei der Untersuchung, dem Ultraschall und dem MRT gestellt, was bei erfahrenen Untersuchern sehr zuverlässig ist.

In der Forschung wird erprobt, Tumor-Erbgut aus einer winzigen Menge Kammerwasser oder aus dem Blut nachzuweisen (Flüssigbiopsie). Das ist bisher kein Routineverfahren.

Wann sind Untersuchungen am ganzen Körper nötig?

Untersuchungen von Nervenwasser, Knochenmark oder Knochen sind nur nötig, wenn ein Verdacht auf Ausbreitung besteht. Das ist etwa der Fall, wenn das MRT einen Befall des Sehnervs zeigt oder wenn das Kind Allgemeinbeschwerden hat. Bei Diagnose ist eine Ausbreitung in Ländern mit guter Versorgung selten; Fachquellen nennen etwa 1 bis 3 Prozent.

Wie wird das Retinoblastom eingeteilt?

Für jedes Auge wird nach der internationalen ABC-Klassifikation eine Gruppe von A bis E bestimmt. Die Gruppe beschreibt, wie weit der Tumor im Auge fortgeschritten ist, und sagt am besten voraus, ob das Auge erhalten werden kann. Sie ist die Grundlage für die Wahl der Behandlung.

Daneben gibt es eine Stadieneinteilung für die Ausbreitung im Körper, die von Stadium 0 (nur im Auge) bis IV (Fernabsiedlungen) reicht. Die ältere Reese-Ellsworth-Einteilung stammt aus der Zeit der Bestrahlung und wird kaum noch benutzt.

Welche Erkrankungen müssen abgegrenzt werden?

Eine weiße Pupille oder Schielen können viele andere Ursachen haben, die die Augenärztin oder der Augenarzt abgrenzt. Dazu gehören:

• Coats-Erkrankung: undichte Netzhautgefäße mit gelben Ablagerungen, meist einseitig und bei Jungen, ohne Kalk.
• Persistierende fetale Vaskulatur: Reste von Blutgefäßen aus der Zeit im Mutterleib, meist einseitig mit etwas kleinerem Auge.
• Angeborener Grauer Star: Trübung der Linse.
• Frühgeborenen-Retinopathie in fortgeschrittenem Stadium.
• Toxokariasis: Infektion mit Larven eines Hunde- oder Katzenspulwurms.
• Weitere: Kolobom (angeborene Spaltbildung), Glaskörperblutung, familiäre exsudative Vitreoretinopathie, markhaltige Nervenfasern, gutartige Netzhauthamartome etwa bei Tuberöser Sklerose.

Warum ist der Gentest so wichtig?

Der Gentest auf RB1 klärt, ob die erbliche oder die nicht-erbliche Form vorliegt. Davon hängen die Kontrollen des zweiten Auges, das Risiko für Geschwister und eigene Kinder sowie die lebenslange Nachsorge ab. Er wird aus Blut und, falls das Auge entfernt wurde, zusätzlich aus Tumorgewebe gemacht.

Neben dem Gentest gehören eine humangenetische Beratung, die Mitbetreuung durch die Kinderonkologie und die Anbindung an eine Sehschule (Orthoptik und Sehförderung) zur Diagnostik. Eltern und Geschwister werden augenärztlich untersucht.

Was ist das Ziel der Behandlung?

Das oberste Ziel ist, das Leben des Kindes zu retten; danach kommen der Erhalt des Auges und des Sehens. Entscheidend ist, dass der Tumor vollständig zerstört oder entfernt wird. Dabei sollen Nebenwirkungen und Spätfolgen so gering wie möglich bleiben.

Die Behandlung wird in einer Tumorkonferenz festgelegt, an der Augenklinik, Kinderonkologie, Strahlentherapie, Radiologie und Humangenetik beteiligt sind. Sie richtet sich nach Größe und Lage der Tumoren, nach einseitigem oder beidseitigem Befall, dem Alter des Kindes und dem verbliebenen Sehvermögen. Häufig werden mehrere Verfahren kombiniert und in mehreren Runden mit Kontrollen dazwischen eingesetzt.

Warum nur in einem spezialisierten Zentrum?

Das Retinoblastom ist so selten, dass nur wenige Kliniken genug Erfahrung mit allen Verfahren haben. In Deutschland werden die meisten Kinder in Essen behandelt oder dort mitbetreut, in Österreich in Graz. Frankreich behandelt fast alle Kinder am Institut Curie in Paris, Spanien unter anderem am Hospital La Paz in Madrid.

Die Behandlung im Zentrum hat einen Grund: Methoden wie die Chemotherapie über die Augenarterie oder die Brachytherapie erfordern hochspezialisierte Teams. Die Familie wird dafür oft weite Wege in Kauf nehmen müssen. Ein Teil der Behandlung, etwa die Chemotherapie über die Vene, kann aber häufig in einer kinderonkologischen Klinik nahe am Wohnort erfolgen.

Wie wird ein einseitiges Retinoblastom behandelt?

Bei einem großen einseitigen Tumor in einem schon erblindeten Auge ist die Entfernung des Auges (Enukleation) meist die sicherste Behandlung. War der Tumor auf das Auge beschränkt, ist das Kind bei der nicht-erblichen Form damit in aller Regel geheilt. Das gesunde Auge sieht normal, und das Kind merkt im Alltag oft keinen Unterschied.

Wird ein einseitiger Tumor früh entdeckt, versucht man das Auge zu erhalten, etwa mit Chemotherapie über die Augenarterie, Brachytherapie, Laser oder Kälte. In einer großen französischen Behandlungsserie des Institut Curie wurde bei etwa vier von fünf Kindern mit einseitigem Retinoblastom das Auge entfernt, weil der Tumor bei Diagnose bereits fortgeschritten war. Bei den übrigen gelang der Augenerhalt in etwa drei Vierteln der Fälle.

Wie wird ein beidseitiges Retinoblastom behandelt?

Bei beidseitigem Befall ist das Ziel, alle Tumoren zu zerstören und an mindestens einem Auge gutes Sehen zu erhalten. Man versucht deshalb, möglichst beide Augen zu behandeln, statt eines sofort zu entfernen. Große Tumoren werden zunächst mit Chemotherapie verkleinert und danach mit Laser, Kälte oder Brachytherapie gefestigt.

Jedes Auge kann dabei anders behandelt werden. Das stärker betroffene Auge wird oft zunächst belassen, weil auch es auf die Chemotherapie ansprechen kann. Ist es aber erblindet oder wächst der Tumor in den vorderen Augenabschnitt oder den Sehnerv, wird es meist entfernt.

Wie funktioniert die Laserbehandlung?

Bei der Laserbehandlung (Laserkoagulation oder Thermotherapie) wird der Tumor durch die Pupille hindurch mit Hitze zerstört. Sie eignet sich für kleinere Tumoren, auch in der Mitte der Netzhaut. Die Behandlung erfolgt in Narkose und muss oft mehrmals wiederholt werden.

Mögliche Nebenwirkungen sind Schäden an Regenbogenhaut oder Linse mit späterer Blendung, Blutungen und selten das Verschleppen von Tumorzellen. Wird der Laser nach einer Gabe von Carboplatin eingesetzt, spricht man von Thermochemotherapie.

Was ist eine Kryotherapie?

Bei der Kryotherapie wird der Tumor mit einer sehr kalten Metallsonde von außen durch die Lederhaut mehrmals durchgefroren. Sie eignet sich für kleine bis mittelgroße Tumoren im äußeren Bereich der Netzhaut. Dabei geht etwas mehr gesunde Netzhaut verloren als beim Laser.

Nach der Behandlung sind Lid und Bindehaut für einige Tage geschwollen. Das klingt von selbst wieder ab.

Was ist eine Brachytherapie?

Bei der Brachytherapie wird ein kleines Strahlenplättchen, meist mit Ruthenium-106, für einige Tage von außen auf die Lederhaut über dem Tumor genäht. Es bestrahlt den Tumor gezielt von nah, während der übrige Körper kaum belastet wird. Nach Erreichen der Dosis wird das Plättchen in einer zweiten Operation wieder entfernt.

Die Brachytherapie eignet sich für einzelne, mittelgroße Tumoren, die für Laser oder Kälte zu groß sind. Das Kind bleibt in dieser Zeit (meist 1 bis 3 Tage) isoliert, ein Elternteil kann mit aufgenommen werden. Ein erhöhtes Risiko für Zweittumoren durch die Bestrahlung ist nicht bekannt. Mögliche Folgen sind ein Grauer Star, Schäden an Netzhaut oder Sehnerv sowie Durchblutungsstörungen und Blutungen.

Wie läuft die Chemotherapie über die Vene ab?

Bei der systemischen Chemotherapie gelangen die Medikamente über die Vene in den ganzen Körper und damit auch ins Auge. Eingesetzt werden vor allem Carboplatin, Vincristin und Etoposid, meist über einen Port, also einen kleinen Zugang unter der Haut unterhalb des Schlüsselbeins. Üblich sind 4 bis 6 Behandlungsblöcke im Abstand von 3 bis 4 Wochen.

Die Chemotherapie verkleinert die Tumoren; heilen kann sie ein Retinoblastom allein selten. Deshalb wird sie fast immer mit einer örtlichen Behandlung wie Laser, Kälte oder Brachytherapie kombiniert (Chemoreduktion). Bei beidseitigem Befall ist sie in Deutschland die am häufigsten eingesetzte augenerhaltende Methode. Typische Nebenwirkungen sind ein vorübergehender Abfall der Blutwerte mit Infektanfälligkeit, Übelkeit und Haarausfall.

Was ist die intraarterielle Chemotherapie?

Bei der intraarteriellen Chemotherapie wird das Medikament über einen sehr feinen Katheter direkt in die Augenarterie gegeben. Der Katheter wird in Vollnarkose über eine Arterie in der Leiste bis zur Augenarterie vorgeschoben. Meist wird Melphalan verwendet, teils ergänzt durch Topotecan oder Carboplatin.

Der Vorteil ist eine hohe Wirkstoffmenge im Auge bei geringer Belastung des übrigen Körpers. Auch weit fortgeschrittene Augen sprechen oft gut an. Eine Übersichtsarbeit der Cochrane Collaboration kommt zu dem Schluss, dass diese Methode bei fortgeschrittenem einseitigem Befall die Chance auf Augenerhalt nach zwei Jahren wahrscheinlich erhöht, bei ähnlichem Überleben.

• Voraussetzungen: In Essen erst ab einem Alter von etwa 6 Monaten und einem Mindestgewicht, weil die Gefäße sonst zu klein sind.
• Ablauf: meist 3 Zyklen im Abstand von 3 bis 4 Wochen, jeweils ein mehrstündiger Eingriff.
• Risiken: Gefäßverschlüsse in Aderhaut oder Augenarterie bis hin zur Erblindung des Auges, Netzhautablösung, Glaskörperblutung, vorübergehende Lähmungen von Augenmuskeln oder Lidhebern.
• Röntgenstrahlung: Für die Steuerung des Katheters wird durchleuchtet. Ein erhöhtes Zweittumorrisiko hat sich bei über zehn Jahren Beobachtung bisher nicht gezeigt, ist aber nicht abschließend geklärt.

Die Methode ist seit etwa 15 Jahren in ihrer heutigen Form im Einsatz. Langzeitdaten sind deshalb noch begrenzt. In Frankreich vergleicht eine Studie am Institut Curie derzeit Melphalan allein mit Melphalan plus Topotecan.

Was ist die Chemotherapie ins Auge?

Bei der intravitrealen Chemotherapie wird eine winzige Menge Melphalan oder Topotecan direkt in den Glaskörper gespritzt. Sie wird vor allem eingesetzt, wenn Tumorkrümel im Glaskörper schweben, die mit anderen Verfahren schlecht erreichbar sind. Üblich sind mehrere Injektionen im Abstand von 7 bis 10 Tagen.

Damit keine Tumorzellen aus dem Auge gelangen, wird der Augendruck vorher gesenkt und die Einstichstelle anschließend vereist. Mit dieser Methode lässt sich ein großer Teil der Augen mit Glaskörperaussaat erhalten. An der Einstichstelle geht etwas Netzhaut verloren, und die Funktion der Netzhaut kann nach wiederholten Injektionen nachlassen.

Wann wird das Auge entfernt?

Das Auge wird entfernt, wenn der Tumor so groß ist, dass ein Erhalt nicht mehr sicher möglich ist, oder wenn er trotz Behandlung weiterwächst. Das betrifft vor allem Augen der Gruppe E, Augen mit stark erhöhtem Druck oder Blutungen und Augen, die bereits erblindet sind. Die Entfernung ist dann die sicherste Methode, das Leben zu schützen.

Für viele Eltern ist das die schwerste Nachricht. Hilfreich zu wissen: War das Auge schon blind, verändert die Entfernung das Sehen des Kindes nicht. Kleinkinder gewöhnen sich meist sehr schnell an die neue Situation und entwickeln sich mit einem gesunden Auge normal.

Wie läuft die Augenentfernung ab?

Die Enukleation erfolgt in Vollnarkose; das Kind bleibt danach meist etwa zwei Tage im Krankenhaus. Das Auge wird mit einem möglichst langen Stück Sehnerv entfernt, damit kein Tumorgewebe zurückbleibt. Lider, Tränendrüse und Augenmuskeln bleiben erhalten.

In die Augenhöhle wird ein kugelförmiges Implantat eingesetzt, über dem Muskeln und Bindehaut vernäht werden. Es füllt die Augenhöhle aus, unterstützt ihr Wachstum und überträgt später die Bewegungen auf die Prothese. Nach der Operation sind Schmerzen und ein Bluterguss möglich, eine Entzündung ist extrem selten.

Wie sieht die Augenprothese aus?

Nach etwa 10 bis 14 Tagen passt eine Ocularistin oder ein Ocularist eine erste Prothese aus Glas oder Kunststoff an. Sie wird individuell bemalt und ist oft kaum vom anderen Auge zu unterscheiden. Sie bewegt sich mit, allerdings weniger als das gesunde Auge.

Die Prothese wird täglich gereinigt. Weil die Augenhöhle mitwächst, muss sie im Kindesalter regelmäßig neu angepasst werden.

Was passiert mit dem entfernten Auge?

Das entfernte Auge wird unter dem Mikroskop untersucht; das Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Dabei prüft die Pathologie, ob Tumorzellen in die Aderhaut, die Lederhaut, die Vorderkammer oder den Sehnerv hinter der Siebplatte (Lamina cribrosa) eingewachsen sind. Solche Risikomerkmale erhöhen die Gefahr einer Ausbreitung.

Finden sich diese Merkmale, wird meist eine zusätzliche Chemotherapie empfohlen, in Essen 3 bis 6 Blöcke. Das Tumorgewebe wird außerdem genetisch untersucht, um die RB1-Veränderung zu bestimmen.

Wird heute noch von außen bestrahlt?

Die Bestrahlung von außen war früher Standard, wird heute aber nur noch eingesetzt, wenn alle anderen Möglichkeiten ausgeschöpft sind. Sie kontrollierte den Tumor gut, doch etwa ein Drittel der so behandelten Kinder mit erblicher Form bekam bis zum 30. Lebensjahr einen Zweittumor im Bestrahlungsfeld. Außerdem wachsen die Gesichtsknochen danach schlechter, besonders bei Kindern unter einem Jahr.

Eine Bestrahlung kommt zum Beispiel in Frage, wenn nur noch ein Auge vorhanden ist und der Tumor auf andere Behandlungen nicht anspricht. Dann wird in Deutschland bevorzugt mit Protonen bestrahlt, etwa am Westdeutschen Protonentherapiezentrum in Essen. Das schont das umliegende Gewebe besser, Langzeitdaten fehlen aber noch.

Wie wird ein Retinoblastom außerhalb des Auges behandelt?

Hat sich der Tumor über das Auge hinaus ausgebreitet, wird intensiv behandelt, mit Chemotherapie, Operation und gegebenenfalls Bestrahlung. Bei Absiedlungen kommt eine Hochdosis-Chemotherapie mit anschließender Rückgabe eigener Blutstammzellen in Frage. Diese Situationen sind in Deutschland und Österreich sehr selten.

Welche neuen Behandlungen werden erforscht?

In Studien werden unter anderem gegen Tumoren gerichtete Viren, zielgerichtete Medikamente und Immuntherapien geprüft. Diese Ansätze sind bisher nicht Standard. Kinder in Deutschland und Österreich werden im Retinoblastom-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) erfasst, um die Behandlung weiter zu verbessern.

Wie sind die Heilungschancen?

In Deutschland und Österreich werden mehr als 95 von 100 Kindern mit Retinoblastom geheilt. Die Universitätsklinik Essen nennt eine Überlebensrate von über 97 Prozent, das französische Institut Curie berichtet von 98,5 Prozent. Damit gehört das Retinoblastom zu den am besten heilbaren Krebserkrankungen bei Kindern.

Weltweit sieht es anders aus. Eine große internationale Studie mit über 4.000 Kindern aus 149 Ländern fand ein Überleben nach drei Jahren von 99,5 Prozent in Ländern mit hohem Einkommen, aber nur 57 Prozent in Ländern mit niedrigem Einkommen. Der Hauptgrund ist die späte Diagnose, wenn der Tumor das Auge bereits verlassen hat.

Was beeinflusst die Prognose?

Am wichtigsten ist, ob der Tumor bei der Behandlung noch auf das Auge beschränkt ist. Solange das der Fall ist, liegt die Heilungsrate bei über 90 bis nahe 100 Prozent. Hat sich der Tumor in die Augenhöhle, das Gehirn oder den Körper ausgebreitet, ist die Prognose deutlich ungünstiger.

Ob das Auge und das Sehen erhalten bleiben, hängt dagegen stärker vom Stadium bei Diagnose ab als das Überleben. Kleine Tumoren der Gruppen A bis C lassen sich meist augenerhaltend behandeln, bei Gruppe D gelingt das seltener, bei Gruppe E kaum.

Wie gut kann mein Kind später sehen?

Bei einseitigem Retinoblastom sieht das gesunde Auge normal, und ein normales Leben ist möglich. Bei beidseitigem Befall behält die Mehrzahl der Kinder mindestens ein Auge mit ausreichender Sehkraft. Nach Fachquellen erreicht etwa die Hälfte der behandelten Augen eine gute Sehschärfe.

Wie gut ein erhaltenes Auge sieht, hängt vor allem von der Lage des Tumors ab. Liegt er in der Makula, bleibt die zentrale Sehschärfe meist eingeschränkt, auch wenn der Tumor geheilt ist. Manche Kinder brauchen dauerhaft Sehhilfen und Förderung.

Können neue Tumoren auftreten?

Ja, bei der erblichen Form können bis etwa zum fünften oder sechsten Lebensjahr neue Tumoren in der Netzhaut entstehen. Auch im zweiten Auge kann innerhalb weniger Monate ein Tumor auftreten, selbst wenn es zunächst gesund war. Zudem können behandelte Tumoren wieder wachsen.

Ein großer Teil der Kinder mit augenerhaltender Behandlung braucht deshalb im Verlauf weitere Behandlungen. Das ist kein Zeichen, dass etwas schiefgelaufen ist, sondern gehört zum üblichen Ablauf. Deshalb sind engmaschige Kontrollen in Narkose so wichtig.

Wie sieht ein geheilter Tumor aus?

Ein erfolgreich behandelter Tumor hinterlässt eine Narbe, die weiß verkalkt, glasig-grau oder flach aussehen kann. Bei den Kontrollen achten die Ärzte darauf, ob diese Narbe stabil bleibt. Jede Größenzunahme oder neue Gefäße am Rand sprechen für ein erneutes Wachstum.

Wie oft sind Kontrollen nötig?

Anfangs sind die Kontrollen sehr häufig, oft alle paar Wochen in Narkose, und werden mit zunehmendem Alter seltener. Fachquellen nennen in den ersten Jahren Abstände von 4 bis 8 Wochen, später 2 bis 4 Monate. Gerade im ersten Behandlungsjahr bei beidseitigem Befall ist das für Familien eine große Belastung.

Bei der erblichen Form wird das Kind mindestens bis ins Schulalter regelmäßig augenärztlich untersucht. Zusätzlich sind in den ersten Lebensjahren MRT-Kontrollen des Kopfes üblich, um ein trilaterales Retinoblastom früh zu erkennen. Nach einer Augenentfernung werden die Augenhöhle und das andere Auge noch mindestens zwei Jahre eng kontrolliert.

Welche Spätfolgen gibt es?

Spätfolgen hängen vor allem von der Art der Behandlung ab. Möglich sind:

• Am behandelten Auge: Grauer Star, erhöhter Augendruck, Netzhautablösung, Blutungen, trockenes Auge nach Bestrahlung.
• Nach Augenentfernung im Kleinkindalter: Die Augenhöhle kann auf dieser Seite etwas kleiner bleiben, besonders bei einer Entfernung vor dem dritten Lebensjahr.
• Nach Chemotherapie: in seltenen Fällen Hörprobleme.
• Nach Bestrahlung von außen: Wachstumsstörung der Gesichtsknochen, Einsinken des Auges, deutlich erhöhtes Zweittumorrisiko.
• Seelisch: Manche Überlebende haben, vor allem in der Pubertät, Ängste oder Probleme mit dem Aussehen der Prothese.

Was bedeutet das Risiko für Zweittumoren?

Menschen mit erblichem Retinoblastom haben lebenslang ein erhöhtes Risiko für andere Krebserkrankungen. Am häufigsten sind Knochentumoren (Osteosarkome), Weichteilsarkome und Melanome der Haut. Etwa die Hälfte dieser Zweittumoren entsteht im früheren Bestrahlungsfeld, rund 70 Prozent innerhalb von 30 Jahren.

Weil heute kaum noch von außen bestrahlt wird, ist das Risiko geringer als bei früheren Generationen. Ganz verschwunden ist es aber nicht. Deshalb ist für Betroffene mit erblicher Form eine lebenslange Nachsorge wichtig, und unnötige Röntgenstrahlung sollte vermieden werden. Bei der nicht-erblichen Form ist das Risiko für Zweittumoren nicht erhöht.

Kann man einem Retinoblastom vorbeugen?

Nein, das Entstehen eines Retinoblastoms lässt sich nicht verhindern. Es gibt keine bekannten Auslöser, die man meiden könnte. Was den Verlauf aber entscheidend verbessert, ist eine frühe Erkennung.

Was können Eltern zur Früherkennung tun?

Eltern können auf Fotos und im Alltag auf eine weiße Pupille und auf Schielen achten. Schauen Sie sich Blitzlichtfotos Ihres Kindes ruhig genauer an: Leuchten beide Pupillen gleich rot? Ein einzelnes Foto mit weißem oder deutlich ungleichem Reflex ist ein Grund für einen Termin.

• Nehmen Sie die Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt wahr und fragen Sie gezielt nach dem Rotreflex der Augen.
• Zeigen Sie auffällige Fotos in der Praxis vor. Sie sind für die Ärzte sehr hilfreich.
• Lassen Sie Schielen nach dem vierten bis fünften Lebensmonat augenärztlich abklären.
• Vertrauen Sie Ihrem Gefühl: Wenn Ihnen etwas am Auge Ihres Kindes merkwürdig vorkommt, ist eine Untersuchung angebracht.

In Frankreich wirbt die Kampagne „Le reflet qui en dit long“ des Institut Curie und des Elternvereins Rétinostop genau für diese Aufmerksamkeit.

Wie werden Geschwister und Neugeborene untersucht?

Bei familiärem Retinoblastom werden Geschwister und Neugeborene so früh wie möglich nach der Geburt augenärztlich untersucht. In den ersten Monaten geht das oft noch ohne Narkose, ab etwa 4 bis 6 Monaten meist in Narkose. Die Untersuchungen werden je nach genetischem Befund bis etwa zum fünften Lebensjahr fortgesetzt, in US-Empfehlungen teils bis zum siebten.

Ist die RB1-Veränderung in der Familie bekannt, kann man Geschwister gezielt testen. Tragen sie die Veränderung nicht, sind die engmaschigen Kontrollen nicht mehr nötig. Ohne Gentest sollten alle Kinder betroffener Eltern oder Geschwister regelmäßig untersucht werden. Untersuchungen von Geburt an verbessern nachweislich die Chance, Auge und Sehen zu erhalten.

Was ist bei Kinderwunsch zu beachten?

Wer selbst ein Retinoblastom hatte oder die RB1-Veränderung in der Familie trägt, sollte sich vor einer Schwangerschaft humangenetisch beraten lassen. Dort wird das Risiko für ein Kind konkret berechnet. Zudem werden Möglichkeiten besprochen, wie man das Kind von Geburt an überwacht.

Je nach Land gibt es auch vorgeburtliche Untersuchungen oder bei künstlicher Befruchtung eine Untersuchung der Embryonen. Die rechtlichen Möglichkeiten unterscheiden sich zwischen Deutschland und Österreich, die Beratung klärt das im Einzelfall.

Wie geht es im Alltag weiter?

Die meisten Kinder führen nach der Behandlung ein ganz normales Leben, gehen in Kindergarten und Schule und machen Sport. Ist das Sehen eingeschränkt, hilft eine Sehschule mit Frühförderung und später gegebenenfalls Sehhilfen.

Unterstützung erhalten Familien in Deutschland über die Elterninitiativen der Kinderkrebszentren, in Essen etwa durch das Elternhaus der Elterninitiative. In Großbritannien bietet der Childhood Eye Cancer Trust, in Frankreich Rétinostop und in Spanien die Spanische Retinoblastom-Vereinigung Informationen für Familien an.

Wann sofort zum Arzt?

Noch am selben Tag in eine Augenklinik oder Notfallambulanz sollten Sie, wenn das Auge eines Kleinkinds plötzlich rot, schmerzhaft, stark geschwollen oder hervortretend ist. Das gilt auch bei bekanntem Retinoblastom, wenn Kopfschmerzen, wiederholtes Erbrechen, Gangunsicherheit oder ungewohnte Schläfrigkeit auftreten.

Wann innerhalb weniger Tage?

Innerhalb weniger Tage, möglichst innerhalb einer Woche, sollte eine augenärztliche Untersuchung erfolgen bei:

• einer weißen, gelblichen oder auffällig anderen Pupille, auf Fotos oder im Alltag,
• einem fehlenden oder ungleichen Rotreflex beim Brückner-Test,
• neu aufgetretenem oder anhaltendem Schielen, vor allem nach dem vierten bis fünften Lebensmonat,
• einer Veränderung der Irisfarbe eines Auges,
• dem Eindruck, dass Ihr Kind schlecht sieht oder Gegenständen nicht folgt.

Sagen Sie bei der Terminvereinbarung ausdrücklich, dass Sie eine weiße Pupille gesehen haben, und bringen Sie die Fotos mit. Dann wird Ihr Kind in der Regel bevorzugt untersucht. Wenige Wochen Verzögerung können die Behandlungsmöglichkeiten verändern.

Wann regelmäßig?

Regelmäßige Kontrollen nach Plan des Zentrums brauchen Kinder nach einer Behandlung und Kinder aus Familien mit Retinoblastom. Treten zwischen den Terminen neue Auffälligkeiten auf, etwa eine weiße Pupille am anderen Auge, Rötung oder Schwellung der Augenhöhle bei Prothesenträgern, sollten Sie nicht bis zum nächsten Termin warten, sondern das Zentrum anrufen.