Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

Was ist LHON?

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine seltene, vererbte Erkrankung des Sehnervs, bei der innerhalb von Wochen das zentrale Sehen erst auf einem, dann auf dem anderen Auge schmerzlos verloren geht. Ursache ist eine Veränderung im Erbgut der Mitochondrien, der „Kraftwerke“ der Zellen. Dadurch gehen die Nervenzellen der Netzhaut zugrunde, deren Fortsätze den Sehnerv bilden (retinale Ganglienzellen). Beschrieben hat das Krankheitsbild der Augenarzt Theodor Leber im Jahr 1871.

Das Erbgut der Mitochondrien wird nur von der Mutter an die Kinder weitergegeben. Deshalb spricht man von mütterlicher oder mitochondrialer Vererbung. Viele Mütter tragen die Veränderung, ohne selbst je krank zu werden.

Wen betrifft LHON?

LHON trifft vor allem junge Männer zwischen etwa 15 und 35 Jahren. Das mittlere Alter beim Beginn liegt bei Männern um 24 Jahre, bei Frauen um 31 Jahre. Frauen können ebenfalls erkranken, nur seltener. Beschrieben sind Erkrankungen vom Kleinkindalter bis über 80 Jahre.

Ältere Arbeiten nennen ein Verhältnis von bis zu neun Männern auf eine Frau. Neuere Studien finden eher drei zu eins, bei einem Beginn nach dem 30. Lebensjahr sogar annähernd gleich viele Frauen wie Männer.

Wie häufig ist LHON?

LHON betrifft etwa einen von 30.000 bis 50.000 Menschen. Die Zahlen schwanken je nach Land und Studie: Für Nordostengland wurden etwa 1 zu 30.000 ermittelt, für die Niederlande 1 zu 39.000, für Finnland und Japan 1 zu 50.000. Für Deutschland wird eine Größenordnung von etwa 1 zu 30.000 genannt. LHON gilt damit als seltene Erkrankung, aber als häufigste vererbte Mitochondrienerkrankung überhaupt.

Was sind die wichtigsten Merkmale?

Typisch ist ein schmerzloser, rasch zunehmender Verlust des scharfen Sehens in der Bildmitte bei einem jungen Menschen.

• Schmerzlos: anders als bei der Sehnerventzündung tut das Bewegen der Augen nicht weh.
• Nacheinander: meist erkrankt erst ein Auge, das zweite folgt nach Wochen bis wenigen Monaten. Bei etwa einem Viertel beginnen beide Augen gleichzeitig.
• Zentral: In der Mitte des Gesichtsfelds entsteht ein Fleck, der Rand bleibt meist erhalten.
• Schwer: Die Sehschärfe fällt häufig unter 0,1 (10 Prozent), oft bis zum Fingerzählen.
• Familie: Oft gibt es Sehverlust bei Verwandten der mütterlichen Seite, bei etwa jedem dritten Fall aber keine bekannte Familiengeschichte.

Kann man LHON behandeln?

Eine Heilung gibt es nicht, aber seit 2015 ist in der EU mit Idebenon ein Medikament für Jugendliche ab 12 Jahren und Erwachsene zugelassen. Es wirkt am ehesten, wenn es früh nach dem Beginn des Sehverlusts eingenommen wird, und hilft nicht allen. Eine Gentherapie für die häufigste Mutation wurde in Studien erprobt, ist aber nirgends regulär zugelassen. Daneben sind Sehhilfen, Rehabilitation, genetische Beratung und der Verzicht auf Rauchen und Alkohol wichtige Bausteine.

Welche Phasen unterscheidet man?

Ein internationaler Expertenkonsens aus dem Jahr 2017 teilt LHON in vier Phasen ein, die sich nach der Zeit seit dem Beginn des Sehverlusts richten.

Ist LHON dasselbe wie die Lebersche kongenitale Amaurose?

Nein, die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine ganz andere Krankheit, die nur zufällig nach demselben Arzt benannt ist. Sie betrifft die Netzhaut, beginnt schon im Säuglingsalter und wird nicht über die Mitochondrien vererbt. Bei Suchen im Internet werden die beiden Begriffe leicht verwechselt.

Was ist das erste Anzeichen von LHON?

Das erste Anzeichen ist meist ein schmerzloser Schleier oder „Nebel“ in der Mitte des Sehens auf einem Auge. Manche Betroffene bemerken zuerst, dass Farben auf diesem Auge blasser wirken, vor allem Rot und Grün. Weil das andere Auge noch gut sieht, fällt die Störung oft erst auf, wenn man zufällig ein Auge zuhält. Vorher fühlen sich die Betroffenen völlig gesund.

Typisch ist, dass nichts schmerzt, das Auge nicht rot ist und nicht tränt. Von außen sieht das Auge ganz normal aus. Gerade deshalb wird der Beginn häufig unterschätzt oder für eine Brillenfrage gehalten.

Wie fühlt sich der Sehverlust bei LHON an?

Betroffene beschreiben, als sei ein Stück aus der Bildmitte herausgeschnitten. Oft erscheint dort ein heller oder grauer Fleck, der sich langsam zu den Rändern hin ausdehnt. Die Form wird unterschiedlich beschrieben, von einer hellen Kugel bis zu einem Stern.

Der verbleibende Rand des Gesichtsfelds liefert ein grobes Bild, das manche mit einem Bildschirm mit ausgefallenen Pixeln vergleichen. Andere sagen, es sei, als würden sie Tag und Nacht von der Sonne geblendet. Wohin man auch schaut, genau dort sieht man am schlechtesten.

Wichtig für das Verständnis: Es ist keine Sehschwäche, die vor allem in der Dämmerung auftritt. Auch helles Licht hilft nicht, die Mitte scharf zu sehen.

Wie schnell verschlechtert sich das Sehen?

Das Sehen verschlechtert sich meist über Tage bis wenige Wochen, selten schlagartig und selten schleichend über Monate. In Studien wird der Tiefpunkt der Sehschärfe häufig nach etwa 4 bis 6 Wochen erreicht. Eine französische Auswertung nennt im Mittel etwa 3 Monate bis zur stärksten Verschlechterung. Spätestens nach rund 6 Monaten ist der Tiefpunkt bei den meisten erreicht.

Ein langsamer, schleichender Verlauf ist eher selten. Er gilt aber als günstiges Zeichen für die spätere Erholung.

Wann ist das zweite Auge betroffen?

Bei etwa drei Viertel der Betroffenen erkrankt das zweite Auge nach im Mittel 6 bis 8 Wochen, fast immer innerhalb eines Jahres. Bei etwa einem Viertel beginnt der Sehverlust an beiden Augen gleichzeitig. Die Angaben schwanken je nach Quelle: Einzelne Patientenbroschüren nennen sogar über die Hälfte mit nahezu gleichzeitigem Beginn, andere Übersichten einen mittleren Abstand von 2 bis 4 Monaten.

Sehr selten liegen Jahre zwischen beiden Augen; der längste beschriebene Abstand beträgt 18 Jahre. Ein dauerhaft nur einseitiger Verlauf ist so ungewöhnlich, dass die Ärztin oder der Arzt dann besonders sorgfältig nach einer anderen Ursache sucht.

Für Betroffene ist der Befall des zweiten Auges oft der eigentliche Einschnitt. Solange ein Auge gut sieht, lässt sich der Alltag fast normal bewältigen; danach ändert sich vieles auf einmal.

Wie stark sinkt die Sehschärfe?

Bei den meisten Betroffenen sinkt die Sehschärfe unter 0,1, also unter ein Zehntel des Normalwerts. Häufig reicht es nur noch zum Zählen von Fingern in kurzer Entfernung. Völlige Blindheit ohne jede Lichtwahrnehmung ist dagegen selten.

Was ist das Zentralskotom?

Ein Zentralskotom ist ein Ausfall in der Mitte des Gesichtsfelds, und er ist das Kennzeichen der LHON. Oft reicht der Ausfall von der Bildmitte bis zum blinden Fleck, an dem der Sehnerv das Auge verlässt; Fachleute sprechen dann von einem zentrozökalen Skotom. Mit der Zeit kann der Fleck größer und dichter werden.

Das äußere Gesichtsfeld bleibt meist erhalten. Dadurch können sich die meisten Betroffenen im Raum orientieren, Hindernissen ausweichen und Bewegungen am Rand wahrnehmen. Was in der Mitte liegt, also das, was man gerade anschaut, verschwindet dagegen.

Später können im Ausfall kleine Inseln mit Restsehen auftauchen. Manche lernen, gezielt knapp neben das Objekt zu schauen (exzentrisches Fixieren), um es mit einem gesunden Netzhautbereich zu erfassen.

Wie verändert sich das Farbsehen?

Das Farbsehen ist bei LHON fast immer gestört, oft schon ganz am Anfang. Farben wirken blass, ausgewaschen oder grau. Besonders häufig wird eine Rot-Grün-Schwäche beschrieben; einzelne Fachquellen nennen eher Störungen im Blau-Gelb-Bereich, sodass sich nur sicher sagen lässt: Das Farbsehen leidet.

Ein einfacher Hinweis im Alltag: Ein rotes Objekt wirkt auf dem betroffenen Auge weniger leuchtend oder bräunlich als auf dem gesunden Auge.

Wie verändert sich das Kontrastsehen?

Auch das Kontrastsehen nimmt ab: Grau auf Weiß, blasse Schrift oder Stufen ohne farbige Kante sind schwerer zu erkennen. Das erklärt, warum sich Betroffene in schlecht ausgeleuchteten Treppenhäusern oder bei Nebel unsicherer fühlen, obwohl die Erkrankung keine reine Nachtsehstörung ist.

Warum tut LHON nicht weh?

LHON ist keine Entzündung, deshalb fehlen Schmerzen am Auge und beim Bewegen der Augen. Das ist ein wichtiger Unterschied zur Sehnerventzündung, bei der etwa neun von zehn Betroffenen Schmerzen bei Augenbewegungen haben. Auch Kopfschmerzen gehören nicht zum typischen Bild.

Fehlen Schmerzen, ist das allerdings kein Grund zur Entwarnung. Gerade der schmerzlose Verlauf verleitet dazu, den Arztbesuch hinauszuschieben.

Warum reagieren die Pupillen oft normal?

Bei LHON ziehen sich die Pupillen bei Licht oft erstaunlich normal zusammen, obwohl das Auge kaum noch sieht. Der Grund: Die wenigen Ganglienzellen, die den Pupillenreflex steuern (melanopsinhaltige Ganglienzellen, etwa 1 Prozent), bleiben weitgehend verschont.

Bei deutlich unterschiedlich stark betroffenen Augen kann die Ärztin trotzdem einen leichten Unterschied der Pupillenreaktion finden (relativer afferenter Pupillendefekt). Bei einer Sehnerventzündung ist dieser Befund in der Regel viel deutlicher.

Was sieht die Augenärztin am Augenhintergrund?

Im frühen Stadium sieht der Sehnervenkopf (Papille) oft gerötet und leicht geschwollen aus, ohne wirklich geschwollen zu sein; man spricht von einem Pseudoödem. Dazu kommen feine, erweiterte Äderchen um die Papille (Teleangiektasien) und geschlängelte Netzhautgefäße. Diese Gefäße lecken in der Farbstoffuntersuchung nicht, anders als bei einer echten Schwellung.

Bei 20 bis 40 Prozent der Betroffenen sieht der Augenhintergrund am Anfang ganz unauffällig aus. Das ist einer der Gründe, warum LHON zu Beginn oft nicht erkannt wird. Nach einigen Wochen bis Monaten wird die Papille blass, zuerst an der Schläfenseite (temporal): Der Sehnerv schrumpft (Optikusatrophie).

Diese Befunde spürt der Patient nicht. Sie sind aber für die Diagnose wichtig und unterscheiden LHON zum Beispiel von einer Stauungspapille, bei der die Papille durch erhöhten Hirndruck tatsächlich geschwollen ist.

Wie wirkt sich LHON im Alltag aus?

Weil die Mitte des Sehens ausfällt, sind vor allem Tätigkeiten betroffen, bei denen man etwas genau anschauen muss. Die wichtigsten Einschränkungen:

• Lesen: Buchstaben verschwinden genau dort, wo man hinschaut. Bücher, Zeitungen und Beipackzettel sind ohne Hilfsmittel nicht mehr lesbar.
• Gesichter: Bekannte werden auf der Straße nicht mehr erkannt. Mimik und Blickkontakt gehen verloren, was im Gespräch verunsichert.
• Straßenschilder, Busnummern, Preise: Sie sind aus normaler Entfernung nicht mehr zu entziffern.
• Autofahren: Die gesetzlich geforderte Sehschärfe wird nach Befall beider Augen in aller Regel nicht mehr erreicht.
• Bildschirm und Handy: ohne Vergrößerung oder Sprachausgabe nur eingeschränkt nutzbar.
• Bewegung im Raum: bleibt dank des äußeren Gesichtsfelds meist möglich.

Für Außenstehende ist das schwer zu verstehen: Betroffene bewegen sich sicher durch einen Raum, erkennen aber den Menschen nicht, der vor ihnen steht.

Was bemerken Angehörige und Freunde?

Angehörige bemerken oft zuerst, dass der Betroffene sie nicht mehr grüßt, Texte sehr nah ans Gesicht hält oder den Kopf ungewöhnlich hält, um an einem Objekt vorbeizuschauen. Manche junge Männer verbergen die Sehstörung zunächst, etwa in Schule, Ausbildung oder Beruf. Fehler beim Lesen, Rückzug, Müdigkeit oder Unsicherheit beim Erkennen von Personen können Hinweise sein.

Diese Beobachtungen sind aus dem Krankheitsbild abgeleitet; sie beweisen keine LHON. Sie sind aber ein guter Anlass für eine augenärztliche Untersuchung, vor allem wenn in der Familie der Mutter schon jemand in jungen Jahren das Sehen verloren hat.

Welche Beschwerden gibt es außerhalb der Augen?

Meist betrifft LHON nur die Augen; selten kommen Herz- oder Nervenbeschwerden hinzu, man spricht dann von „LHON plus“. Dazu zählen:

• Herzrhythmusstörungen, zum Beispiel eine zusätzliche Leitungsbahn im Herzen (Wolff-Parkinson-White-Syndrom, eine Form der Präexzitation). Herzstolpern, Herzrasen oder Ohnmachtsanfälle sind Warnzeichen.
• Zittern der Hände beim Halten (Haltetremor)
• Bewegungsstörungen wie Dystonie (unwillkürliche Muskelanspannungen) oder Gangunsicherheit (Ataxie)
• Nervenschäden in Armen und Beinen (periphere Neuropathie), fehlende Sehnenreflexe
• Muskelschwäche oder Muskelkrämpfe
• Schwerhörigkeit
• selten psychische Symptome oder eine Erkrankung des Gehirns (Enzephalopathie, Leigh-ähnliches Syndrom bei bestimmten seltenen Mutationen)

Diese Begleitsymptome sind selten, aber wichtig, weil sie eine eigene Abklärung brauchen. Wer LHON hat, sollte deshalb auch ohne Herzbeschwerden ein EKG erhalten.

Was ist das Harding-Syndrom?

Beim Harding-Syndrom tritt LHON zusammen mit einer Erkrankung auf, die der Multiplen Sklerose (MS) sehr ähnelt. Betroffen sind überwiegend Frauen mit der Mutation m.11778G>A. Im MRT des Gehirns finden sich Entzündungsherde wie bei MS, im Nervenwasser fehlen aber manchmal die für MS typischen Eiweißbanden (oligoklonale Banden).

Bei dieser Form kann der Sehverlust in Schüben verlaufen, mit Augenschmerzen einhergehen und sich nur teilweise erholen. Wer eine MS hat und ungewöhnlich schweren, beidseitigen Sehverlust erleidet, sollte deshalb auch an LHON denken lassen.

Wie zeigt sich LHON bei Kindern?

Bei Kindern verläuft LHON häufig schleichender und wird später bemerkt. Die akute Phase mit der geröteten Papille kann übersehen werden, sodass bei der ersten Untersuchung schon ein blasser Sehnerv zu sehen ist. Kinder klagen oft nicht über schlechtes Sehen; auffallen können Leseprobleme, Halten von Heften sehr nah am Gesicht oder ein schlechter Sehtest bei der Schuluntersuchung.

Die gute Nachricht: Ein Beginn im Kindesalter und vor dem 20. Lebensjahr geht mit besseren Aussichten auf eine Erholung einher. Bei sehr jungen Kindern unter 10 Jahren mit blassem Sehnerv denken Ärzte allerdings zuerst an andere erbliche Sehnervenerkrankungen, vor allem an die dominante Optikusatrophie.

Wie zeigt sich LHON bei Frauen und älteren Menschen?

Frauen erkranken seltener und im Mittel etwas später, häufig zwischen 30 und 40 Jahren. Die Symptome am Auge sind gleich. Weil Ärzte LHON vor allem bei jungen Männern erwarten, wird die Diagnose bei Frauen mitunter später gestellt oder mit MS verwechselt.

Etwa jeder zehnte Betroffene erkrankt erst nach dem 50. Lebensjahr. In diesem Alter liegt die Verwechslung mit einer Durchblutungsstörung des Sehnervs nahe, die viel häufiger ist. Ein schmerzloser Verlust, der nacheinander beide Augen erfasst, sollte auch im höheren Alter an LHON denken lassen, besonders wenn Verwandte der Mutter betroffen waren.

Haben Mutationsträger ohne Sehverlust Symptome?

Nein, Trägerinnen und Träger ohne Erkrankung sehen normal und haben keine Beschwerden. Bei der Untersuchung finden sich bei manchen trotzdem feine Veränderungen: erweiterte Äderchen an der Papille oder eine leicht verdickte Nervenfaserschicht in der OCT (optische Kohärenztomographie, eine Schichtaufnahme der Netzhaut). Diese Befunde sagen nicht sicher voraus, ob und wann jemand erkrankt.

Welche Symptome sind typisch, welche selten?

Typisch sind der schmerzlose Verlust des zentralen Sehens und blasse Farben; Beschwerden außerhalb der Augen sind selten.

Welche Zeichen sprechen eher gegen LHON?

Schmerzen beim Bewegen der Augen, ein rotes Auge, eine rasche Erholung innerhalb weniger Wochen oder ein Sehverlust, der schlagartig in Sekunden eintritt, sprechen eher für eine andere Ursache. Auch zusätzliche Lähmungen, starke Kopfschmerzen mit Erbrechen oder Doppelbilder passen nicht zum typischen Bild. Solche Beschwerden müssen sofort abgeklärt werden, weil dahinter eine Entzündung, ein Gefäßverschluss oder Druck auf den Sehnerv stecken kann.

Was ist die Ursache von LHON?

Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im Erbgut der Mitochondrien, der mitochondrialen DNA (mtDNA). Betroffen sind Gene für den Komplex I der Atmungskette, also für ein Enzym, das in den Mitochondrien Energie bereitstellt. Den Zusammenhang hat eine amerikanische Forschungsgruppe um Douglas Wallace 1988 erstmals nachgewiesen. Heute ist bei etwa 95 Prozent der Betroffenen eine solche Veränderung nachweisbar.

Was sind Mitochondrien?

Mitochondrien sind winzige Bestandteile in fast jeder Körperzelle, die aus Nahrung Energie in Form von ATP (Adenosintriphosphat) herstellen. Sie haben als Besonderheit ein eigenes, kleines Erbgut, das unabhängig vom Erbgut im Zellkern ist. Jede Zelle enthält viele hundert bis tausende Kopien davon.

Arbeitet die Atmungskette schlecht, entsteht zu wenig Energie und gleichzeitig mehr aggressive Sauerstoffverbindungen (reaktive Sauerstoffspezies, „oxidativer Stress“). Beides zusammen kann empfindliche Zellen in den programmierten Zelltod treiben.

Welche Mutationen verursachen LHON?

Drei Mutationen erklären zusammen etwa 90 bis 95 Prozent aller Fälle. Ihre Namen bezeichnen die Stelle im mitochondrialen Erbgut und den Baustein, der ausgetauscht ist.

Die Prozentangaben unterscheiden sich je nach Land und Studie deutlich. Daneben sind mehr als 16 seltene weitere Mutationen bekannt, die zusammen etwa 5 Prozent der Fälle ausmachen. Einige davon gehen mit zusätzlichen Erkrankungen von Gehirn oder Muskeln einher.

Warum trifft es gerade den Sehnerv?

Die Nervenfasern des Sehnervs haben einen außergewöhnlich hohen Energiebedarf und reagieren deshalb besonders empfindlich auf eine geschwächte Energieversorgung. In der Netzhaut und im Sehnervenkopf verlaufen die Fasern ohne Isolierschicht (Myelinscheide), damit das Licht ungehindert zu den Sinneszellen gelangen kann. Ohne diese Isolierung brauchen die Fasern viel mehr Energie, um Signale weiterzuleiten.

Am stärksten betroffen sind die feinen Fasern des papillomakulären Bündels. Sie verbinden die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) mit dem Sehnerv und sind für Lesen, Farben und Detailsehen zuständig. Das erklärt, warum gerade die Mitte des Sehens ausfällt und der Rand erhalten bleibt. Warum andere energiehungrige Organe wie Herz und Gehirn meist verschont bleiben, ist bis heute nicht vollständig geklärt.

Wie wird LHON vererbt?

LHON wird ausschließlich über die Mutter vererbt, weil die Mitochondrien eines Kindes aus der Eizelle stammen. Die Spermien bringen praktisch keine Mitochondrien in die befruchtete Eizelle ein. Daraus ergeben sich einfache Regeln:

• Eine Frau, die die Mutation trägt, gibt sie in der Regel an alle ihre Kinder weiter, Söhne wie Töchter.
• Ein Mann, der die Mutation trägt oder an LHON erkrankt ist, gibt sie an keines seiner Kinder weiter.
• Nur Töchter können die Mutation an die nächste Generation weitergeben.
• Geschwister, Mutter, Großmutter mütterlicherseits, Tanten und Onkel mütterlicherseits sowie Kinder der Schwestern tragen die Mutation meist ebenfalls.

Viele Mütter erfahren erst durch die Erkrankung ihres Sohnes, dass sie Trägerin sind. Das ist niemandes Schuld: Die Veränderung ist oft über viele Generationen unbemerkt weitergegeben worden.

Was bedeuten Homoplasmie und Heteroplasmie?

Homoplasmie heißt, dass alle Mitochondrien eines Menschen die Mutation tragen; das ist bei den meisten LHON-Familien der Fall. Bei etwa 10 bis 15 Prozent der Familien liegt eine Heteroplasmie vor: Gesunde und veränderte Mitochondrien existieren nebeneinander. Liegt der Anteil veränderter mtDNA unter etwa 60 bis 75 Prozent, sinkt das Erkrankungsrisiko deutlich. Bei Heteroplasmie kann der Anteil von Kind zu Kind zufällig schwanken, was Vorhersagen in diesen Familien schwierig macht.

Warum erkrankt nicht jeder Mutationsträger?

Nur ein Teil der Träger verliert tatsächlich das Sehen; Fachleute sprechen von unvollständiger Penetranz. Ältere Studien aus betroffenen Familien nennen etwa 40 bis 50 Prozent der Männer und 10 bis 15 Prozent der Frauen. Neuere Untersuchungen in größeren, weniger ausgewählten Gruppen kommen auf deutlich niedrigere Werte, etwa 17,5 Prozent bei Männern und 5,4 Prozent bei Frauen.

Die meisten Erkrankungen beginnen in den ersten drei Lebensjahrzehnten. Wer als Träger das 50. Lebensjahr ohne Sehverlust erreicht, hat ein geringes Restrisiko. Welche Faktoren außer der Mutation den Ausschlag geben, ist nur teilweise bekannt: Lebensstil, Umweltgifte, Hormone, das Erbgut im Zellkern und der genetische Hintergrund der Mitochondrien (Haplogruppe) werden untersucht.

Warum sind Männer häufiger betroffen?

Warum Männer häufiger erkranken, ist nicht abschließend geklärt. Diskutiert wird eine schützende Wirkung der weiblichen Hormone (Östrogene) auf die Ganglienzellen. Ein Hinweis darauf: Bei Frauen wird ein zweiter Erkrankungsgipfel um die Wechseljahre vermutet, belastbare Daten dazu fehlen aber. Außerdem werden Erbanlagen auf dem X- oder Y-Chromosom als Einflussfaktoren erforscht, bisher vor allem in Tierversuchen.

Welche Auslöser gibt es?

Der am besten belegte Auslöser ist Rauchen; starker Alkoholkonsum gilt als zweiter wichtiger Risikofaktor. Beide belasten die Mitochondrien zusätzlich und können bei Trägern den Ausbruch begünstigen. Weitere Faktoren, die in Studien und Fachempfehlungen genannt werden:

• Bestimmte Medikamente mit Wirkung auf die Mitochondrien, zum Beispiel manche Mittel gegen HIV (antiretrovirale Medikamente) und gegen Tuberkulose. Auch das Antibiotikum Linezolid ist für Schäden am Sehnerv bekannt.
• Chemikalien und Umweltgifte, etwa Lösungsmittel
• Mangelernährung und Vitaminmangel; ein Vitamin-B12-Mangel war bei Trägern in einer Untersuchung häufiger
• Körperliche Ausnahmesituationen: Eine französische Quelle nennt Verletzungen und Narkosen als mögliche Auslöser, die Datenlage dazu ist aber dünn.

Wichtig: Viele Betroffene haben nie geraucht oder getrunken. Die Erkrankung ist also keine Folge eines „falschen“ Lebenswandels, sondern das Zusammenspiel von Erbanlage und weiteren, teils unbekannten Faktoren.

Gibt es LHON ohne Familiengeschichte?

Ja, bei etwa jedem dritten Betroffenen ist in der Familie kein Fall von Sehverlust bekannt. Das liegt meist an der unvollständigen Penetranz: Die Mutation kann über mehrere Generationen weitergegeben werden, ohne dass jemand erkrankt. Selten entsteht die Mutation auch neu. Eine fehlende Familiengeschichte schließt LHON deshalb nicht aus.

Gibt es eine LHON-Form, die anders vererbt wird?

Ja, seit wenigen Jahren ist eine seltene Form bekannt, die durch Veränderungen in einem Gen des Zellkerns (DNAJC30) entsteht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erhält. Das Krankheitsbild ähnelt der klassischen LHON. Diese Form wird gesucht, wenn der mitochondriale Gentest unauffällig ist und die Familiengeschichte nicht zur mütterlichen Vererbung passt.

Wie wird LHON festgestellt?

LHON wird durch die Kombination aus typischen Beschwerden, augenärztlichen Befunden und einem Gentest aus dem Blut festgestellt. Der Gentest liefert die endgültige Bestätigung. Weil am Anfang viele andere Ursachen in Frage kommen, gehören meist auch ein MRT und Laboruntersuchungen dazu. Die Diagnose stellen in der Regel Augenkliniken mit neuroophthalmologischer Sprechstunde, oft gemeinsam mit Neurologie und Humangenetik.

Was fragt die Ärztin oder der Arzt?

Am Anfang steht ein ausführliches Gespräch, das oft schon den entscheidenden Hinweis gibt. Typische Fragen sind:

• Seit wann sehen Sie schlechter, auf welchem Auge zuerst, wie schnell?
• Haben Sie Schmerzen, besonders beim Bewegen der Augen?
• Sehen Farben anders aus?
• Hat jemand in der Familie Ihrer Mutter jung schlecht gesehen, etwa ein Onkel, Bruder oder Cousin?
• Rauchen Sie, wie viel Alkohol trinken Sie, welche Medikamente nehmen Sie?
• Haben Sie Herzstolpern, Ohnmachtsanfälle, Zittern oder Gefühlsstörungen?
• Wie ernähren Sie sich, gab es Gewichtsverlust oder Magen-Darm-Operationen (wegen möglichem Vitaminmangel)?

Welche Untersuchungen am Auge gehören dazu?

Zur Grunduntersuchung gehören Sehschärfe, Farbsehen, Kontrastsehen, Pupillenprüfung, Gesichtsfeld und die Spiegelung des Augenhintergrunds. Für das Farbsehen werden Farbtafeln oder Farbsortiertests verwendet. Das Gesichtsfeld wird mit einem Gerät gemessen (Perimetrie), bei dem man Lichtpunkte am Rand anzeigt, während man in die Mitte schaut; hier zeigt sich das typische Zentralskotom.

Bei der Spiegelung des Augenhintergrunds sucht die Ärztin nach der geröteten, scheinbar geschwollenen Papille mit erweiterten Äderchen. Ein unauffälliger Befund schließt LHON am Anfang aber nicht aus.

Was zeigt die OCT?

Die OCT (optische Kohärenztomographie) ist eine berührungslose Schichtaufnahme der Netzhaut und gilt als zuverlässigste Methode, um Ausmaß und Verlauf der Schädigung zu messen. In der frühen Phase ist die Nervenfaserschicht um die Papille verdickt, zuerst auf der Schläfenseite und unten. Später wird sie dünner, wobei die Fasern auf der Schläfenseite zuerst verloren gehen und die auf der Nasenseite am längsten erhalten bleiben.

Die Ganglienzellschicht in der Makula zeigt den Schaden oft schon, bevor die Nervenfaserschicht dünner wird. Die OCT eignet sich deshalb auch, um den Verlauf unter Behandlung zu verfolgen. Bei Trägern ohne Beschwerden kann sie eine leichte Verdickung zeigen.

Wozu dient die Fluoreszeinangiographie?

Die Fluoreszeinangiographie ist eine Farbstoffuntersuchung der Netzhautgefäße, die bei LHON typischerweise kein Austreten von Farbstoff an der Papille zeigt. Das hilft, das Pseudoödem der LHON von einer echten Schwellung durch Entzündung oder Hirndruck zu unterscheiden. Für den Farbstoff wird eine Vene am Arm punktiert; die Untersuchung dauert etwa 15 Minuten.

Was messen VEP und ERG?

Visuell evozierte Potenziale (VEP) messen über Elektroden am Hinterkopf, wie gut Sehreize über den Sehnerv im Gehirn ankommen. Bei LHON sind die Antworten deutlich vermindert oder fehlen. Das Muster-Elektroretinogramm (Muster-ERG) zeigt eine Störung der Ganglienzellen. Ein normales Ganzfeld-ERG hilft, eine erbliche Netzhauterkrankung wie Morbus Stargardt oder eine Zapfendystrophie auszuschließen, die ebenfalls das zentrale Sehen junger Menschen betreffen kann.

Warum wird ein MRT gemacht?

Ein MRT von Kopf und Sehnerven wird gemacht, um andere Ursachen wie eine Entzündung, einen Tumor oder Druck auf die Sehbahn auszuschließen. Bei LHON ist das MRT meist unauffällig. In der akuten Phase kann der Sehnerv aber auch bei LHON Signalveränderungen oder eine Kontrastmittelaufnahme zeigen. Ein auffälliges MRT schließt LHON deshalb nicht sicher aus, und ein unauffälliges MRT bei schwerem, schmerzlosem Sehverlust ist ein Hinweis auf LHON.

Laboruntersuchungen ergänzen das Bild: Vitamin B12 und Folsäure, Entzündungswerte, Antikörper gegen Aquaporin-4 und MOG (für die Abgrenzung von NMOSD und MOGAD) sowie Tests auf Infektionen wie Syphilis oder Borreliose.

Wie läuft der Gentest ab?

Für den Gentest genügt eine Blutprobe; untersucht wird zuerst gezielt auf die drei Hauptmutationen. Ist das Ergebnis unauffällig, der Verdacht aber begründet, folgt die Untersuchung weiterer mitochondrialer Gene oder des gesamten mitochondrialen Erbguts. Passt die Familiengeschichte zu einer rezessiven Vererbung, wird zusätzlich im Kern-Erbgut gesucht, etwa nach Veränderungen im Gen DNAJC30.

Ein negativer Test schließt LHON nicht völlig aus, weil nicht alle Mutationen bekannt sind und Standardtests seltene Varianten nicht erfassen. Das Ergebnis dauert je nach Labor einige Tage bis mehrere Wochen. Weil die Behandlung früh am besten wirkt, wird bei typischem Bild oft schon vor dem Ergebnis über einen Therapiebeginn gesprochen.

In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz, dass eine genetische Untersuchung nur nach Aufklärung und mit schriftlicher Einwilligung erfolgt; bei Untersuchungen gesunder Angehöriger ist eine genetische Beratung vorgeschrieben. In Österreich gelten vergleichbare Regeln nach dem Gentechnikgesetz. Bei ärztlich begründetem Verdacht übernehmen die Krankenkassen in beiden Ländern in der Regel die Kosten.

Warum ist ein EKG wichtig?

Ein EKG wird empfohlen, weil LHON in seltenen Fällen mit Herzrhythmusstörungen einhergeht, die zunächst keine Beschwerden machen. Gesucht wird vor allem nach Zeichen einer zusätzlichen Leitungsbahn (Präexzitation, etwa beim Wolff-Parkinson-White-Syndrom). Bei Herzstolpern oder Ohnmachtsanfällen folgen ein Langzeit-EKG und eine kardiologische Untersuchung.

Womit kann LHON verwechselt werden?

Am häufigsten wird LHON mit einer Sehnerventzündung verwechselt, seltener mit MS, einer Durchblutungsstörung, einem Tumor oder einer Vergiftung. Die folgende Übersicht zeigt die wichtigsten Unterschiede.

Warum wird LHON oft spät erkannt?

LHON ist selten, sieht am Anfang häufig einer Sehnerventzündung ähnlich und zeigt bei vielen einen unauffälligen Augenhintergrund. Manche Betroffene werden zunächst mit Kortison behandelt oder auf MS untersucht, bis der fehlende Schmerz, der fehlende Behandlungserfolg und der Befall des zweiten Auges stutzig machen. Patientenbroschüren und Fallberichte, etwa aus Spanien, beschreiben solche Umwege ausdrücklich. Wer unsicher ist, kann um eine Vorstellung in einer neuroophthalmologischen Spezialsprechstunde bitten.

Sollen sich Verwandte untersuchen lassen?

Verwandte in der mütterlichen Linie können sich nach genetischer Beratung testen lassen, müssen es aber nicht. Ein Test kann Gewissheit geben und dazu motivieren, Auslöser wie Rauchen zu meiden. Er kann aber auch belasten, weil er nicht vorhersagt, ob und wann jemand erkrankt. Bei Minderjährigen ohne Beschwerden wird ein vorhersagender Test meist erst empfohlen, wenn sie selbst entscheiden können.

Kann man LHON heilen?

Nein, eine Heilung gibt es bisher nicht. Ziel der Behandlung ist, möglichst viel Sehvermögen zu erhalten oder zurückzugewinnen und den Alltag mit der Sehbehinderung zu erleichtern. Ein internationaler Expertenkonsens aus dem Jahr 2017 empfiehlt vier Bausteine: genetische Beratung, Vermeiden von Auslösern wie Rauchen und Alkohol, Idebenon in der subakuten und dynamischen Phase sowie frühe Sehrehabilitation.

Was ist Idebenon?

Idebenon ist ein künstlich hergestellter, verwandter Stoff des körpereigenen Coenzyms Q10 und das einzige in der EU zugelassene Medikament gegen LHON. Anders als Q10 ist es gut wasserlöslich. Es kann den defekten Komplex I der Atmungskette umgehen und Elektronen direkt an eine spätere Station weitergeben. So soll es Ganglienzellen, die noch leben, aber nicht mehr arbeiten, wieder mit Energie versorgen.

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat Idebenon am 8. September 2015 als Arzneimittel für seltene Leiden zugelassen, und zwar „unter außergewöhnlichen Umständen“. Das bedeutet: Wegen der Seltenheit der Krankheit konnten keine vollständigen Daten vorgelegt werden, deshalb prüft die EMA jedes Jahr neue Erkenntnisse.

Für wen ist Idebenon zugelassen?

Idebenon ist für Jugendliche ab 12 Jahren und Erwachsene mit Sehstörungen durch LHON zugelassen. Für Kinder unter 12 Jahren sind Wirksamkeit und Sicherheit nicht belegt. Für Träger der Mutation ohne Sehverlust ist es nicht zugelassen; eine vorbeugende Wirkung ist nicht nachgewiesen. Die Behandlung soll von einer Ärztin oder einem Arzt mit Erfahrung in LHON begonnen werden, in Frankreich zum Beispiel nur auf Verordnung einer Klinik.

Wie wird Idebenon eingenommen?

Die zugelassene Dosis beträgt 900 mg pro Tag, also dreimal täglich zwei Tabletten zu 150 mg. Die Tabletten werden im Ganzen mit Wasser und zu den Mahlzeiten geschluckt. Die Einnahme mit Essen ist wichtig, weil der Körper den Wirkstoff dann um ein Vielfaches besser aufnimmt. Vor Beginn und während der Behandlung wird das Sehvermögen regelmäßig kontrolliert.

Wie gut wirkt Idebenon?

Idebenon hilft einem Teil der Betroffenen, das Sehen zu stabilisieren oder etwas zurückzugewinnen, aber nicht allen und meist nicht vollständig. Die Studienlage ist begrenzt, weil die Krankheit selten ist, und wird von Fachleuten unterschiedlich bewertet.

Studie RHODOS

In der placebokontrollierten Studie RHODOS erhielten 85 Patienten zwischen 14 und 66 Jahren 24 Wochen lang Idebenon oder ein Scheinmedikament. Das Hauptziel wurde nicht erreicht. In Nebenauswertungen lasen die behandelten Patienten im Mittel 3 bis 6 Buchstaben mehr auf der Sehtafel. Eine klinisch bedeutsame Erholung an mindestens einem Auge zeigten 30 Prozent (16 von 53) unter Idebenon gegenüber 10 Prozent (3 von 29) unter Placebo. In einer Nachbeobachtung hielt der Vorteil auch nach dem Absetzen an.

Studie LEROS

Die größere Studie LEROS behandelte 199 Patienten bis zu 24 Monate und verglich sie mit 372 unbehandelten Patienten aus früheren Krankenakten. Bei Beginn innerhalb des ersten Jahres hatten nach 12 Monaten 42 Prozent der behandelten Augen eine Erholung oder Stabilisierung, gegenüber 21 Prozent in der Vergleichsgruppe. Eine deutliche Verschlechterung trat bei 29 Prozent gegenüber 59 Prozent auf.

Die Wirkung hing von der Mutation ab: Klar war sie bei m.11778G>A, bei m.14484T>C vor allem in der chronischen Phase, bei m.3460G>A zeigte sich bei sehr kleiner Fallzahl kein Nutzen. Weil die Studie nicht zufällig verteilt (randomisiert) war, sind die Ergebnisse anfälliger für Verzerrungen.

Wie bewerten Fachleute die Daten?

Die Bewertungen fallen vorsichtig aus. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in Deutschland sah 2022 einen Anhaltspunkt für einen nicht quantifizierbaren Zusatznutzen. Die französische Gesundheitsbehörde HAS bewertete den Zusatznutzen 2022 als gering, nachdem sie ihn 2016 noch als unzureichend eingestuft hatte. Die unabhängige Fachzeitschrift Prescrire hielt die Datenlage wegen der fehlenden Vergleichsgruppe für schwach. Die britische Bewertungsbehörde NICE empfahl Idebenon 2025 für Menschen ab 12 Jahren; das Moorfields Eye Hospital spricht von einer Wirkung bei etwa der Hälfte der Behandelten.

Wann sollte man mit Idebenon beginnen, und wie lange?

Idebenon sollte so früh wie möglich nach dem Beginn des Sehverlusts begonnen werden, am besten in den ersten Wochen und spätestens innerhalb des ersten Jahres. In einer Auswertung war der frühe Beginn der stärkste Faktor für eine Besserung. Für die chronische Phase, also mehr als ein Jahr nach Befall des zweiten Auges, empfiehlt der Expertenkonsens Idebenon derzeit nicht routinemäßig; einzelne Studien sahen aber auch später noch Verbesserungen.

Die Behandlung dauert in der Regel mindestens 12 Monate; Studien liefen bis zu 24 Monate. Danach wird abgesetzt, wenn sich das Sehen auf einem Niveau eingependelt hat oder keine Wirkung erkennbar ist. Das Lehrbuch der Spanischen Ophthalmologischen Gesellschaft nennt mindestens 6 Monate als kürzeste sinnvolle Dauer; weil sich manche Patienten erst nach Monaten bessern, raten die meisten Experten zu mindestens einem Jahr.

Welche Nebenwirkungen hat Idebenon?

Idebenon wird insgesamt gut vertragen; in der LEROS-Studie brachen etwa 5 Prozent die Behandlung wegen Nebenwirkungen ab. Häufig berichtet wurden:

• Kopfschmerzen (etwa 19 Prozent)
• Schnupfen und Halsentzündung (Nasopharyngitis, etwa 17 Prozent), Husten
• Durchfall (etwa 10 Prozent), Übelkeit, selten Erbrechen
• Rückenschmerzen, Schwindel
• erhöhte Leberwerte (bei etwa 7 bis 9 Prozent), sehr selten Leberentzündung
• erhöhte Muskelenzymwerte (Kreatinkinase)

Der Urin kann sich rötlich-braun färben. Das ist harmlos, kann aber Blut im Urin verdecken; bei einer Urinuntersuchung sollte man die Einnahme deshalb erwähnen. Weil Leberschäden im europäischen Risikomanagement aufgeführt sind, werden die Leberwerte regelmäßig kontrolliert.

Welche Wechselwirkungen sind wichtig?

Idebenon hemmt schwach ein Leberenzym (CYP3A4), über das viele Medikamente abgebaut werden. Vorsicht ist zum Beispiel bei Ciclosporin, Tacrolimus, Fentanyl und Mutterkornalkaloiden geboten. Es kann zudem den Transport anderer Wirkstoffe (P-Glykoprotein) beeinflussen, etwa von Dabigatran, Digoxin oder Aliskiren. Bei Leber- oder Nierenschwäche ist Idebenon nicht ausreichend untersucht und wird nur mit Vorsicht eingesetzt.

Darf man Idebenon in Schwangerschaft und Stillzeit nehmen?

Für die Schwangerschaft ist die Sicherheit nicht belegt; ob behandelt wird, entscheidet die Ärztin oder der Arzt im Einzelfall nach Abwägung. Idebenon geht in die Muttermilch über. Ob abgestillt oder die Behandlung unterbrochen wird, muss individuell besprochen werden. Frauen mit Kinderwunsch sollten das vor Therapiebeginn ansprechen.

Wer bezahlt Idebenon?

Idebenon ist ein sehr teures Medikament; in Frankreich wurde der Preis für eine Monatspackung zur Markteinführung mit rund 3.900 Euro angegeben. In Deutschland ist es verschreibungspflichtig und zulasten der gesetzlichen Krankenkasse verordnungsfähig. Grundlage ist das Nutzenbewertungsverfahren des G-BA, das 2022 mit einem Anhaltspunkt für einen nicht quantifizierbaren Zusatznutzen abgeschlossen wurde.

In Österreich brauchen sehr teure Spezialmedikamente in der Regel eine Bewilligung durch die Krankenkasse; die behandelnde Spezialambulanz kennt das Verfahren und stellt den Antrag. In Frankreich erstattet die Krankenversicherung 30 Prozent, in England erfolgt die Verordnung seit 2025 über spezialisierte Zentren des NHS.

Wie ist der Stand der Gentherapie?

Eine Gentherapie für LHON wurde in großen Studien erprobt, ist aber Stand 2026 in keinem Land der EU regulär zugelassen. Das Präparat Lenadogene nolparvovec (Entwicklungsname GS010) bringt mit einem harmlosen Virus (AAV2-Vektor) eine gesunde Kopie des Gens ND4 in die Ganglienzellen. Es wird einmalig mit einer feinen Nadel in den Glaskörper des Auges gespritzt und ist nur für die Mutation m.11778G>A gedacht.

In den Studien RESCUE und REVERSE besserte sich das Sehen bei vielen Behandelten, nach 96 Wochen bei 71 bzw. 81 Prozent klinisch bedeutsam. Überraschend besserte sich aber auch das nur scheinbehandelte Partnerauge fast ebenso stark. Vermutlich gelangt ein Teil der Gene ins andere Auge; das Hauptziel der Studien wurde deshalb verfehlt. In der Studie REFLECT brachte die Behandlung beider Augen einen kleinen Vorteil von etwa 5 Buchstaben. Am LMU Klinikum München, einem der Studienzentren, gewannen die Behandelten im Mittel 15 Buchstaben am behandelten und 13 am unbehandelten Auge.

Der Hersteller zog seinen Zulassungsantrag bei der EMA im April 2023 zurück; die Behörde hatte Bedenken zur Wirksamkeit und zur Herstellung. In Frankreich ist die Therapie laut Herstellerangaben seit Ende 2025 einzelnen Patienten im Rahmen eines Härtefallprogramms auf ärztlichen Antrag zugänglich, weitere Studien sind geplant. In China wurden eigene Gentherapien mit ähnlichem Prinzip untersucht. Als Nebenwirkung trat vor allem eine meist leichte Entzündung im Auge auf.

Für Patientinnen und Patienten heißt das: Die Gentherapie ist derzeit nur in Studien oder in Ausnahmeprogrammen erhältlich. Informationen über laufende Studien geben spezialisierte Zentren für Neuroophthalmologie.

Welche anderen Ansätze werden erforscht?

Mehrere weitere Substanzen und Verfahren werden untersucht, keine ist bisher als wirksam belegt.

• Vatiquinon (EPI-743): in einer kleinen Fallserie Besserung bei vier von fünf Patienten, nicht weiterverfolgt
• Elamipretid: wirkt auf die Mitochondrienmembran; bei LHON nur sehr kleine, nicht veröffentlichte Daten
• Stammzellen: Versuche mit Knochenmarkstammzellen und im Labor erzeugten Stammzellen sind experimentell und weit von der Anwendung entfernt; von nicht geprüften Stammzellangeboten im Ausland raten Fachleute ab
• Licht im Nahinfrarotbereich (Photobiomodulation): bisher nur Tierversuche
• Verbesserung der Idebenon-Wirkung: An der Medizinischen Universität Wien wird erforscht, wie ein körpereigenes Enzym (NQO1) die Wirkung von Idebenon beeinflusst

Was hilft nicht?

Kortison, hochdosierte Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel haben keinen belegten Nutzen bei LHON. Das gilt für Coenzym Q10, Vitamin B12, C und E, Riboflavin, Thiamin, L-Carnitin, Kreatin und Glutathion. Die französische Gesundheitsbehörde empfiehlt Q10, Vitamin E und Glutathion ausdrücklich nicht, obwohl solche „Vitamin-Cocktails“ in der Praxis verbreitet sind. In üblicher Dosierung schaden sie meist nicht; ein nachgewiesener Mangel, etwa an Vitamin B12, sollte aber gezielt ausgeglichen werden.

Auch Ciclosporin, Brimonidin-Augentropfen und Dichloracetat haben sich nicht bewährt; Dichloracetat kann sogar dauerhafte Nervenschäden auslösen.

Wie helfen Sehrehabilitation und Hilfsmittel?

Sehrehabilitation hilft, das verbliebene Außengesichtsfeld bestmöglich zu nutzen, und sollte früh beginnen, nicht erst wenn alle Therapien ausgeschöpft sind. Spezialisierte Fachleute (Low-Vision-Beratung, Orthoptik, Rehabilitationslehrer) trainieren das exzentrische Sehen, also das gezielte Vorbeischauen am zentralen Ausfall.

Je nach Restsehen kommen in Frage:

• Lupen, Lupenbrillen und Fernrohrbrillen
• Bildschirmlesegeräte, die Texte stark vergrößern
• Vergrößerung, Sprachausgabe und Vorlesefunktionen am Smartphone und Computer
• Apps, die Texte, Geldscheine oder Farben erkennen und vorlesen
• sprechende Uhren, Waagen und Telefone, Großdruck
• Kantenfilter-Brillen gegen Blendung, gute Beleuchtung
• Training in Orientierung und Mobilität, bei Bedarf mit dem Langstock

Viele Betroffene, die in Ausbildung oder Studium stehen, können mit solchen Hilfen ihren Weg fortsetzen. Ein Teil der Hilfsmittel wird von der Krankenkasse übernommen; für andere fallen Eigenkosten an.

Warum ist psychische Unterstützung wichtig?

Der plötzliche Verlust des Lesens, Autofahrens und Erkennens von Gesichtern trifft junge Menschen mitten in Ausbildung, Beruf oder Familiengründung und wird als lebensverändernde Diagnose beschrieben. Trauer, Angst, Wut und depressive Verstimmungen sind verständlich. Psychologische Begleitung wird besonders in der Zeit der Diagnose ausdrücklich empfohlen. Auch Mütter, die sich Vorwürfe machen, und Geschwister, die selbst Träger sind, profitieren von Unterstützung.

Selbsthilfegruppen bieten Austausch mit Menschen, die dasselbe erlebt haben. In Deutschland gibt es den Verein LHON-Deutschland e. V., international den Dachverband International Mito Patients sowie Patientenorganisationen für mitochondriale Erkrankungen. Jedes Jahr im September findet ein internationaler LHON-Aufklärungstag statt.

Welche Rechte haben Betroffene in Deutschland?

In Deutschland können Menschen mit LHON beim Versorgungsamt einen Schwerbehindertenausweis beantragen; die Höhe des Grades der Behinderung (GdB) richtet sich nach Sehschärfe und Gesichtsfeld beider Augen. Bei sehr starker Sehminderung kommen die Merkzeichen „Bl“ (blind) oder „H“ (hilflos) und weitere Nachteilsausgleiche in Frage. Als blind im rechtlichen Sinn gilt auch, wer auf dem besseren Auge höchstens 0,02 (1/50) sieht oder eine gleich schwere Störung hat; bei LHON wird diese Grenze nicht selten erreicht.

• Blindengeld bzw. Landesblindenhilfe: Leistungen der Bundesländer, Höhe je nach Land unterschiedlich; teils gibt es auch Geld für hochgradig Sehbehinderte
• Hilfsmittel: über die Krankenkasse auf ärztliche Verordnung, zum Beispiel vergrößernde Sehhilfen oder Bildschirmlesegeräte
• Ausbildung und Beruf: Leistungen zur Teilhabe am Arbeitsleben, Arbeitsplatzausstattung, Arbeitsassistenz über Agentur für Arbeit, Rentenversicherung oder Integrationsamt
• Schule und Studium: Nachteilsausgleiche wie Zeitverlängerung und vergrößerte Prüfungsunterlagen

Kostenlose, unabhängige Beratung bieten die Ergänzende unabhängige Teilhabeberatung (EUTB) sowie die Blinden- und Sehbehindertenvereine der Länder. Die genauen Grenzwerte und Beträge ändern sich; verbindlich ist die Auskunft der zuständigen Stelle.

Welche Rechte haben Betroffene in Österreich?

In Österreich stellt das Sozialministeriumservice ab einem Grad der Behinderung von 50 Prozent einen Behindertenpass aus, in dem auch Zusatzeintragungen für Blindheit oder hochgradige Sehbehinderung vermerkt werden können. Blinde und hochgradig sehbehinderte Menschen haben Anspruch auf Pflegegeld in einer Mindeststufe, die vom Ausmaß der Sehbehinderung abhängt. Zuschüsse für Hilfsmittel, berufliche Förderung und Unterstützung am Arbeitsplatz laufen über Krankenkasse, Sozialministeriumservice und Arbeitsmarktservice.

Beratung bieten der Blinden- und Sehbehindertenverband Österreich und seine Landesorganisationen. Auch hier gilt: Die aktuellen Regeln und Beträge erfragen Sie bei der zuständigen Stelle.

Darf man mit LHON Auto fahren?

Nach dem Befall beider Augen ist Autofahren bei LHON fast immer nicht mehr erlaubt, weil die vorgeschriebene Mindestsehschärfe nicht erreicht wird. In Deutschland und Österreich verlangen die Fahrerlaubnisregeln für den Pkw-Führerschein eine Sehschärfe von mindestens 0,5 mit beiden Augen und ein ausreichendes Gesichtsfeld; für Berufskraftfahrer gelten strengere Werte. Auch wer nur auf einem Auge betroffen ist, sollte die Fahreignung mit der Augenärztin oder dem Augenarzt besprechen. Fahrrad fahren im Straßenverkehr ist mit einem großen Zentralskotom ebenfalls gefährlich.

Wie verläuft LHON typischerweise?

Typisch ist ein rascher Sehverlust auf einem Auge über Wochen, der Befall des zweiten Auges nach Wochen bis Monaten und danach eine Stabilisierung auf niedrigem Niveau. Nach etwa einem Jahr ist der Sehnerv meist geschrumpft und das Sehvermögen bleibt weitgehend gleich. Die meisten Betroffenen bleiben dauerhaft im Bereich einer hochgradigen Sehbehinderung, mit einem großen zentralen Ausfall und erhaltenem Außengesichtsfeld.

Kann sich das Sehen wieder bessern?

Ja, bei einem Teil der Betroffenen bessert sich das Sehen von selbst, manchmal erst Monate oder sogar Jahre nach dem Beginn. Meist ist die Erholung teilweise: Im zentralen Ausfall tauchen kleine Inseln mit Sehvermögen auf, und das Farbsehen kann sich bessern. Wie wahrscheinlich das ist, hängt stark von der Mutation ab.

Die Zahlen stammen aus unterschiedlich großen Studien mit unterschiedlichen Definitionen von „Besserung“ und sind daher nur grobe Orientierung. Eine Vorhersage für den Einzelnen ist damit nicht möglich.

Was beeinflusst die Prognose?

Günstig sind ein Beginn vor dem 20. Lebensjahr, die Mutation m.14484T>C und ein langsamer statt schlagartiger Beginn. Auch ein von Natur aus großer Sehnervenkopf und ein früher Beginn der Behandlung mit Idebenon werden als günstige Faktoren genannt. Ungünstig sind die Mutation m.11778G>A, weiteres Rauchen und Alkoholkonsum sowie zusätzliche neurologische oder Herzsymptome (LHON plus).

Werde ich durch LHON blind?

Völlige Blindheit ohne jede Lichtwahrnehmung ist bei LHON selten; die meisten behalten ein nutzbares Außengesichtsfeld. Viele erreichen aber Werte, die rechtlich als Blindheit oder hochgradige Sehbehinderung gelten. Lesen ohne Hilfsmittel und Gesichter erkennen sind dann nicht mehr möglich, Orientierung im Raum aber schon. Eine französische Quelle beschreibt völlige Erblindung vor allem bei zusätzlichem Alkohol- und Tabakkonsum.

Kann sich LHON später wieder verschlechtern?

Nach der Stabilisierung bleibt das Sehvermögen bei den meisten über Jahre gleich. Einzelne Quellen beschreiben eine Teilerholung nach der akuten Phase mit späterer erneuter Verschlechterung; das ist aber nicht gut belegt. Schübe mit wechselndem Verlauf passen eher zum Harding-Syndrom und sollten neurologisch abgeklärt werden. Deshalb sind auch nach der akuten Phase regelmäßige Kontrollen sinnvoll, wenn auch seltener als am Anfang.

Welche Komplikationen gibt es außerhalb des Auges?

Selten kommen Herzrhythmusstörungen, Zittern, Nervenschäden oder MS-ähnliche Erkrankungen hinzu. Herzrhythmusstörungen können im Einzelfall gefährlich werden und sollten kardiologisch betreut werden. Wer bei bekannter LHON Herzrasen, Herzstolpern oder Ohnmachtsanfälle bemerkt, sollte das rasch abklären lassen.

Wie lebt man langfristig mit LHON?

Die meisten Betroffenen finden mit Hilfsmitteln, Training und Unterstützung einen neuen Weg in Ausbildung, Beruf und Alltag. Technik wie Sprachausgabe und Vergrößerung am Computer hat die Möglichkeiten in den letzten Jahren stark erweitert. Häufig berichten Patienten, dass sich mit der Zeit kleine Fortschritte einstellen, etwa beim Erkennen von Gesichtern. Psychische Belastungen sind gerade im ersten Jahr häufig und verdienen ebenso Aufmerksamkeit wie das Sehen.

Wie oft sind Kontrollen nötig?

In der akuten Phase sind Kontrollen eng, etwa alle paar Wochen, um den Verlauf beider Augen und die Wirkung der Behandlung zu beurteilen. Gemessen werden Sehschärfe, Gesichtsfeld und die OCT. Unter Idebenon kommen Kontrollen der Leberwerte hinzu. Nach der Stabilisierung genügen meist größere Abstände, die die behandelnde Klinik festlegt.

Kann man LHON vorbeugen?

Die Erbanlage selbst lässt sich nicht verändern, aber Träger können das Risiko eines Ausbruchs vermutlich senken, indem sie nicht rauchen und Alkohol meiden. Ein Medikament, das den Ausbruch sicher verhindert, gibt es nicht. Idebenon ist für Träger ohne Sehverlust nicht zugelassen.

Warum ist Rauchen so gefährlich?

Rauchen ist der am besten belegte Auslöser für den Sehverlust bei Mutationsträgern. Tabakrauch belastet die Mitochondrien und erhöht den oxidativen Stress in den ohnehin anfälligen Nervenzellen. Fachleute raten Trägern deshalb dringend zum völligen Rauchverzicht, auch beim Passivrauchen ist Zurückhaltung sinnvoll. Wer bereits erkrankt ist, sollte ebenfalls aufhören, weil Rauchen den Verlauf verschlechtern kann.

Ob E-Zigaretten oder Tabakerhitzer weniger schaden, ist für LHON nicht untersucht. Sicher ist nur der völlige Verzicht.

Wie viel Alkohol ist erlaubt?

Träger sollten Alkohol möglichst meiden oder zumindest stark einschränken; vor allem starker Konsum und Rauschtrinken gelten als Risiko. Ein sicherer Grenzwert ist nicht bekannt. Besonders ungünstig ist die Kombination aus Rauchen und Alkohol.

Welche Medikamente und Stoffe sollten Träger meiden?

Träger sollten jede Ärztin und jeden Arzt über ihre LHON-Mutation informieren, damit Medikamente mit möglicher Wirkung auf die Mitochondrien sorgfältig abgewogen werden. Genannt werden vor allem manche Mittel gegen HIV und Tuberkulose sowie das Antibiotikum Linezolid. Notwendige Behandlungen sollten nicht aus Angst unterlassen werden; oft gibt es Alternativen oder engere Kontrollen.

Auch Lösungsmittel und andere Chemikalien am Arbeitsplatz sollten möglichst vermieden werden. Ein Notfallausweis oder ein Vermerk in der elektronischen Patientenakte kann helfen, dass die Information im Notfall bekannt ist.

Spielt die Ernährung eine Rolle?

Eine ausgewogene Ernährung ist sinnvoll, weil Mangelernährung und Vitaminmangel den Sehnerv zusätzlich belasten können. Ein Vitamin-B12-Mangel war bei Trägern in einer Untersuchung häufiger und sollte ausgeglichen werden. Extreme Diäten, lange Fastenperioden und Situationen mit stark erhöhtem Energiebedarf ohne ausreichende Ernährung sind eher ungünstig. Nahrungsergänzungsmittel ohne nachgewiesenen Mangel schützen nach heutigem Wissen nicht.

Wer sollte eine genetische Beratung erhalten?

Eine genetische Beratung wird allen Betroffenen und ihren Verwandten in der mütterlichen Linie empfohlen. Sie findet in humangenetischen Beratungsstellen oder Universitätskliniken statt. Dort werden die Vererbung erklärt, die Risiken für Angehörige eingeschätzt und die Vor- und Nachteile eines Tests für gesunde Familienmitglieder besprochen.

Wichtige Punkte der Beratung:

• Eine Trägerin gibt die Mutation in der Regel an alle Kinder weiter; ob ein Kind erkrankt, ist nicht vorhersagbar.
• Als grobe Faustregel aus älteren Familienstudien gilt ein Erkrankungsrisiko von etwa 40 bis 50 Prozent für Söhne und 10 bis 15 Prozent für Töchter einer homoplasmischen Trägerin; neuere Studien finden niedrigere Werte.
• Kinder eines erkrankten Mannes erben die Mutation nicht.
• Bei Heteroplasmie ist die Einschätzung schwieriger.

Was ist bei Kinderwunsch zu bedenken?

Eine Untersuchung des ungeborenen Kindes (Pränataldiagnostik) ist technisch möglich, sagt aber nicht voraus, ob und wann das Kind erkrankt. Bei homoplasmischen Trägerinnen trägt das Kind die Mutation praktisch sicher. Neue Verfahren der Fortpflanzungsmedizin, bei denen Mitochondrien einer Spenderin verwendet werden, sind in Deutschland und Österreich nicht erlaubt. Paare sollten diese Fragen in Ruhe mit einer humangenetischen Beratungsstelle besprechen.

Was können Träger sonst tun?

Träger sollten wissen, wie die ersten Anzeichen aussehen, und bei einem Schleier oder blassen Farben auf einem Auge innerhalb von ein bis zwei Tagen zur Augenärztin oder zum Augenarzt gehen. Ein einfacher Selbsttest ist, regelmäßig abwechselnd ein Auge abzudecken und zu prüfen, ob beide Augen gleich scharf und farbig sehen. Weil Idebenon früh am besten wirkt, kann ein frühzeitiges Erkennen entscheidend sein. Manche Zentren bieten Trägern regelmäßige Kontrollen mit OCT an.

Ist LHON ein Notfall?

LHON ist kein Notfall im Sinne einer Minuten-Entscheidung, aber ein neuer, schmerzloser Sehverlust gehört innerhalb von ein bis zwei Tagen zur Augenärztin oder zum Augenarzt. Der Grund: Hinter dem Sehverlust können auch Ursachen stecken, die sofort behandelt werden müssen. Bei LHON wirkt Idebenon umso besser, je früher es begonnen wird. Eine feste Notfallregel gibt es für LHON nicht; die Dringlichkeit ergibt sich aus dem kurzen Behandlungsfenster.

Wann sofort in die Augenklinik oder Notaufnahme?

Sofort, ohne Wartezeit, sollten Sie in eine Augenklinik oder Notaufnahme (Notruf 112, in Österreich 144), wenn:

• das Sehen auf einem Auge schlagartig, innerhalb von Sekunden oder Minuten, verloren geht
• zusätzlich Lähmungen, Taubheitsgefühle, Sprachstörungen oder Doppelbilder auftreten
• starke Kopfschmerzen mit Übelkeit, Erbrechen und Sehstörungen zusammenkommen
• Menschen über 50 Jahre Schläfenkopfschmerzen, Kauschmerzen und Sehverlust haben (Verdacht auf Riesenzellarteriitis)
• Herzrasen mit Ohnmacht, Schwindel oder Brustschmerzen auftritt

Weitere Warnzeichen am Auge finden Sie auf der Seite Notfall am Auge.

Wann innerhalb von ein bis zwei Tagen zum Augenarzt?

Innerhalb von ein bis zwei Tagen sollten Sie augenärztlich untersucht werden, wenn Sie eines dieser Zeichen bemerken:

• wenn ein Auge über Tage bis Wochen schmerzlos unscharf wird
• wenn in der Bildmitte ein Fleck oder Schleier auftaucht
• wenn Farben auf einem Auge blasser wirken als auf dem anderen
• wenn das Bewegen der Augen schmerzt und das Sehen nachlässt (eher Sehnerventzündung, ebenfalls zügig abklären)
• wenn Sie als bekannter Träger einer LHON-Mutation irgendeine Sehveränderung bemerken
• wenn bei bekannter LHON das zweite Auge schlechter zu werden beginnt

Sagen Sie bei der Anmeldung ausdrücklich, dass das Sehen neu nachgelassen hat und dass es in der Familie Fälle von LHON gibt. Das hilft, einen schnellen Termin zu bekommen.

Wann reicht ein regulärer Termin?

Ein regulärer Termin reicht, wenn sich am Sehen nichts neu verändert hat, zum Beispiel bei:

• Kontrollen bei bekannter, stabiler LHON
• Beratung als Angehöriger ohne Beschwerden
• Fragen zu Hilfsmitteln, Rehabilitation, Fahreignung oder Sozialrecht
• genetische Beratung vor einer Familienplanung