Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa)

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche, langsam fortschreitende Erkrankung der Netzhaut, bei der die Lichtsinneszellen (Photorezeptoren) nach und nach absterben. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht an der Innenseite des Auges. Sie enthält zwei Arten von Sinneszellen: Stäbchen für das Sehen in der Dämmerung und am Rand des Blickfeldes, Zapfen für scharfes Sehen und Farben in der Mitte.

Bei der typischen RP gehen zuerst die Stäbchen zugrunde, später auch die Zapfen. Deshalb beginnt die Krankheit meist mit Nachtblindheit und einem Verlust des seitlichen Sehens. Das scharfe zentrale Sehen bleibt oft lange erhalten.

Ist Retinitis pigmentosa eine Entzündung?

Nein, trotz der Endung „-itis“ ist Retinitis pigmentosa keine Entzündung, sondern ein genetisch bedingter Zellabbau (Degeneration). Der Name stammt aus dem 19. Jahrhundert: 1853 wurde das Krankheitsbild erstmals abgebildet, 1857 prägte der niederländische Augenarzt Franciscus Donders den Begriff. Fachleute sprechen deshalb lieber von Retinopathia pigmentosa, in Spanien von retinosis pigmentaria.

Eine Krankheit oder viele?

Retinitis pigmentosa ist keine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe vieler genetischer Defekte mit ähnlichem Erscheinungsbild. Über 100 Gene sind bekannt, je nach Zählweise deutlich mehr. Die deutsche Leitlinie zählt RP zu den „peripheren, vorwiegend die Stäbchen betreffenden“ erblichen Netzhautdystrophien.

• Nicht-syndromale RP: Nur die Augen sind betroffen. Das gilt für etwa 70 bis 80 Prozent.
• Syndromale RP: Weitere Organe sind beteiligt, am häufigsten das Gehör (Usher-Syndrom), seltener zum Beispiel Niere, Finger und Stoffwechsel (Bardet-Biedl-Syndrom).
• Sonderformen: RP ohne sichtbares Pigment (sine pigmento), sektorförmige RP, die nur einen Teil der Netzhaut betrifft, und sehr selten einseitige RP.
• Pseudo-RP: ähnliches Bild, aber nicht erblich, etwa nach Infektionen oder durch Medikamente. Sie muss abgegrenzt werden.

Wie häufig ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa betrifft etwa einen von 3.000 bis 5.000 Menschen und ist damit die häufigste erbliche Netzhauterkrankung. Weltweit sind über 1,5 Millionen Menschen betroffen, in Deutschland nach verschiedenen Schätzungen rund 30.000 bis 40.000. In der Gutenberg-Gesundheitsstudie aus dem Raum Mainz lag der Anteil bei etwa 1 zu 2.600.

Erbliche Netzhauterkrankungen sind laut deutscher Leitlinie die häufigste Ursache für unumkehrbare Erblindung durch ein einzelnes Gen bei Menschen im erwerbsfähigen Alter. RP macht knapp die Hälfte dieser Erkrankungen aus. Milde Formen ohne typisches Pigment werden leicht übersehen, die echte Zahl dürfte daher höher liegen.

Was sind die wichtigsten Fakten auf einen Blick?

Die wichtigsten Fakten fasst diese Tabelle zusammen.

Was sind die ersten Anzeichen von Retinitis pigmentosa?

Das erste und beständigste Anzeichen ist fast immer Nachtblindheit: Betroffene sehen in der Dämmerung und im Dunkeln deutlich schlechter als andere. Sie tritt in allen genetischen Untergruppen auf und kann jahrelang das einzige Symptom bleiben. Oft beginnt sie im Jugendalter, manchmal schon in der frühen Kindheit.

Der Grund: Die Stäbchen, die für das Sehen bei wenig Licht zuständig sind, erkranken zuerst. Da viele Menschen nachts kaum ohne künstliches Licht unterwegs sind, wird die Nachtblindheit oft lange nicht als Krankheit erkannt. Manche halten sich einfach für „schlecht im Dunkeln“.

Wie fühlt sich Nachtblindheit im Alltag an?

Nachtblindheit fühlt sich an, als würde jemand bei Einbruch der Dämmerung die Welt deutlich früher und stärker abdunkeln als bei anderen Menschen. Typische Situationen sind:

• Autofahren in der Dämmerung oder nachts wird unsicher, Fußgänger und Radfahrer ohne Licht tauchen plötzlich auf.
• Im Kino, in einer Bar oder in einem dunklen Treppenhaus findet man sich kaum zurecht.
• Draußen am Abend, beim Camping oder im Winter auf dem Heimweg fühlt man sich unsicher.
• Man ist auf Taschenlampe oder Handylicht angewiesen, wo andere noch gut sehen.
• Begleitpersonen wundern sich, warum man sich nachts unterhaken möchte.

Warum dauert die Umstellung von hell auf dunkel so lange?

Bei RP ist die Dunkelanpassung (Dunkeladaptation) verlangsamt: Das Auge braucht nach einem Wechsel von hell zu dunkel viel länger, um wieder etwas zu erkennen. Ein gesundes Auge stellt sich innerhalb von Minuten um. Bei RP kann es deutlich länger dauern, und die Empfindlichkeit erreicht nie das normale Maß. Wer aus der Sonne in einen dunklen Hausflur tritt, sieht dann für eine ganze Weile fast nichts.

Was ist der Tunnelblick?

Der Tunnelblick (Röhrengesichtsfeld) ist ein stark eingeengtes Gesichtsfeld, bei dem nur noch ein kleiner Bereich in der Mitte erhalten ist – als blicke man durch eine Röhre. Er ist das zweite Leitsymptom der RP. Er entwickelt sich meist über viele Jahre und wird oft erst bemerkt, wenn schon ein großer Teil des Gesichtsfeldes fehlt.

Wie entsteht er?

Die Ausfälle beginnen nicht am äußersten Rand, sondern in der mittleren Peripherie, etwa 20 Grad um den Fixierpunkt. Einzelne blinde Flecken (Skotome) verschmelzen zu einem ringförmigen Ausfall, dem Ringskotom. Dieser Ring wächst nach außen und innen. Später geht auch der äußerste Rand verloren, und zurück bleibt eine zentrale Insel.

Warum merkt man das so spät?

Das Gehirn füllt Lücken im Gesichtsfeld auf, und das andere Auge gleicht vieles aus. Da beide Augen bei RP meist ähnlich betroffen sind, fehlen die Ausfälle allerdings an derselben Stelle. Viele Betroffene bemerken den Verlust daher erst durch Unfälle, Stolpern oder bei einer Gesichtsfeldmessung.

Wie zeigt sich das eingeengte Gesichtsfeld im Alltag?

Das eingeengte Gesichtsfeld zeigt sich vor allem durch Zusammenstöße und übersehene Dinge an der Seite und am Boden. Typisch sind:

• Anstoßen an Türrahmen, Tischkanten, offene Schranktüren oder Menschen, die von der Seite kommen.
• Stolpern über Stufen, Bordsteine, Spielzeug oder Gegenstände am Boden.
• Umwerfen von Gläsern auf dem Tisch.
• Die ausgestreckte Hand zur Begrüßung wird nicht gesehen.
• Im Gedränge, im Supermarkt oder auf dem Bahnsteig wird es anstrengend.
• Im Straßenverkehr werden Fahrzeuge oder Radfahrer von der Seite spät bemerkt.
• Die Suche nach Gegenständen dauert lange, weil man mit dem Blick den Raum „abscannen“ muss.

Mit kleiner werdendem Gesichtsfeld kann gleichzeitig noch gut gelesen werden. Das verwirrt Außenstehende oft: Jemand liest die Zeitung, stößt aber gegen eine offene Tür.

Werden Lichtempfindlichkeit und Blendung stärker?

Ja, viele Menschen mit RP sind blendempfindlich: Helles Sonnenlicht, Schnee, nasse Straßen oder Scheinwerfer stören stark. Das ist häufig, aber nicht bei allen gleich ausgeprägt. Die Sehschärfe hängt bei RP auffällig von der Beleuchtung ab: Bei Dämmerlicht sieht man schlecht, bei grellem Licht ist man geblendet. Dazwischen liegt ein schmaler Bereich, in dem es am besten geht.

Eine frühe Lichtscheu kann auch auf eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie hinweisen. Bei dieser verwandten Form erkranken die Zapfen zuerst, mit früherem Verlust der Sehschärfe.

Verändert sich das Farbensehen?

Das Farbensehen bleibt meist lange normal und lässt erst in fortgeschrittenen Stadien nach, wenn auch die Zapfen betroffen sind. Typisch ist dann eine Blau-Gelb-Schwäche. Nach Angaben der spanischen Blindenorganisation bleibt das Farbensehen bei vielen bis zu einer Sehschärfe um 50 Prozent weitgehend erhalten. Bei Zapfen-Stäbchen-Formen fällt es früher auf.

Was bedeutet Verlust des Kontrastsehens?

Kontrastsehen ist die Fähigkeit, Dinge mit ähnlicher Helligkeit voneinander zu unterscheiden, und es nimmt bei RP oft schon ab, bevor die Sehschärfe sinkt. Im Alltag bedeutet das: Graue Stufen auf grauem Beton, ein weißes Glas auf weißer Tischdecke oder blasse Schrift auf hellem Papier werden schwer erkennbar. Viele empfinden das Sehen als „flau“ oder „milchig“, obwohl die Sehtafel noch gut gelesen wird.

Wann wird das scharfe Sehen schlechter?

Die zentrale Sehschärfe sinkt meist erst spät, nach der Nachtblindheit und der Einengung des Gesichtsfeldes. Erst wenn auch die Zapfen in der Netzhautmitte (Makula) zugrunde gehen, werden Lesen, Gesichter erkennen, Einfädeln oder Bildschirmarbeit schwer. Bei dominant vererbten Formen kann die Sehschärfe bis ins höhere Alter gut bleiben.

Etwa jede siebte Erkrankung beginnt nach französischen Angaben untypisch mit einem Ausfall im Zentrum. Eine früh sinkende Sehschärfe hat bei RP zudem oft eine behandelbare Zusatzursache, etwa ein Makulaödem oder einen Grauen Star.

Welche weiteren Seheindrücke kommen vor?

Neben den Hauptsymptomen berichten manche Betroffene über Lichtblitze (Photopsien), flimmernde Punkte oder Schlieren. In einer Studie gab etwa ein Drittel der Patienten Lichtblitze an. Auch Glaskörpertrübungen („Mouches volantes“, kleine schwebende Punkte) kommen vor, ebenso Kopfschmerzen, die in einer Untersuchung etwa die Hälfte angab.

Bei stark eingeschränktem Sehen können visuelle Halluzinationen auftreten, also Bilder, Muster oder Gestalten, die nicht da sind. Das ist keine psychische Erkrankung, sondern eine Reaktion des Gehirns auf fehlende Seheindrücke (Charles-Bonnet-Syndrom). Es hilft, das beim Augenarzt offen anzusprechen.

Welche Begleiterkrankungen am Auge machen zusätzliche Beschwerden?

Mehrere Begleiterkrankungen sind bei RP häufig und können die Sicht zusätzlich verschlechtern – einige davon sind gut behandelbar.

Mehr dazu in den Artikeln zum Grauen Star, zur epiretinalen Gliose und zum Makulaforamen.

Sind immer beide Augen betroffen?

Ja, RP betrifft fast immer beide Augen, und zwar meist ähnlich stark (symmetrisch). Leichte Unterschiede zwischen rechts und links sind möglich. Eine einseitige RP ist eine sehr seltene Sonderform. Ist nur ein Auge betroffen, prüft die Augenärztin oder der Augenarzt besonders sorgfältig, ob eine andere Ursache dahintersteckt, etwa eine alte Entzündung oder Verletzung.

Was bemerken Angehörige?

Angehörige bemerken oft zuerst, dass jemand im Dunkeln zögert, sich festhält oder ungewöhnlich häufig anstößt. Weitere Beobachtungen:

• Unsicherheit beim Betreten dunkler Räume, Suchen nach dem Lichtschalter.
• Vermeiden von Abendterminen, Nachtfahrten oder Kinobesuchen.
• Stolpern über Dinge, die „doch direkt vor einem“ liegen.
• Leute werden auf der Straße nicht gegrüßt, weil sie seitlich stehen.
• Rückzug, Gereiztheit oder Niedergeschlagenheit, wenn der Sehverlust belastet.

Die Leitlinie sieht ausdrücklich vor, bei Bedarf auch Angehörige zu befragen (Fremdanamnese). Ihre Beobachtungen helfen bei der Diagnose.

Woran erkennt man Retinitis pigmentosa bei Kindern?

Bei Kindern fällt RP meist dadurch auf, dass sie sich im Dunkeln unsicher bewegen, stolpern oder in der Dämmerung ihr Spielzeug nicht finden. Viele Kinder sagen von sich aus nichts, weil sie nicht wissen, wie andere sehen. Warnzeichen für Eltern:

• Angst vor dunklen Räumen, Weigerung, abends allein ins Zimmer zu gehen.
• Ungeschicklichkeit beim Spielen in der Dämmerung, häufiges Hinfallen.
• Augenzittern (Nystagmus).
• Das Kind drückt oder reibt sich häufig mit den Fingern in die Augen (okulodigitales Zeichen), typisch bei sehr frühen Formen.
• Schlechtere Sehschärfe, Probleme beim Ballspielen.

Sehr frühe Formen wie die Lebersche kongenitale Amaurose machen schon im Säuglingsalter eine schwere Sehbehinderung. Bei der frühkindlichen Netzhautdystrophie durch das RPE65-Gen beginnen die Beschwerden in den ersten Lebensjahren. Bei X-chromosomaler RP kann die Sehschärfe bei Jungen schon mit vier bis sechs Jahren sinken.

Wann sollte man bei Kindern an ein Syndrom denken?

An ein Syndrom sollte man denken, wenn ein Kind neben Sehproblemen weitere Auffälligkeiten hat, vor allem Schwerhörigkeit. Ein schwerhöriges oder gehörloses Kind, das Probleme mit wechselndem Licht bekommt, sollte augenärztlich auf RP untersucht werden (Verdacht auf Usher-Syndrom). Die Augenbeschwerden können der erste Hinweis auf ein Syndrom sein. Eine frühe Diagnose eröffnet dann auch Behandlungen in anderen Fachgebieten, etwa beim Gehör oder bei der Niere.

Welche Zusatzsymptome haben Usher- und Bardet-Biedl-Syndrom?

Beim Usher-Syndrom kommt zur RP eine Innenohrschwerhörigkeit hinzu, beim Bardet-Biedl-Syndrom unter anderem Übergewicht, zusätzliche Finger oder Zehen und Nierenveränderungen.

Beim Bardet-Biedl-Syndrom sind typisch: Übergewicht mit starkem Hunger, zusätzliche oder verwachsene Finger und Zehen, Nierenveränderungen bis zum Nierenversagen, Unterentwicklung der Geschlechtsorgane und Lernschwierigkeiten. Die Netzhauterkrankung beginnt oft früh in der Kindheit.

Wie belastet RP die Psyche?

Retinitis pigmentosa belastet viele Betroffene seelisch stark, und Angst sowie depressive Verstimmungen sind häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Die Ungewissheit über den Verlauf, die Sorge um Beruf und Selbstständigkeit und die Frage der Vererbung an Kinder wiegen schwer. Studien aus Japan und Spanien fanden einen Zusammenhang zwischen schlechterem Sehen und depressiven Beschwerden, auch Angehörige sind oft belastet. Die deutsche Leitlinie weist darauf hin, dass erbliche Netzhauterkrankungen zu psychischen Erkrankungen führen können, und empfiehlt psychologische Unterstützung.

Welche Symptome sind typisch, welche eher selten?

Typisch sind Nachtblindheit und ein eingeengtes Gesichtsfeld, eher selten ein Beginn in der Netzhautmitte oder visuelle Halluzinationen. Die Tabelle ordnet alle Beschwerden nach Häufigkeit.

Was ist die Ursache von Retinitis pigmentosa?

Ursache sind Veränderungen (Varianten) in Genen, die für Aufbau, Funktion oder Erhalt der Lichtsinneszellen oder des darunterliegenden Pigmentepithels nötig sind. Das retinale Pigmentepithel ist eine Zellschicht, die die Sinneszellen versorgt und den Sehfarbstoff erneuert. Fällt ein wichtiges Eiweiß aus, sterben die Zellen nach und nach ab. Schäden lassen sich danach nicht mehr rückgängig machen.

Wie viele Gene können RP auslösen?

Bekannt sind weit über 100 Gene, die eine RP auslösen können, und es kommen laufend neue hinzu. Die Angaben schwanken je nach Quelle zwischen gut 100 und über 250. Für alle erblichen Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen zusammen nennt die deutsche Leitlinie über 500 Gene.

Einige Gene sind besonders häufig:

• RHO (Rhodopsin, der Sehfarbstoff der Stäbchen): häufigste Ursache der dominanten RP.
• USH2A: häufigste Ursache der rezessiven RP, auch beim Usher-Syndrom Typ 2.
• RPGR: häufigste Ursache der X-chromosomalen RP.
• Weitere: PRPF31, PRPH2, EYS, ABCA4, NR2E3, CEP290 und RPE65, für das es eine zugelassene Gentherapie gibt.

In einem großen spanischen Register erklärten vier Gene (USH2A, RPGR, RHO, ABCA4) zusammen etwa 30 Prozent der RP-Familien.

Was läuft in der Netzhaut schief?

Die betroffenen Gene steuern Vorgänge, ohne die Lichtsinneszellen nicht überleben können. Dazu gehören der Sehzyklus (die Erneuerung des Sehfarbstoffs), die Umwandlung von Licht in Nervensignale, der Transport von Eiweißen in den Sinneszellen und der Aufbau ihrer Außensegmente. Am Ende steht bei allen Formen der programmierte Zelltod (Apoptose).

Zuerst sterben die Stäbchen. Wenn sie fehlen, verlieren auch die Zapfen ihre Unterstützung und gehen später zugrunde. Pigmentzellen wandern dabei in die Netzhaut ein und bilden die typischen dunklen Ablagerungen, die der Krankheit den Namen gaben.

Welche Erbgänge gibt es?

RP wird auf drei Hauptwegen vererbt: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal. Sehr selten sind mitochondriale oder digene Formen, bei denen zwei Gene zusammenwirken.

Die Anteile schwanken zwischen Ländern und Studien deutlich. In einem spanischen Register mit fast 4.800 Familien war rund die Hälfte der RP-Fälle sporadisch, also ohne andere Betroffene in der Familie.

Wie hoch ist das Risiko für meine Kinder?

Das Risiko hängt vom Erbgang ab und lässt sich nur nach genetischer Abklärung verlässlich angeben. Als grobe Orientierung gelten die allgemeinen Regeln der Vererbung:

• Dominant: Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat ein Risiko von 50 Prozent, die Anlage zu erben.
• Rezessiv: Sind beide Eltern Anlageträger, liegt das Risiko je Schwangerschaft bei 25 Prozent. Hat ein Mensch mit rezessiver RP Kinder mit einem nicht verwandten Partner, ist das Risiko meist gering, weil der Partner selten dasselbe Gen verändert trägt.
• X-chromosomal: Söhne einer Anlageträgerin erkranken mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit, Töchter werden mit 50 Prozent selbst Trägerinnen. Ein betroffener Vater gibt die Anlage an alle Töchter weiter, aber an keinen Sohn.

Bei vielen Genen und sporadischen Fällen muss das Risiko individuell berechnet werden. Das ist Aufgabe der humangenetischen Beratung.

Wie kann ich RP haben, wenn niemand in der Familie betroffen ist?

Das ist häufig: Bei rezessiver Vererbung sind beide Eltern gesund, weil jeder nur eine veränderte Genkopie trägt. Die Anlage kann so über Generationen unbemerkt weitergegeben werden. Daneben gibt es Neumutationen, die erst beim Betroffenen entstanden sind. Auch milde Verläufe bei Verwandten können unentdeckt geblieben sein.

Können auch Frauen bei X-chromosomaler RP erkranken?

Ja, Trägerinnen einer X-chromosomalen RP können ebenfalls Netzhautveränderungen entwickeln, meist aber milder als Männer. Mindestens jede fünfte Trägerin bekommt eine erkennbare Degeneration. Im Elektroretinogramm zeigen sich bei einem Großteil der Trägerinnen Auffälligkeiten. Kurzsichtigkeit ist bei ihnen häufig.

Spielen Lebensstil, Licht oder Ernährung eine Rolle?

Für Lebensstil, Ernährung oder Licht als Auslöser gibt es beim Menschen keinen Beleg – entscheidend ist das Erbgut. Eine Schädigung durch Licht wurde nur in Tiermodellen beschrieben. Trotzdem empfehlen Fachleute eine gute Sonnenbrille im Freien, vor allem gegen Blendung. Eine Dunkelhaltung der Augen bringt keinen Nutzen.

Was ist eine Pseudo-Retinitis-pigmentosa?

Eine Pseudo-RP sieht ähnlich aus wie eine RP, ist aber nicht erblich, sondern durch äußere Ursachen entstanden. Mögliche Auslöser sind Infektionen wie Syphilis oder Röteln, Entzündungen der Netzhaut und Aderhaut, Autoimmunerkrankungen, Augenverletzungen und Medikamente wie bestimmte Psychopharmaka (Phenothiazine, etwa Thioridazin) oder Chloroquin. Auch eine Netzhautschädigung als Fernwirkung einer Krebserkrankung (paraneoplastische Retinopathie) kommt vor. Diese Ursachen müssen abgegrenzt werden, weil manche behandelbar sind.

Welche Syndrome gehen mit RP einher?

Etwa jede vierte RP gehört zu einem Syndrom, das auch andere Organe betrifft; am häufigsten ist das Usher-Syndrom, an zweiter Stelle das Bardet-Biedl-Syndrom.

• Usher-Syndrom: RP plus Innenohrschwerhörigkeit, rezessiv vererbt. Es macht etwa 14 Prozent aller RP aus. Häufige Gene sind MYO7A (Typ 1), USH2A (Typ 2) und CLRN1 (Typ 3).
• Bardet-Biedl-Syndrom: RP plus Übergewicht, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenveränderungen, Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, Lernschwierigkeiten. Es gehört zu den Ziliopathien (Störungen der feinen Zellfortsätze), ist rezessiv und hat über 20 bekannte Gene, am häufigsten BBS1 und BBS10.
• Seltene Stoffwechselformen: Refsum-Syndrom (Abbaustörung der Phytansäure), Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig, gestörte Fettaufnahme), Gyratatrophie. Hier können Diäten oder Vitamingaben helfen.
• Weitere: Kearns-Sayre-Syndrom (mitochondrial) und andere seltene Erkrankungen.

Wie wird Retinitis pigmentosa festgestellt?

Die Diagnose stützt sich auf das Gespräch, die Untersuchung des Augenhintergrundes, die Gesichtsfeldmessung, Bildgebung, die Messung der Netzhautströme (ERG) und einen Gentest. Keine Untersuchung allein reicht aus. Die deutsche Leitlinie empfiehlt wegen der Seltenheit vieler Formen die Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum. Die Untersuchungen sind schmerzlos, nur die Pupillen werden mit Tropfen erweitert.

Was fragt die Augenärztin oder der Augenarzt?

Im Gespräch geht es um die Art der Beschwerden, ihren Beginn und den Verlauf sowie um die Familie. Typische Fragen sind:

• Seit wann sehen Sie im Dunkeln schlechter? Stoßen Sie häufig an?
• Sind Sie blendempfindlich? Haben Sie Probleme mit Farben?
• Gibt es Verwandte mit Sehproblemen, Nachtblindheit oder Schwerhörigkeit? Sind die Eltern miteinander verwandt?
• Hören oder riechen Sie schlecht? Gibt es Nieren-, Stoffwechsel- oder Entwicklungsprobleme?
• Welche Medikamente nehmen Sie, gab es bestimmte Infektionen?

Hilfreich ist ein Familienstammbaum über mehrere Generationen. Wer kann, bringt alte Befunde und Angaben zu erkrankten Verwandten mit.

Was sieht man am Augenhintergrund?

Typisch ist die Dreiheit aus knochenbälkchenartigen Pigmentablagerungen, verengten Netzhautgefäßen und einer wachsgelb-blassen Sehnervenscheibe (Papille). Die dunklen, verzweigten Pigmentflecken liegen vor allem in der mittleren und äußeren Netzhaut. Dazu kommen oft Zellen im Glaskörper, ein Makulaödem oder ein beginnender Grauer Star.

Wichtig: Im Frühstadium kann der Augenhintergrund noch normal aussehen. Bei der Form sine pigmento fehlen die Pigmentflecken ganz. Ein unauffälliger Fundus schließt RP deshalb nicht aus.

Wozu dient die Gesichtsfeldmessung?

Die Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) zeigt, wie weit Sie zur Seite sehen können, und macht das Ringskotom und die Einengung sichtbar. Dabei blicken Sie auf einen Punkt und melden Lichtzeichen, die am Rand auftauchen. Häufig wird die kinetische Perimetrie nach Goldmann verwendet, bei der sich Lichtpunkte von außen nach innen bewegen. Die Messung dient der Verlaufskontrolle und ist auch für Anträge auf Nachteilsausgleiche und Blindengeld wichtig.

Was zeigen OCT und Autofluoreszenz?

Diese beiden Bildgebungen haben die Früherkennung laut Leitlinie erheblich verbessert. Die optische Kohärenztomografie (OCT) erstellt berührungslos Schnittbilder der Netzhaut. Sie zeigt, wie weit die Schicht der Sinneszellen von außen nach innen schon verloren ist, und macht ein Makulaödem sichtbar.

Die Fundusautofluoreszenz nutzt das natürliche Leuchten von Stoffwechselprodukten im Pigmentepithel. Bei RP sieht man oft einen hellen Ring um die Netzhautmitte. Er trennt die noch gesunde zentrale Netzhaut vom geschädigten Rand und wird mit der Zeit enger.

Was ist ein Elektroretinogramm?

Das Elektroretinogramm (ERG) misst die elektrische Antwort der Netzhaut auf Lichtreize und ist die wichtigste Funktionsprüfung bei RP. Dafür werden feine Elektroden an Auge oder Unterlid angelegt, nach einer Zeit im Dunkeln folgen Lichtblitze. Bei RP ist vor allem die Antwort der Stäbchen vermindert, später auch die der Zapfen, und im Spätstadium ist oft gar keine Antwort mehr messbar.

Das ERG ist oft schon auffällig, bevor Beschwerden oder sichtbare Veränderungen auftreten. Es bestätigt die Diagnose, zeigt das Ausmaß und hilft, ähnliche Erkrankungen abzugrenzen.

Welche weiteren Untersuchungen kommen infrage?

Je nach Fall ergänzen weitere Tests das Bild:

• Sehschärfe, Brillenwerte und Augeninnendruck.
• Spaltlampenuntersuchung, vor allem auf Grauen Star.
• Farbsinnprüfung und Kontrastsehtest.
• Messung der Dunkelanpassung (Dunkeladaptometrie).
• Weitwinkel-Fotos der Netzhaut und bei Bedarf eine Gefäßdarstellung mit Farbstoff (Angiografie).
• Blutuntersuchungen, etwa auf Syphilis, Phytansäure (Refsum) oder Ornithin (Gyratatrophie).
• Hörtest bei Verdacht auf Usher-Syndrom; Untersuchung von Niere oder Gehirn nur, wenn das gefundene Gen das nahelegt.
• Untersuchung von Familienangehörigen, um den Erbgang zu klären.

Warum ist ein Gentest wichtig?

Nur ein Gentest kann bei der Vielzahl möglicher Gene die genaue Form eindeutig bestimmen. Er klärt den Erbgang, hilft bei der Einschätzung des Verlaufs und ist Voraussetzung für Gentherapie und viele Studien. Untersucht wird meist eine Blutprobe mit einem Panel, das viele Netzhautgene gleichzeitig prüft.

Je nach Labor und Methode wird bei etwa 50 bis 80 Prozent der Betroffenen eine Ursache gefunden, eher bei familiären Fällen. Bei den übrigen bleibt sie trotz moderner Technik vorerst unklar. Ein unklares Ergebnis kann Jahre später mit neuem Wissen nochmals ausgewertet werden.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

In der humangenetischen Beratung erklärt eine Fachärztin oder ein Facharzt für Humangenetik vor und nach dem Test, was das Ergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet. Besprochen werden Erbgang, Risiko für Kinder und Geschwister, mögliche Studien und die Frage, ob Verwandte untersucht werden sollten. In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz die Beratung: Nach einem Gentest zur Abklärung einer Erkrankung soll eine genetische Beratung angeboten werden; ist die festgestellte Erkrankung nicht behandelbar, muss sie angeboten werden. Bei vorhersagenden Tests für Gesunde ist die Beratung vor und nach dem Test vorgeschrieben, außer man verzichtet nach schriftlicher Information ausdrücklich schriftlich darauf. In einer großen Umfrage in den USA hielten fast alle Betroffenen die Beratung für sehr wichtig.

Wo gibt es spezialisierte Zentren?

In Deutschland gibt es Spezialsprechstunden für erbliche Netzhauterkrankungen an mehreren Universitäts-Augenkliniken. Die Zentren sind im Deutschen Referenznetzwerk für Seltene Augenerkrankungen (DRN-Eye) zusammengeschlossen. Ein Beispiel ist die Universitäts-Augenklinik Tübingen, die seit den 1990er-Jahren eine solche Sprechstunde mit über 1.500 Patienten im Jahr betreibt, dazu eine gemeinsame Usher-Sprechstunde mit der HNO-Klinik. In Österreich fragen Sie am besten an einer Universitäts-Augenklinik nach einer Spezialambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen; auch die Selbsthilfe kann bei der Suche helfen.

Wie lange dauert es bis zur Diagnose?

Der Weg zur sicheren Diagnose ist bei erblichen Netzhauterkrankungen oft lang. In einer US-Erhebung dauerte er im Mittel über fünf Jahre, mit Besuchen bei durchschnittlich etwa sieben Ärzten. Frühe Abklärung in einem Zentrum verkürzt diesen Weg. Laut Leitlinie verbessern frühe Diagnose und frühe Rehabilitation die Lage der Betroffenen.

Welche Erkrankungen sehen ähnlich aus?

Mehrere Erkrankungen müssen abgegrenzt werden, weil sie anders verlaufen oder behandelbar sind:

• Angeborene stationäre Nachtblindheit: Nachtblindheit ohne Fortschreiten.
• Chorioideremie und Gyratatrophie: andere erbliche Netzhaut-Aderhaut-Erkrankungen.
• Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, Makuladystrophien.
• Lebersche kongenitale Amaurose: bei sehr frühem Beginn von RP kaum zu trennen.
• Pseudo-RP durch Infektionen (Syphilis, Röteln), Medikamente (Phenothiazine, Chloroquin), Autoimmun- oder Tumorerkrankungen.
• Gesichtsfeldausfälle anderer Ursache: Netzhautablösung, Grüner Star, Erkrankungen des Sehnervs oder Hirntumoren.

Ein Fallbericht aus Kuba zeigt, warum Funktionsprüfungen wichtig sind: Eine Patientin galt 22 Jahre lang als RP-krank, obwohl ERG und Gesichtsfeld normal waren. Sie hatte eine angeborene, gutartige Pigmentveränderung der Netzhaut (kongenitale Hypertrophie des Pigmentepithels).

Ist Retinitis pigmentosa heilbar?

Nein, für die meisten Formen gibt es bisher keine Behandlung, die den Untergang der Sinneszellen aufhält oder rückgängig macht. Abgestorbene Zellen lassen sich nicht ersetzen. Es gibt aber vieles, das hilft: eine zugelassene Gentherapie für eine seltene Form, die Behandlung von Begleiterkrankungen, Hilfsmittel, Rehabilitation und die Teilnahme an Studien. Die Behandlung erfolgt meist ambulant.

Für wen ist die Gentherapie mit Voretigen neparvovec?

Die Gentherapie mit Voretigen neparvovec ist nur für Menschen mit einer Netzhautdystrophie durch zwei veränderte Kopien des RPE65-Gens (biallelisch) zugelassen, die noch genügend lebende Netzhautzellen haben. Das ist nur ein sehr kleiner Teil aller RP-Betroffenen. In Deutschland betrifft es einige hundert Menschen, weltweit schätzungsweise rund 6.000.

Das Gen RPE65 bildet ein Enzym im Pigmentepithel, das den Sehfarbstoff erneuert. Fehlt es, arbeiten die Stäbchen nicht richtig. Die Therapie wirkt nicht bei RP durch andere Gene.

Seit wann ist die Gentherapie in Europa zugelassen?

Die Europäische Arzneimittel-Agentur empfahl die Zulassung im November 2018, kurz darauf erteilte die EU-Kommission die Zulassung für die gesamte EU, also auch für Deutschland und Österreich. In den USA war sie schon im Dezember 2017 zugelassen. Sie war die erste Gentherapie für eine erbliche Augenerkrankung. In Deutschland ist sie seit April 2019 verfügbar.

Wie läuft die Gentherapie ab?

Bei einer Operation wird eine gesunde Kopie des RPE65-Gens mit einem harmlosen Virus als Transporter (AAV2) unter die Netzhaut gespritzt. Der Ablauf:

1. Glaskörperentfernung (Vitrektomie) im Operationssaal.
2. Einspritzen der Lösung in den Raum unter der Netzhaut (subretinal). Die Netzhaut hebt sich dort vorübergehend etwas ab.
3. Einmalige Behandlung je Auge; das zweite Auge frühestens sechs Tage später.
4. Kortison-Tabletten von drei Tagen vor bis einige Zeit nach dem Eingriff, um eine Abwehrreaktion zu dämpfen.
5. Stationärer Aufenthalt, danach engmaschige Kontrollen und langjährige Nachbeobachtung in einem Register.

Der Virus-Transporter baut sich nicht in das Erbgut ein. Die Behandlung ist nur an spezialisierten Zentren mit geschultem Team erlaubt, weil Lagerung, Zubereitung und Operation sehr anspruchsvoll sind.

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein?

Voraussetzung sind der genetische Nachweis zweier krankmachender RPE65-Varianten und ausreichend lebende Netzhautzellen. Die deutschen Fachgesellschaften (DOG, Retinologische Gesellschaft, BVA) nennen zusätzlich:

• klinisch gesicherte Netzhautdystrophie,
• idealerweise Untersuchung der Eltern, um die beiden Varianten zu bestätigen,
• eine breite Genanalyse, damit keine zweite genetische Ursache übersehen wird,
• ausführliche Aufklärung über Nutzen und Grenzen.

Die Zulassung gilt für Kinder und Erwachsene. Für Kinder unter vier Jahren lagen bei der deutschen Stellungnahme keine Studiendaten vor. In Deutschland ist der genetische Nachweis Voraussetzung für die Kostenübernahme durch die Krankenkasse.

Was bringt die Gentherapie?

Die Gentherapie verbessert vor allem das Sehen bei wenig Licht und die Orientierung, normalisiert das Sehen aber nicht. In der Zulassungsstudie mit 31 Teilnehmern zwischen 4 und 44 Jahren bewältigten Behandelte einen Hindernisparcours nach einem Jahr bei deutlich schwächerem Licht als vorher. Im Mittel verbesserten sie sich um 1,8 Lichtstufen, die Kontrollgruppe kaum. 13 von 21 Behandelten schafften den Parcours bei sehr schwachem Licht, in der Kontrollgruppe niemand.

Die Sehschärfe bleibt meist ungefähr gleich und bessert sich nur bei einem Teil leicht. Je jünger und je mehr Netzhaut noch erhalten ist, desto größer ist die Chance auf einen Nutzen. Im fortgeschrittenen Stadium, oft nach dem 30. Lebensjahr, sind die Aussichten deutlich kleiner.

Welche Risiken hat die Gentherapie?

Häufige Nebenwirkungen sind gerötete Augen, Grauer Star und erhöhter Augeninnendruck. Möglich sind außerdem Netzhautrisse oder -ablösung, Makulaloch, Blutungen, Entzündungen, Schmerzen sowie Veränderungen unter der Netzhaut. In einer Beobachtungsstudie mit über 100 Behandelten trat bei etwa einem Drittel eine Augen-Nebenwirkung auf, oft ein meist leichter Gewebeschwund an der Einstichstelle. Sehr selten kommt es zu einer schweren Infektion im Auge.

Worauf muss man nach der Gentherapie achten?

Nach dem Eingriff gelten feste Regeln, vor allem wegen der Luftblase im Auge und der Kortison-Einnahme. Laut Packungsbeilage:

• Kortison genau nach Plan einnehmen.
• Nicht fliegen und nicht in große Höhen reisen, bis die Ärztin oder der Arzt es erlaubt: Die Luftblase dehnt sich sonst aus und kann das Auge schädigen.
• Kein Schwimmen und keine anstrengende Belastung für etwa ein bis zwei Wochen, nur nach Rücksprache.
• Nicht Auto fahren, bis sich das Sehen erholt hat.
• Tränen und Nasensekret etwa 14 Tage lang in verschlossenen Beuteln entsorgen, kein Blut- oder Organspenden.
• Sofort melden bei Rötung, Schmerzen, zunehmender Lichtempfindlichkeit, Lichtblitzen, Rußregen oder schlechterem Sehen.

Was kostet die Gentherapie und wer zahlt?

Die Gentherapie gehört zu den teuersten Arzneimitteln überhaupt; in den USA wurden rund 850.000 US-Dollar für beide Augen berichtet. In Deutschland übernehmen die Krankenkassen die Kosten bei gesicherter biallelischer RPE65-Erkrankung und Behandlung in einem dafür qualifizierten Zentrum. Für Österreich klären die Spezialzentren die Kostenübernahme im Einzelfall mit der Krankenkasse. In Frankreich, Spanien und England ist die Therapie ebenfalls in spezialisierten Zentren erstattungsfähig.

Hilft Vitamin A?

Ob Vitamin A hilft, ist umstritten; einnehmen sollte man es nur nach Rücksprache mit der Augenärztin oder dem Augenarzt. In amerikanischen Studien mit 601 Erwachsenen verlangsamte Vitamin-A-Palmitat (15.000 Einheiten täglich) den Rückgang im ERG etwas. Die positiven Ergebnisse stammen aber aus Nebenauswertungen, im Alltag spürbare Vorteile sind nicht belegt.

Die Fachgesellschaften bewerten das unterschiedlich: Das US-Augeninstitut NEI hält einen Nutzen bei häufigen Formen für möglich, die Amerikanische Akademie für Augenheilkunde (AAO) empfiehlt Vitamin A derzeit nicht, und das spanische Fachbuch sieht keine ausreichende Evidenz. Fest steht:

• Nicht bei Veränderungen im ABCA4-Gen – hier kann Vitamin A schaden. Das zeigt, warum ein Gentest wichtig ist.
• Nicht bei Kinderwunsch oder in der Schwangerschaft, da hohe Dosen das ungeborene Kind schädigen können.
• Nicht bei Lebererkrankung oder Nierenversagen; Vorsicht bei langer Einnahme bestimmter Antibiotika (Doxycyclin).
• Vor Beginn und dann jährlich Vitamin-A-Spiegel und Leberwerte kontrollieren. Langfristig kann die Knochendichte leicht sinken.
• Kein hochdosiertes Vitamin E: In der Studie beschleunigte es den Verlauf eher.

Helfen Lutein, Omega-3-Fettsäuren oder andere Nahrungsergänzungen?

Für Lutein, Zeaxanthin und Omega-3-Fettsäuren (DHA) gibt es keinen sicheren Wirksamkeitsnachweis. In Studien erreichte Lutein (12 mg täglich) das Hauptziel nicht, DHA zeigte über vier Jahre keinen Gesamtnutzen. Einige Fachquellen halten einen kleinen Effekt für möglich. Eine ausgewogene Ernährung ist sinnvoll, teure Präparate mit Heilversprechen sind es nicht.

Wie wird ein Makulaödem bei RP behandelt?

Ein Makulaödem bei RP wird meist mit Carboanhydrasehemmern behandelt, als Tabletten (Acetazolamid) oder als Augentropfen (Dorzolamid, Brinzolamid). Diese Mittel sind eigentlich gegen erhöhten Augendruck zugelassen und werden hier im sogenannten Off-Label-Gebrauch eingesetzt. Viele Betroffene sprechen an, aber nicht alle, und die Sehschärfe bessert sich oft nur leicht. Die Grundkrankheit beeinflussen sie nicht.

Bei Tabletten sind Kontrollen von Kalium und Nierenwerten nötig. Mögliche Nebenwirkungen sind Kribbeln in Händen und Füßen, Geschmacksstörungen, Magen-Darm-Beschwerden und Nierensteine; Tropfen können brennen. Reicht das nicht, kommen Kortison am oder im Auge, ein Kortison-Implantat oder Spritzen gegen den Wachstumsfaktor VEGF infrage, mit geringerer Studienlage.

Kann man den Grauen Star bei RP operieren?

Ja, der Graue Star kann auch bei RP operiert werden, und die meisten Betroffenen profitieren davon. In einer Untersuchung gewannen 83 Prozent mindestens zwei Zeilen auf der Sehtafel. Die Operation wird oft erst durchgeführt, wenn die Linsentrübung das Sehen spürbar mindert. Die Nachsorge ist bei RP anspruchsvoller, etwa wegen eines Makulaödems oder einer stärkeren Narbenbildung der Linsenkapsel (Nachstar).

Was ist mit Elektrostimulation?

Die transkorneale Elektrostimulation, bei der schwache Stromimpulse über die Hornhaut gegeben werden, kann laut deutscher Leitlinie im Einzelfall erwogen werden. Ein sicherer Nutzen ist nicht belegt. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat dazu eine Erprobungsstudie (TES-RP) veranlasst, deren Ergebnisse noch ausstehen. Ältere Ansätze wie Plazentaextrakte, gefäßerweiternde Mittel oder Implantate mit Wachstumsfaktoren (CNTF) haben sich nicht bewährt.

Was können Netzhautimplantate?

Netzhautimplantate (Netzhautprothesen) können Menschen, die nahezu oder vollständig erblindet sind, einen groben Seheindruck zurückgeben, aber kein normales Sehen. Es gibt Implantate auf der Netzhaut (epiretinal), die Bilder einer Brillenkamera in elektrische Reize übersetzen, und Chips unter der Netzhaut (subretinal), etwa aus Tübingen. Erreicht wurden Lichtwahrnehmung, das Erkennen von Türen, Linien oder Umrissen, mit dem Tübinger Chip etwa 3 Prozent Sehschärfe. Farben und Gesichter lassen sich nicht erkennen.

Die Eingriffe haben Risiken, und einige Systeme sind nicht mehr erhältlich. Neue Generationen werden erforscht.

Welche Therapien werden in Studien erprobt?

In Studien werden mehrere neue Ansätze erprobt; zugelassen ist davon in der EU außer der RPE65-Gentherapie bisher keiner. Die wichtigsten Richtungen:

• Weitere Gentherapien für einzelne Gene, etwa RPGR bei X-chromosomaler RP.
• Genunabhängige Gentherapien, die Sinneszellen schützen sollen, gleich welches Gen verändert ist.
• Antisense-Oligonukleotide: kurze Erbgutstücke, ins Auge gespritzt, die fehlerhafte Bauanleitungen korrigieren, zum Beispiel bei bestimmten USH2A- oder CEP290-Veränderungen.
• Optogenetik: Andere Nervenzellen der Netzhaut werden lichtempfindlich gemacht. 2021 konnte ein erblindeter Mann in Paris damit und mit einer Spezialbrille Gegenstände erkennen und zählen. Ein anderer Ansatz setzt an den Bipolarzellen an und kommt ohne Brille aus. In den USA hat die Arzneimittelbehörde FDA im September 2026 einen Zulassungsantrag für eine solche optogenetische Gentherapie bei RP mit starkem Sehverlust angenommen; eine Entscheidung wird für die erste Jahreshälfte 2027 erwartet. In der EU ist sie bisher nicht zugelassen.
• Zelltherapien mit Stammzellen und Wachstumsfaktoren: bisher ohne Langzeitdaten.

Viele Ergebnisse sind früh oder stammen von Herstellern. Manche Studien wurden wegen zu geringer Wirkung gestoppt. Laufende Studien finden Sie im Register ClinicalTrials.gov, im Deutschen Register Klinischer Studien und über die Spezialzentren.

Wovor sollte man sich hüten?

Vorsicht ist bei Angeboten geboten, die außerhalb geprüfter Studien Heilung versprechen. Dazu gehören kostenpflichtige Stammzellbehandlungen im Ausland, Sauerstoff-Überdrucktherapie oder Wunderpräparate aus sozialen Netzwerken. Bei Stammzell-Injektionen ohne Studienrahmen wurden schwere Schäden bis zur Netzhautablösung beschrieben. Sprechen Sie solche Angebote vorher mit Ihrem Zentrum oder der Selbsthilfe ab.

Welche Hilfsmittel unterstützen im Alltag?

Hilfsmittel und Rehabilitation sind für die meisten Betroffenen die wichtigste Unterstützung. Die deutsche Leitlinie nennt:

• Kantenfilter- und Kontrastgläser: Filterbrillen, die Blendung mindern und Kontraste verstärken, auch als Überbrillen.
• Vergrößernde Sehhilfen: Lupen, Lupenbrillen, Fernrohrbrillen, Bildschirmlesegeräte, tragbare elektronische Lupen.
• Smartphone und Tablet mit Bedienungshilfen: große Schrift, hoher Kontrast, umgekehrte Farben, Sprachausgabe und -eingabe, Apps zum Vorlesen und Erkennen.
• Langstock mit Training in Orientierung und Mobilität.
• Training lebenspraktischer Fähigkeiten, Kurse in Punktschrift.
• Gute, blendfreie Beleuchtung zuhause, starke Taschenlampen und lichtverstärkende Geräte für die Nacht.
• Blindenführhund bei fortgeschrittenem Verlust.

Sehhilfen werden von der Augenärztin oder dem Augenarzt verordnet und von spezialisierten Optikern angepasst. Die Krankenkasse übernimmt viele Hilfsmittel ganz oder teilweise.

Wie hilft psychologische Unterstützung?

Psychologische Unterstützung hilft, mit der Diagnose, der Unsicherheit und den Veränderungen im Alltag umzugehen. Die Leitlinie empfiehlt, bei Belastung früh Hilfe anzubieten. Beratungsstellen der Selbsthilfe, Psychotherapie und Gespräche mit anderen Betroffenen ergänzen sich. Auch Angehörige können Beratung in Anspruch nehmen.

Wie schnell schreitet Retinitis pigmentosa fort?

RP schreitet langsam über Jahre bis Jahrzehnte fort, das Tempo ist aber je nach Gen und Person sehr unterschiedlich. Manche haben mit 30 Jahren schon einen engen Tunnelblick, andere sehen mit 60 noch ausreichend für Alltag und Lesen. Wer später erkrankt, hat meist einen langsameren Verlauf. Kennt man das verursachende Gen, lässt sich der Verlauf besser einschätzen.

In welcher Reihenfolge geht das Sehen verloren?

Bei der typischen RP geht das Sehen in einer festen Reihenfolge verloren: erst das Nachtsehen, dann das seitliche Gesichtsfeld, zuletzt Sehschärfe und Farbsehen.

1. Frühstadium: Nachtblindheit, verlangsamte Dunkelanpassung. Das Gesichtsfeld ist am Tag noch weitgehend normal.
2. Mittleres Stadium: Ringskotom, zunehmende Einengung, Blendempfindlichkeit, Probleme bei Mobilität und Verkehr.
3. Spätstadium: Tunnelblick mit kleiner zentraler Insel, Abnahme von Sehschärfe, Kontrast- und Farbsehen.
4. Endstadium: bei manchen Verlust des zentralen Sehens, teils nur noch Lichtwahrnehmung.

Bei Zapfen-Stäbchen-Formen ist die Reihenfolge umgekehrt: Schärfe und Farben leiden zuerst, die Prognose ist meist ungünstiger.

Werde ich blind?

Die meisten Menschen mit RP werden nicht völlig blind, viele erreichen im Lauf des Lebens aber den Grad einer gesetzlichen Blindheit oder hochgradigen Sehbehinderung. Das ist kein Widerspruch: Gesetzlich blind kann auch sein, wer noch Licht, Umrisse oder sogar einzelne Buchstaben sieht, wenn das Gesichtsfeld sehr klein ist. Völliger Verlust jeder Lichtwahrnehmung ist eher selten.

Eine ältere Studie mit rund 1.000 Patienten ab 45 Jahren fand: Etwa ein Viertel sah auf beiden Augen 10 Prozent oder weniger, über die Hälfte hatte auf mindestens einem Auge noch 50 Prozent Sehschärfe, nur 0,5 Prozent waren beidseits ohne Lichtwahrnehmung.

Welche Rolle spielt der Erbgang für die Prognose?

Der Erbgang ist einer der wichtigsten Hinweise auf den Verlauf. Dominante Formen verlaufen meist am mildesten: Die meisten Betroffenen unter 30 haben noch eine gute Sehschärfe, und in einer Studie hatten über 40-Jährige zu 60 Prozent noch ein zentrales Gesichtsfeld von mindestens 10 Grad Radius. X-chromosomale Formen verlaufen bei Männern am schwersten, mit oft starker Sehminderung schon im fünften Lebensjahrzehnt. Rezessive und sporadische Formen liegen dazwischen.

Das sind Durchschnittswerte. Selbst innerhalb einer Familie kann derselbe Gendefekt unterschiedlich schwer verlaufen.

Welche Komplikationen können auftreten?

Die wichtigsten Komplikationen sind Makulaödem, früher Grauer Star und Kurzsichtigkeit, seltener epiretinale Membranen und Makulaloch. Sie verschlechtern das Sehen zusätzlich, sind aber oft behandelbar. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen sinnvoll, auch wenn die Grundkrankheit nicht aufzuhalten ist. Hinzu kommen die Folgen des Sehverlusts: Stürze, Unfälle, sozialer Rückzug und seelische Belastung.

Wie oft sind Kontrollen nötig?

In der Regel sind Kontrollen etwa einmal im Jahr sinnvoll, mit Sehschärfe, Gesichtsfeld und OCT. Die Leitlinie legt die Abstände individuell nach Befund und Verlauf fest. Bei Makulaödem, nach Operationen oder nach Gentherapie sind kürzere Abstände nötig. Kinder werden je nach Form häufiger untersucht, auch um Brillen anzupassen.

Wie verlaufen syndromale Formen?

Bei syndromalen Formen bestimmen die anderen Organe den Verlauf mit. Beim Usher-Syndrom kann die Kombination aus Seh- und Hörverlust zur Taubblindheit führen; in Frankreich lebt etwa ein Drittel der erwachsenen taubblinden Usher-Betroffenen selbstständig. Beim Bardet-Biedl-Syndrom sind Nierenfunktion und Übergewicht wichtig für die Gesundheit. Schwere Stoffwechsel- oder Nierenbeteiligung kann die Lebenserwartung verkürzen, die Netzhauterkrankung selbst tut das nicht.

Kann ich mit RP arbeiten?

Ja, die meisten Menschen mit RP sind über viele Jahre berufstätig, wenn Arbeitsplatz und Hilfsmittel angepasst werden. Bildschirmvergrößerung, Sprachausgabe, gute Beleuchtung und flexible Arbeitszeiten machen viel möglich. Berufe mit Nachtarbeit, Fahrtätigkeit oder Gefahren an der Seite sind auf Dauer schwierig. Eine frühe Berufsberatung, berufliche Rehabilitation und der Schwerbehindertenausweis sichern den Arbeitsplatz ab.

Darf ich mit RP Auto fahren?

Ob Sie fahren dürfen, hängt von Sehschärfe, Gesichtsfeld, Dämmerungssehen und Blendempfindlichkeit ab und muss augenärztlich geprüft werden. In Deutschland regelt das die Fahrerlaubnis-Verordnung, in Österreich die Führerscheingesetz-Gesundheitsverordnung, beide mit Mindestanforderungen an Sehschärfe und Gesichtsfeld. Wer die Werte nicht mehr erfüllt, darf nicht mehr fahren, auch wenn er sich selbst noch sicher fühlt. Nachtfahrten sind wegen der Nachtblindheit oft schon früh nicht mehr sicher.

Kann man Retinitis pigmentosa vorbeugen?

Nein, der Erkrankung selbst kann man nicht vorbeugen, weil sie erblich ist. Man kann aber Folgen begrenzen: Begleiterkrankungen früh behandeln, Unfälle vermeiden, Hilfsmittel rechtzeitig nutzen und die Familienplanung gut informiert treffen.

Wann ist eine genetische Beratung vor der Familienplanung sinnvoll?

Eine humangenetische Beratung ist sinnvoll, wenn Sie selbst betroffen sind, wenn RP in der Familie vorkommt oder wenn Sie Anlageträger sind und Kinder möchten. Die Beratung erklärt das Risiko für Ihre Kinder, Möglichkeiten der Diagnostik und hilft bei der Entscheidung. Auch Geschwister und andere Verwandte können sich beraten lassen. Gesunde Familienmitglieder tragen mit ihrer Untersuchung oft dazu bei, den Erbgang zu klären.

Was kann ich selbst für meine Augen tun?

Sie können vor allem Blendung vermeiden, Begleiterkrankungen früh erkennen lassen und Ihre Sicherheit erhöhen:

• Im Freien eine gute Sonnenbrille mit UV-Schutz oder Kantenfilter tragen.
• Regelmäßig zur augenärztlichen Kontrolle gehen, auch ohne neue Beschwerden.
• Keine hochdosierten Vitamine oder Nahrungsergänzungen ohne Rücksprache einnehmen.
• Nicht rauchen und allgemein gesund leben – das schützt die Augen allgemein, auch wenn es die RP nicht aufhält.
• Bei neuen Beschwerden wie Verzerrungen oder plötzlicher Verschlechterung rasch zum Augenarzt.

Wie mache ich meine Wohnung sicherer?

Gute Beleuchtung und klare Kontraste sind die wirksamsten Maßnahmen gegen Stürze und Zusammenstöße. Bewährt haben sich:

• helle, gleichmäßige, blendfreie Beleuchtung, Nachtlichter in Flur und Bad,
• Bewegungsmelder an Treppen und Eingängen,
• kontrastreiche Markierungen an Stufenkanten, Türrahmen und Lichtschaltern,
• Schranktüren und Schubladen immer schließen, Wege frei halten,
• feste Plätze für Schlüssel, Brille und Telefon.

Was ist Orientierungs- und Mobilitätstraining?

Orientierungs- und Mobilitätstraining (O&M) ist ein Einzeltraining, in dem Sie lernen, sich mit Langstock und anderen Techniken sicher zu bewegen. Es ist sinnvoll, bevor Unfälle passieren – also oft früher, als Betroffene denken. Viele nutzen den Stock zuerst nur bei Dunkelheit. In Deutschland kann das Training ärztlich verordnet und als Teil der Hilfsmittelversorgung von der Krankenkasse übernommen werden; in Österreich klären Sie die Kostenübernahme vorab mit Krankenkasse oder Sozialministeriumservice.

Welche Unterstützung gibt es in Schule und Ausbildung?

Kinder und Jugendliche mit RP haben Anspruch auf Frühförderung und Unterstützung in der Schule. Möglich sind Förderschulen für Sehbehinderte oder inklusiver Unterricht mit Unterstützung durch Fachpädagogen, Nachteilsausgleiche bei Prüfungen und angepasste Lernmittel. Für die Berufswahl helfen Berufsbildungs- und Berufsförderungswerke. Die Leitlinie empfiehlt, früh dazu zu beraten.

Welche Rechte und Leistungen gibt es in Deutschland?

In Deutschland gibt es den Schwerbehindertenausweis, Landesblindengeld, Blindenhilfe und weitere Nachteilsausgleiche. Die Leitlinie fordert Ärztinnen und Ärzte auf, auf diese Leistungen hinzuweisen und mit Bescheinigungen zu helfen.

• Schwerbehindertenausweis beim Versorgungsamt: Je nach Sehvermögen gibt es einen Grad der Behinderung und Merkzeichen, etwa „Bl“ (blind), „G“, „B“ oder „TBl“ (taubblind).
• Blind im Sinne des Gesetzes ist, wer auf dem besseren Auge höchstens 1/50 (2 Prozent) Sehschärfe hat oder eine gleich schwere Störung, etwa durch ein stark eingeengtes Gesichtsfeld. Die Gesichtsfeldausfälle sollten im Gutachten genau beschrieben werden.
• Landesblindengeld: Höhe je nach Bundesland sehr verschieden, unabhängig vom Einkommen. Beispiele laut Sozialratgeber betanet (Stand Juli 2026):Bayern 809 Euro, Nordrhein-Westfalen rund 952 Euro (18–59 Jahre), Baden-Württemberg 410 Euro, Sachsen 380 Euro im Monat. Einige Länder zahlen auch hochgradig Sehbehinderten einen kleineren Betrag.
• Blindenhilfe nach § 72 SGB XII: bundesweit, nachrangig und abhängig von Einkommen und Vermögen.
• Weitere Hilfen: Hilfsmittel über die Krankenkasse, berufliche Rehabilitation über Rentenversicherung oder Arbeitsagentur, Pflegegrad bei Pflegebedarf.

Die Beträge ändern sich regelmäßig. Aktuelle Zahlen erfahren Sie bei der Selbsthilfe oder den Blinden- und Sehbehindertenvereinen.

Welche Rechte und Leistungen gibt es in Österreich?

In Österreich erhalten hochgradig sehbehinderte und blinde Menschen ein Pflegegeld in einer Mindeststufe, unabhängig vom Einkommen. Hochgradig Sehbehinderte bekommen mindestens Stufe 3, Blinde mindestens Stufe 4, Taubblinde mindestens Stufe 5. Stufe 3 beträgt laut Sozialministerium 2026 monatlich 592,60 Euro.

Daneben gibt es den Behindertenpass des Sozialministeriumservice und je nach Bundesland weitere Leistungen. Die genauen Regeln unterscheiden sich zwischen den Ländern, deshalb lohnt eine Beratung bei Blindenverband oder Sozialministeriumservice.

Wo finde ich Selbsthilfe?

Die wichtigste Selbsthilfeorganisation in Deutschland ist die PRO RETINA Deutschland e. V., gegründet 1977, mit Sitz in Bonn. Sie bietet Beratung von Betroffenen für Betroffene, Informationen zu Forschung und Sozialrecht und regionale Gruppen und ist an der deutschen Leitlinie beteiligt. Weitere Ansprechpartner sind der Deutsche Blinden- und Sehbehindertenverband (DBSV) und der Deutsche Verein der Blinden und Sehbehinderten in Studium und Beruf (DVBS).

In Österreich sind die Landesorganisationen des Blinden- und Sehbehindertenverbandes erste Anlaufstellen. Viele Betroffene empfinden den Austausch mit anderen als große Entlastung.

Ist Retinitis pigmentosa ein Notfall?

Nein, die Grundkrankheit verläuft schleichend über Jahre und ist kein Notfall. Trotzdem können bei Menschen mit RP – wie bei allen anderen – plötzliche Augenprobleme auftreten, die sofort behandelt werden müssen. Ein Auge mit RP hat oft weniger Reserven, deshalb ist schnelles Handeln besonders wichtig.

Wann sollte ich sofort zum Augenarzt oder in die Notaufnahme?

Sofort, am selben Tag, sollten Sie bei diesen Warnzeichen eine Augenklinik oder den augenärztlichen Notdienst aufsuchen:

• plötzlicher Sehverlust oder deutliche Sehverschlechterung innerhalb von Stunden,
• neue Lichtblitze, plötzlich viele schwarze Punkte („Rußregen“) oder ein Schatten oder Vorhang, der sich ausbreitet – mögliche Zeichen einer Netzhautablösung,
• starke Augenschmerzen mit Rötung, Übelkeit oder Kopfschmerzen,
• nach einer Gentherapie oder Augenoperation: Rötung, Schmerzen, zunehmende Lichtempfindlichkeit oder Sehverschlechterung.

Mehr zu Warnzeichen am Auge finden Sie auf der Seite Notfall am Auge.

Wann sollte ich innerhalb weniger Tage kommen?

Innerhalb einiger Tage sollten Sie einen Termin vereinbaren, wenn sich bei bekannter RP etwas spürbar verändert:

• neues verschwommenes oder verzerrtes Sehen in der Mitte (Hinweis auf Makulaödem),
• zunehmende Blendung oder Schleiersehen (Hinweis auf Grauen Star),
• deutlich schnelleres Fortschreiten als bisher.

Wann reicht ein normaler Termin?

Ein regulärer Termin innerhalb einiger Wochen reicht, wenn Sie neu bemerken, dass Sie im Dunkeln schlecht sehen oder häufig seitlich anstoßen. Das gilt auch, wenn bei Ihrem Kind eine Nachtsehstörung auffällt oder ein schwerhöriges Kind im Dunkeln unsicher wird. Bei bekannter RP in der Familie ist eine Untersuchung sinnvoll, auch ohne Beschwerden. Für Menschen mit gesicherter Diagnose genügt meist die jährliche Kontrolle.